APBB1

APBB1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2E45、2HO2、2IDH、3D8D、3D8E、3D8F、3DXC、3DXD、3DXE​​​​
識別子
エイリアス	APBB1、アミロイドβ（A4）前駆体タンパク質結合、ファミリーB、メンバー1（Fe65）、FE65、MGC:9072、RIR、アミロイドβ前駆体タンパク質結合ファミリーBメンバー1
外部ID	オミム: 602709 ; MGI : 107765 ;ホモロジーン: 898 ;ジーンカード: APBB1 ; OMA : APBB1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 11番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 11p15.4 始める 6,395,125 bp [ 1 ] 終わり 6,419,414 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 7番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 7 E3|7 55.9 cM 始める 105,207,690 bp [ 2 ] 終わり 105,230,860 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 小脳の右半球 右前頭葉 C1セグメント 神経節隆起 前頭前皮質 下垂体前葉 帯状回 ブロードマン領域9 前帯状皮質 扁桃体 上位の表現 嗅内皮質 嗅周囲皮質 一次視覚野 CA3領域 上前頭回 海馬歯状回顆粒細胞 ハベヌラ 一次運動野 小脳皮質 前頭前皮質 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質含有複合体結合 ヒストン結合 クロマチン結合 タンパク質結合 タウタンパク質結合 プロリンリッチ領域結合 転写因子結合 アミロイドβ結合 ユビキチンタンパク質リガーゼ結合 細胞成分 シナプス後膜 核の粒子 細胞投影 膜 樹状突起棘 シナプス 主軸索 核質 成長円錐葉状仮足 ソーマ 細胞質の核周囲領域 成長円錐フィロポディウム シナプス前膜 ラメリポディウム 細胞膜 細胞質 成長円錐 核 タンパク質含有複合体 シナプス前部 生物学的プロセス 転写の制御、DNAテンプレート 軸索形成 DNA修復の正の調節 転写、DNAテンプレート 鉄イオンへの反応 細胞増殖の負の調節 タンパク質分泌の正の調節 ニューロン投射発達の正の調節 アポトーシス過程の正の調節 シグナル伝達 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 アポトーシス過程 ヒストンH4のアセチル化 転写の正の制御、DNAテンプレート DNA損傷刺激に対する細胞応答 二本鎖切断修復 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 クロマチン組織 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 322 11785 アンサンブル ENSG00000166313 ENSMUSG00000037032 ユニプロット O00213 Q9QXJ1 RefSeq (mRNA) NM_001164 NM_001257319 NM_001257320 NM_001257321 NM_001257322 NM_001257323 NM_001257324 NM_001257325 NM_001257326 NM_145689 NM_001253885 NM_001253886 NM_001253887 NM_009685 NM_001310600 RefSeq（タンパク質） NP_001155 NP_001244248 NP_001244249 NP_001244250 NP_001244252 NP_001244254 NP_001244255 NP_663722 NP_001240814 NP_001240815 NP_001240816 NP_001297529 NP_033815 場所（UCSC） 11章: 6.4 – 6.42 MB 7章: 105.21 – 105.23 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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アミロイドβA4前駆体タンパク質結合ファミリーBメンバー1は、ヒトではAPBB1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、Fe65タンパク質ファミリーのメンバーです。これは核に局在するアダプタータンパク質であり、アルツハイマー病アミロイド前駆体タンパク質（APP）、転写因子CP2/LSF/LBP1、および低密度リポタンパク質受容体関連タンパク質と相互作用します。APPは細胞質アンカー部位として機能し、遺伝子産物の核への移行を阻害します。このタンパク質は、アルツハイマー病の病因において重要な役割を果たす可能性があります。転写を制御すると考えられています。また、チミジル酸合成酵素の発現をダウンレギュレーションすることで細胞周期の進行を阻害することが観察されています。この遺伝子には複数の選択的スプライシングを受けた転写バリアントが報告されていますが、その全長配列が不明なものもあります。^{[ 7 ]}

相互作用

APBB1はAPLP2、^{[ 8 ] [ 9 ]} TFCP2、^{[ 10 ]} LRP1 ^{[ 11 ]}およびアミロイド前駆体タンパク質と相互作用することが示されている。^{[ 8 ] [ 9 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}

参考文献

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外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトAPBB1ゲノムの位置とAPBB1遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

• Russo T, Faraonio R, Minopoli G, De Candia P, De Renzis S, Zambrano N (1998). 「Fe65とアルツハイマー病βアミロイド前駆体タンパク質の細胞質ドメインを中心としたタンパク質ネットワーク」 . FEBS Lett . 434 ( 1–2 ): 1–7 . Bibcode : 1998FEBSL.434....1R . doi : 10.1016 / S0014-5793(98)00941-7 . PMID  9738440. S2CID  24288811 .
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• Zambrano N, Buxbaum JD, Minopoli G, Fiore F, De Candia P, De Renzis S, Faraonio R, Sabo S, Cheetham J, Sudol M, Russo T (1997). 「Fe65のリン酸化チロシン相互作用／リン酸化チロシン結合関連ドメインと野生型および変異型アルツハイマー病βアミロイド前駆体タンパク質との相互作用」 . J. Biol. Chem . 272 (10): 6399– 405. doi : 10.1074/jbc.272.10.6399 . PMID  9045663 .
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