APBA2

APBA2
識別子
エイリアス	APBA2、D15S1518E、HsT16821、LIN-10、MGC:14091、MINT2、X11-BETA、X11L、アミロイドβ前駆体タンパク質結合ファミリーAメンバー2
外部ID	オミム：602712; MGI : 1261791;ホモロジーン：4021;ジーンカード：APBA2; OMA :APBA2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	15番染色体（ヒト）
終わり	29,118,315 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	7番染色体（マウス）
終わり	64,753,878 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	上前頭回; ; 小脳の右半球; ; 一次視覚野; ; 前頭前皮質; ; 右前頭葉; ; ブロードマン領域9; ; 前帯状皮質; ; 海馬本体; ; 神経節隆起; ; C1セグメント;
	上位の表現
	海馬歯状回顆粒細胞; ; 一次視覚野; ; 上前頭回; ; 嗅周皮質; ; CA3領域; ; 嗅内皮質; ; 小脳皮質; ; 海馬本体; ; 一次運動野; ; 帯状回;
	より多くの参照表現データ
	; ;
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	アミロイドβ結合; タンパク質結合; 同一のタンパク質結合;
細胞成分	細胞膜; シナプス小胞; シャファー側枝 - CA1シナプス; 細胞質; 樹状突起棘; シナプス;
生物学的プロセス	遺伝子発現の調節; タンパク質輸送; 子宮内胚発生; 運動行動; 神経系の発達; 多細胞生物の成長; 化学シナプス伝達; シナプス小胞の放出の調節;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	321
	11784
	ENSG00000034053 ; ENSG00000276495
	ENSMUSG00000030519
	Q99767
	P98084
NM_001130414 ; NM_005503 ; NM_001353788 ; NM_001353789 ; NM_001353790;
	NM_001353791 ; NM_001353792 ; NM_001353793 ; NM_001353794 ; NM_001353795 ; NM_001353796 ; NM_001353797 ; NM_001379685
	NM_001291166 ; NM_001291167 ; NM_007461
NP_001123886 ; NP_005494 ; NP_001340717 ; NP_001340718 ; NP_001340719;
	NP_001340720 ; NP_001340721 ; NP_001340722 ; NP_001340723 ; NP_001340724 ; NP_001340725 ; NP_001340726 ; NP_001366614
	NP_001278095 ; NP_001278096 ; NP_031487
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

アミロイドβA4前駆体タンパク質結合ファミリーAメンバー2は、ヒトではAPBA2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

構造

このタンパク質は、中央にリン酸化チロシン結合ドメイン(PTB ドメインまたは PID) を持ち、 C 末端に2 つのPDZ ドメインを持ちます。

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、X11タンパク質ファミリーのメンバーです。これは、アルツハイマー病アミロイド前駆体タンパク質（APP）と相互作用する神経アダプタータンパク質です。APPを安定化させ、アルツハイマー病患者の脳に沈着するAβペプチドを含むタンパク質分解によるAPP断片の産生を阻害します。この遺伝子産物はシグナル伝達過程に関与していると考えられています。また、脳内でシナプス小胞の放出と神経細胞接着を結びつける可能性のある複合体を形成できる、推定上の小胞輸送タンパク質であると考えられています。^[6]

相互作用

APBA2はCLSTN1、^[7]^[8]RELA ^[9]およびアミロイド前駆体タンパク質と相互作用することが示されている。^[7]^[10]^[11]

参考文献

^ abc ENSG00000276495 GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000034053, ENSG00000276495 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000030519 – Ensembl、2017年5月
^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ McLoughlin DM, Miller CC (1997年1月). 「アルツハイマー病アミロイド前駆体タンパク質の細胞内細胞質ドメインは、酵母ツーハイブリッドシステムにおいてリン酸化チロシン結合ドメインタンパク質と相互作用する」. FEBS Lett . 397 ( 2–3 ): 197–200 . doi : 10.1016/S0014-5793(96)01128-3 . PMID 8955346.
^ ab 「Entrez Gene: APBA2 アミロイドβ (A4) 前駆体タンパク質結合、ファミリー A、メンバー 2 (X11 様)」。
^ ab Araki Y, Tomita S, Yamaguchi H, Miyagi N, Sumioka A, Kirino Y, Suzuki T (2003年12月). 「新規カドヘリン関連膜タンパク質アルカデインがX11様タンパク質を介したアミロイドβタンパク質前駆体代謝の安定化を促進する」J. Biol. Chem . 278 (49): 49448–58 . doi : 10.1074/jbc.M306024200 . PMID 12972431.
^ Araki Y, Miyagi N, Kato N, Yoshida T, Wada S, Nishimura M, Komano H, Yamamoto T, De Strooper B, Yamamoto K, Suzuki T (2004年6月). 「アルカデインとアミロイドβタンパク質前駆体の協調的代謝がFE65依存性遺伝子転写活性化を制御する」. J. Biol. Chem . 279 (23): 24343–54 . doi : 10.1074/jbc.M401925200 . PMID 15037614.
^ Tomita S, Fujita T, Kirino Y, Suzuki T (2000年4月). 「PDZドメイン依存性のNF-κB/p65誘導性Aβ42産生抑制におけるニューロン特異的X11様タンパク質による制御」. J. Biol. Chem . 275 (17): 13056–60 . doi : 10.1074/jbc.C000019200 . PMID 10777610.
^ Biederer T, Cao X, Südhof TC, Liu X (2002年9月). 「Mint/X11sによるAPP依存性転写複合体の制御：Mintアイソフォームの異なる機能」. J. Neurosci . 22 (17): 7340–51 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.22-17-07340.2002 . PMC 6757996. PMID 12196555 .
^ Tomita S, Ozaki T, Taru H, Oguchi S, Takeda S, Yagi Y, Sakiyama S, Kirino Y, Suzuki T (1999年1月). 「PDZドメインを含むニューロン特異的タンパク質とアルツハイマー病アミロイド前駆体タンパク質の相互作用」. J. Biol. Chem . 274 (4): 2243–54 . doi : 10.1074/jbc.274.4.2243 . PMID 9890987.

