ラミニン、アルファ3

ラマ3
識別子
エイリアス	LAMA3、BM600、E170、LAMNA、LOCS、lama3a、ラミニン、アルファ 3、ラミニン サブユニット アルファ 3、JEB2B、JEB2A、JEB2C
外部ID	オミム: 600805 ; MGI : 99909 ;ホモロジーン: 18279 ;ジーンカード: LAMA3 ; OMA : LAMA3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 18番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 18q11.2 始める 23,689,453 bp [ 1 ] 終わり 23,956,222 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 18番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 18 A1|18 6.2 cM 始める 12,466,876 bp [ 2 ] 終わり 12,716,070 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右肺 脚の皮膚 歯周繊維 腹部の皮膚 S状結腸粘膜 小腸粘膜 脱落膜 腓骨神経 左肺の上葉 小唾液腺 上位の表現 大臼歯 角膜実質 左肺葉 右肺葉 膀胱の移行上皮 外耳の皮膚 結膜円蓋 左結腸 回腸 背中の皮膚 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 シグナル伝達受容体結合 構造分子活性 細胞外マトリックスの構造成分 インテグリン結合 細胞成分 細胞外領域 基底膜 ラミニン5複合体 細胞外エクソソーム 細胞外マトリックス 小胞体 コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス ヘミデスモソームの組み立て 細胞接着 細胞外マトリックスの分解 細胞接着の調節 細胞外マトリックスの組織化 細胞移動の調節 内胚葉細胞の分化 胚発生の調節 表皮の発達 極性上皮の形態形成 インテグリンを介したシグナル伝達経路 動物の器官の形態形成 組織の発達 細胞の移動 細胞間接着 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 3909 16774 アンサンブル ENSG00000053747 ENSMUSG00000024421 ユニプロット Q16787 Q61789 RefSeq (mRNA) NM_000227 NM_001127717 NM_001127718 NM_001302996 NM_198129 NM_010680 NM_001347461 RefSeq（タンパク質） NP_000218 NP_001121189 NP_001121190 NP_001289925 NP_937762 NP_001334390 NP_034810 場所（UCSC） 18章: 23.69 – 23.96 MB 18章: 12.47 – 12.72 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

ラミニンサブユニットα-3は、ヒトではLAMA3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

ラミニンは基底膜の構成要素であり、胚発生において他の細胞外マトリックス構成要素と相互作用することで、細胞の接着、移動、組織への組織化を媒介すると考えられています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ラミニン5のα3鎖であり、ラミニンは3つのサブユニット（α、β、γ）からなる複合糖タンパク質です。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが同定されています。

ラミニン5は細胞接着、シグナル伝達、ケラチノサイトの分化に関与していると考えられている。^{[ 6 ]}

臨床的意義

この遺伝子の変異は、ヘルリッツ型接合部表皮水疱症の原因として特定されている。^{[ 6 ]}

喉頭爪皮膚症候群と関連している可能性がある。^{[ 7 ]}

相互作用

ラミニンα3はSDC2と相互作用することが示されている。^{[ 8 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000053747 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000024421 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Ryan MC, Tizard R, VanDevanter DR, Carter WG (1994年10月). 「接着性リガンドであるエピリグリンのα3鎖をコードするLamA3遺伝子のクローニング。創傷修復における発現」 . J Biol Chem . 269 (36): 22779–87 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)31713-1 . PMID 8077230 . 
6. 「Entrez Gene: LAMA3 ラミニン、アルファ 3」。
7. McLean WH, Irvine AD, Hamill KJ, Whittock NV, Coleman-Campbell CM, Mellerio JE, Ashton GS, Dopping-Hepenstal PJ, Eady RA, Jamil T, Phillips R, Shabbir SG, Haroon TS, Khurshid K, Moore JE, Page B, Darling J, Atherton DJ, Van Steensel MA, Munro CS, Smith FJ, McGrath JA, Phillips RJ (2003年9月). 「ラミニンα3aアイソフォームの異常なN末端欠失は慢性肉芽組織障害である喉頭爪甲皮膚症候群を引き起こす」. Hum. Mol. Genet . 12 (18): 2395– 409. doi : 10.1093/hmg/ddg234 . PMID 12915477。 
8. Utani A, Nomizu M, Matsuura H, Kato K, Kobayashi T, Takeda U, Aota S, Nielsen PK, Shinkai H (2001年8月). 「ラミニンα3Gドメインの特異的配列はヘパリンに結合し、シンデカン-2および-4を介して細胞接着を促進する」 . J. Biol. Chem . 276 (31): 28779–88 . doi : 10.1074/jbc.M101420200 . PMID 11373281 . 

