CLSTN1

CLSTN1
識別子
エイリアス	CLSTN1、ALC-ALPHA、CDHR12、CSTN1、PIK3CD、XB31alpha、alcalpha1、alcalpha2、CST-1、カルシンテニン1
外部ID	オミム: 611321 ; MGI : 1929895 ;ホモロジーン: 8814 ;ジーンカード: CLSTN1 ; OMA : CLSTN1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[ 1 ] バンド 1p36.22 始める 9,728,926 bp [ 1 ] 終わり 9,823,984 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 4|4 E2 始める 149,670,925 bp [ 2 ] 終わり 149,733,356 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 前頭極 中心後回 ブロードマン領域10 小脳の傍小葉 中側頭回 眼窩前頭皮質 上前頭回 ブロードマン領域46 小脳虫部 小脳の右半球 上位の表現 一次運動野 帯状回 網膜の神経層 前頭前皮質 ハベヌラ 一次視覚野 上前頭回 内側背側核 梨状皮質 内側膝状体 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 X11様タンパク質結合 カルシウムイオン結合 アミロイドβ結合 タンパク質結合 キネシン結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 シナプス後膜 ゴルジ体 細胞投影 小胞体膜 膜 ゴルジ膜 細胞膜 シナプス 細胞外領域 細胞表面 細胞接合 小胞体 核 シナプス後密度 シナプス後エンドソーム グルタミン酸作動性シナプス GABA作動性シナプス シナプス後厚膜の不可欠な構成要素 脊椎装置の不可欠な構成要素膜 生物学的プロセス 細胞接着 シナプス伝達の正の調節 細胞増殖の調節 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着 シナプス形成の正の調節 シナプス成熟の調節 神経伝達物質受容体のシナプス後膜への輸送 シナプスにおける小胞媒介輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 22883 65945 アンサンブル ENSG00000171603 ENSMUSG00000039953 ユニプロット O94985 Q9EPL2 RefSeq (mRNA) NM_014944 NM_001009566 NM_001302883 NM_001290989 NM_023051 RefSeq（タンパク質） NP_001009566 NP_001289812 NP_055759 NP_001277918 NP_075538 場所（UCSC） 1章: 9.73 – 9.82 Mb 4号線: 149.67 – 149.73 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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カルシンテニン-1は、ヒトではCLSTN1遺伝子によってコードされるタンパク質である。 ^{[ 5 ] [ 6 ]}

臨床的関連性

この遺伝子の変異はアルツハイマー病の発症メカニズムと関連していることが示されている。^{[ 7 ]}

相互作用

CLSTN1はAPBA2 ^{[ 8 ] [ 9 ]}およびアミロイド前駆体タンパク質と相互作用することが示されている。^{[ 8 ] [ 9 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000171603 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000039953 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 永瀬 剛志、石川 功、須山 正之、菊野 亮、広澤 正治、宮島 暢志、田中 明、小谷 秀、野村 暢志、小原 修 (1998年12月). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測. XII. 脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列はin vitroで巨大タンパク質をコードする」 . DNA Research . 5 (6): 355–64 . doi : 10.1093/dnares/5.6.355 . PMID 10048485 . 
6. "Entrez 遺伝子: CLSTN1 カルシンテニン 1" .
7. Vagnoni A, Perkinton MS, Gray EH, Francis PT, Noble W, Miller CC (2012年7月). 「カルシンテニン-1はアミロイド前駆体タンパク質の軸索輸送を媒介し、Aβ産生を制御する」. Human Molecular Genetics . 21 (13): 2845–54 . doi : 10.1093/hmg/dds109 . PMC 3373235. PMID 22434822 .  
8. Araki Y, Tomita S, Yamaguchi H, Miyagi N, Sumioka A, Kirino Y, Suzuki T (2003年12月). 「新規カドヘリン関連膜タンパク質アルカデインがX11様タンパク質を介したアミロイドβタンパク質前駆体代謝の安定化を促進する」 . The Journal of Biological Chemistry . 278 (49): 49448–58 . doi : 10.1074/jbc.M306024200 . PMID 12972431 . 
9. Araki Y, Miyagi N, Kato N, Yoshida T, Wada S, Nishimura M, Komano H, Yamamoto T, De Strooper B, Yamamoto K, Suzuki T (2004年6月). 「アルカデインとアミロイドβタンパク質前駆体の協調的代謝がFE65依存性遺伝子転写活性化を制御する」 . The Journal of Biological Chemistry . 279 (23): 24343–54 . doi : 10.1074/jbc.M401925200 . PMID 15037614 . 

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトCLSTN1ゲノムの位置とCLSTN1遺伝子の詳細ページ。
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトPIK3CDゲノムの位置とPIK3CD遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

• Konecna A, Frischknecht R, Kinter J, Ludwig A, Steuble M, Meskenaite V, Indermühle M, Engel M, Cen C, Mateos JM, Streit P, Sonderegger P (2006年8月). 「カルシンテニン-1は小胞貨物をキネシン-1にドッキングする」 ( PDF) . Molecular Biology of the Cell . 17 (8): 3651–63 . doi : 10.1091/mbc.E06-02-0112 . PMC  1525238. PMID  16760430 .
• Schmitt-Ulms G, Hansen K, Liu J, Cowdrey C, Yang J, DeArmond SJ, Cohen FE, Prusiner SB, Baldwin MA (2004年6月). 「複雑組織におけるタンパク質相互作用の研究のための時間制御経心臓灌流クロスリンク法」. Nature Biotechnology . 22 (6): 724–31 . doi : 10.1038 / nbt969 . PMID  15146195. S2CID  36630738 .
• 荒木 雄一郎、宮城 暢、加藤 暢、吉田 剛志、和田 聡、西村 正之、駒野 秀一、山本 剛志、デ・ストルーパー B、山本 功、鈴木 毅 (2004年6月). 「アルカデインとアミロイドβタンパク質前駆体の協調的代謝がFE65依存性遺伝子転写活性化を制御する」 . The Journal of Biological Chemistry . 279 (23): 24343–54 . doi : 10.1074/jbc.M401925200 . PMID  15037614 .
• 荒木 勇、富田 聡、山口 浩、宮城 暢、住岡 明、桐野 雄、鈴木 毅 (2003年12月). 「新規カドヘリン関連膜タンパク質アルカデインがX11様タンパク質を介したアミロイドβタンパク質前駆体代謝の安定化を促進する」 . The Journal of Biological Chemistry . 278 (49): 49448–58 . doi : 10.1074/jbc.M306024200 . PMID  12972431 .
• 中山 正之、菊野 亮、小原 修 (2002年11月). 「巨大タンパク質間のタンパク質間相互作用：長鎖cDNAからなる機能分類ライブラリーを用いた2ハイブリッドスクリーニング」 .ゲノム研究. 12 (11): 1773–84 . doi : 10.1101 / gr.406902 . PMC  187542. PMID  12421765 .
• Vogt L, Schrimpf SP, Meskenaite V, Frischknecht R, Kinter J, Leone DP, Ziegler U, Sonderegger P (2001年1月). 「カルシンテニン-1：細胞質カルシウム結合ドメインを有する、タンパク質分解により処理されたシナプス後膜タンパク質」. Molecular and Cellular Neurosciences . 17 (1): 151– 66. doi : 10.1006/mcne.2000.0937 . PMID  11161476. S2CID  30856590 .
• 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、須山明生、菅野誠一 (1997年10月). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID  9373149 .
• 丸山 憲治、菅野 誠 (1994年1月). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID  8125298 .