さらに読む

• Timpl R (1997). 「基底膜の高分子組織」. Curr. Opin. Cell Biol . 8 (5): 618–24 . doi : 10.1016/S0955-0674(96)80102-5 . PMID  8939648 .
• キヴィリッコ S、マクグラス JA、ボードイン C、アバーダム D、シアッティ S、ダニル MG、マクミラン JR、イーディ RA、オルトンヌ JP、メネグッツィ G (1995)。 「致死性（ヘルリッツ）接合部表皮水疱症におけるラミニン 5（LAMA3）のアルファ 3 鎖遺伝子におけるホモ接合性ナンセンス変異」。ハム。モル。ジュネット。4 (5): 959–62 .土井: 10.1093/hmg/4.5.959。PMID  7633458。
• Rousselle P, Golbik R, van der Rest M, Aumailley M (1995). 「カリニン（ラミニン-5）への細胞接着における構造要件」 . J. Biol. Chem . 270 (23): 13766–70 . doi : 10.1074/jbc.270.23.13766 . PMID  7775432 .
• バージソン RE、シケ M、ドイツマン R、エクブロム P、エンゲル J、クラインマン H、マーティン GR、メネグッツィ G、ポールソン M、サンズ J (1994)。 「ラミニンの新しい命名法」。マトリックスバイオル。14 (3): 209–11 .土井: 10.1016/0945-053X(94)90184-8。PMID  7921537。
• Vidal F, Baudoin C, Miquel C, Galliano MF, Christiano AM, Uitto J, Ortonne JP, Meneguzzi G (1996). 「ラミニンα3鎖遺伝子（LAMA3）のクローニングとHerlitz接合部表皮水疱症患者におけるホモ接合性欠失の同定」Genomics . 30 (2): 273–80 . doi : 10.1006/geno.1995.9877 . PMID  8586427 .
• McGrath JA, Kivirikko S, Ciatti S, Moss C, Christiano AM, Uitto J (1996). 「パキスタン系患者におけるヘルリッツ接合型表皮水疱症の原因としてのLAMA3遺伝子内の反復性ホモ接合ナンセンス変異：創始者効果の証拠」 . J. Invest. Dermatol . 106 (4): 781–4 . doi : 10.1111/1523-1747.ep12346349 . PMID  8618022 .
• 水島裕、宮城裕、吉川裕、山中直、安光裕、三杉和、宮崎和（1997）。「ヒト組織および癌細胞株におけるラミニン-5/ラドシンサブユニットの発現差と、腫瘍プロモーターおよび成長因子によるそれらの誘導」。Ｊ．Ｂｉｏｃｈｅｍ．120 (6): 1196–202 .土井: 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021541。PMID  9010770。
• Miner JH, Patton BL, Lentz SI, Gilbert DJ, Snider WD, Jenkins NA, Copeland NG, Sanes JR (1997). 「ラミニンα鎖：α1-5の発現、発達的遷移、染色体上の位置、ヘテロ三量体ラミニン8-11の同定、そして新規α3アイソフォームのクローニング」 . J. Cell Biol . 137 (3): 685– 701. doi : 10.1083 / jcb.137.3.685 . PMC  2139892. PMID  9151674 .
• ドリアナ R、ベリーナ I、ブチョッティ F、モンジャット M、ペリス R、コロンバッティ A (1998)。「ヒト alpha3b は、切断された alpha3a よりも広範な組織発現を持つ『フルサイズ』のラミニン鎖変異体です。 」 FEBS レット。417 (1): 65–70。土井: 10.1016/S0014-5793(97)01251-9。PMID  9395076。S2CID  85823519。
• Mrowiec T, Melchar C, Górski A (1998). 「HIVタンパク質を介したT細胞と細胞外マトリックスタンパク質および内皮細胞との相互作用の変化」Arch. Immunol. Ther. Exp. (Warsz.) . 45 ( 2– 3): 255– 9. PMID  9597096 .
• Pulkkinen L, Cserhalmi-Friedman PB, Tang M, Ryan MC, Uitto J, Christiano AM (1998). 「ヒトラミニンα3a鎖遺伝子（LAMA3a）の分子解析：ヘルリッツ接合部表皮水疱症における変異同定とDNAに基づく出生前診断のための戦略」. Lab. Invest . 78 (9): 1067–76 . PMID  9759651 .
• Gonzales M, Haan K, Baker SE, Fitchmun M, Todorov I, Weitzman S, Jones JC (1999). 「ラミニン5、α3β1インテグリン、およびマイトジェン活性化プロテインキナーゼを介した細胞シグナル経路は上皮細胞の増殖を制御する」 . Mol . Biol. Cell . 10 (2): 259–70 . doi : 10.1091/mbc.10.2.259 . PMC  25167. PMID  9950675 .
• 弘崎 剛志、水島 浩、坪田 雄志、森山 健、宮崎 功 (2000). 「ラミニンα3鎖カルボキシル末端球状ドメインの構造要件はラミニン-5による迅速な細胞接着および遊走を促進する」 . J. Biol. Chem . 275 (29): 22495– 502. doi : 10.1074/jbc.M001326200 . PMID  10801807 .
• Amano S, Scott IC, Takahara K, Koch M, Champliaud MF, Gerecke DR, Keene DR, Hudson DL, Nishiyama T, Lee S, Greenspan DS, Burgeson RE (2000). 「骨形成タンパク質1はラミニン5γ2鎖の細胞外プロセシング酵素である」 . J. Biol. Chem . 275 (30): 22728–35 . doi : 10.1074/jbc.M002345200 . PMID  10806203 .
• Goldfinger LE, Jiang L, Hopkinson SB, Stack MS, Jones JC (2001). 「ラミニン5α3サブユニットGドメインへの高親和性結合によるプラスミンの空間制御と活性調節」 . J. Biol. Chem . 275 (45): 34887–93 . doi : 10.1074/jbc.M006652200 . PMID  10956663 .
• 藤原 浩、吉川 雄一、三善 暢、関口 憲 (2001). 「ヒトラミニン-8の精製と特性解析．ラミニン-8はα3β1およびα6β1インテグリンを介して細胞接着および遊走を促進する」．J . Biol. Chem . 276 (20): 17550–8 . doi : 10.1074/jbc.M010155200 . PMID  11278628 .
• McArthur CP, Wang Y, Heruth D, Gustafson S (2001). 「ラミニン、フィブロネクチン、コラーゲンI、III、IV、c-myc、p53の発現を伴うTAT導入ヒト唾液腺細胞株における細胞外マトリックスおよびがん遺伝子の増幅」Arch. Oral Biol . 46 (6): 545–55 . doi : 10.1016/S0003-9969(01)00014-0 . PMID  11311202 .
• Utani A, Nomizu M, Matsuura H, Kato K, Kobayashi T, Takeda U, Aota S, Nielsen PK, Shinkai H (2001). 「ラミニンα3Gドメインの特異的配列はヘパリンに結合し、シンデカン-2および-4を介して細胞接着を促進する」 . J. Biol. Chem . 276 (31): 28779–88 . doi : 10.1074/jbc.M101420200 . PMID  11373281 .