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト APBA2 ゲノムの位置と APBA2 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

van der Geer P, Pawson T (1995). 「PTBドメイン：シグナル伝達に関与する新たなタンパク質モジュール」. Trends Biochem. Sci . 20 (7): 277–80 . doi :10.1016/S0968-0004(00)89043-X. PMID 7545337.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (1996). 「改良されたショットガンライブラリー構築のための「ダブルアダプター」法」. Anal. Biochem . 236 (1): 107–13 . doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (1997). 「大規模連結cDNAシークエンシング」. Genome Res . 7 (4): 353–8 . doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174 .
Okamoto M, Südhof TC (1998). 「Mints、シナプス小胞エキソサイトーシスにおけるMunc18相互作用タンパク質」J. Biol. Chem . 272 (50): 31459–64 . doi : 10.1074/jbc.272.50.31459 . PMID 9395480.
Blanco G, Irving NG, Brown SD, Miller CC, McLoughlin DM (1998). 「ヒトおよびマウスのX11様遺伝子（APBA2およびapba2）、マウスのFe65遺伝子（Apbb1）、およびヒトのFe65様遺伝子（APBB2）のマッピング：アルツハイマー病アミロイド前駆体タンパク質と相互作用するリン酸化チロシン結合ドメインタンパク質をコードする遺伝子」Mamm. Genome . 9 (6): 473–5 . doi :10.1007/s003359900800. PMID 9585438. S2CID 31066473.
Borg JP, Yang Y, De Taddéo-Borg M, Margolis B, Turner RS (1998). 「X11alphaタンパク質は細胞内アミロイド前駆体タンパク質のプロセシングを遅らせ、Abeta40およびAbeta42の分泌を減少させる」J. Biol. Chem . 273 (24): 14761–6 . doi : 10.1074/jbc.273.24.14761 . PMID 9614075.
Borg JP, Straight SW, Kaech SM, de Taddéo-Borg M, Kroon DE, Karnak D, Turner RS, Kim SK, Margolis B (1998). 「タンパク質ターゲティングに関与する進化的に保存されたヘテロ三量体タンパク質複合体の同定」. J. Biol. Chem . 273 (48): 31633–6 . doi : 10.1074/jbc.273.48.31633 . PMID 9822620.
Okamoto M, Südhof TC (1999). 「ミント3：munc18-1および-2に結合しない普遍的なミントアイソフォーム」. Eur. J. Cell Biol . 77 (3): 161–5 . doi :10.1016/s0171-9335(98)80103-9. PMID 9860131.
富田聡, 尾崎剛, 樽浩, 小口聡, 武田聡, 八木雄, 崎山聡, 桐野雄, 鈴木毅 (1999). 「PDZドメインを含むニューロン特異的タンパク質とアルツハイマー病アミロイド前駆体タンパク質の相互作用」. J. Biol. Chem . 274 (4): 2243–54 . doi : 10.1074/jbc.274.4.2243 . PMID 9890987.
McLoughlin DM, Irving NG, Brownlees J, Brion JP, Leroy K, Miller CC (1999). 「Mint2/X11様タンパク質はアルツハイマー病アミロイド前駆体タンパク質と共局在し、アルツハイマー病における神経斑と関連する」Eur. J. Neurosci . 11 (6): 1988– 94. doi :10.1046/j.1460-9568.1999.00610.x. PMID 10336668. S2CID 42411043.
富田誠、藤田剛、桐野雄一、鈴木毅 (2000). 「PDZドメイン依存性のNF-κB/p65誘導性Aβ42産生抑制におけるニューロン特異的X11様タンパク質による制御」J. Biol. Chem . 275 (17): 13056–60 . doi : 10.1074/jbc.C000019200 . PMID 10777610.
Gotthardt M, Trommsdorff M, Nevitt MF, Shelton J, Richardson JA, Stockinger W, Nimpf J, Herz J (2000). 「低密度リポタンパク質受容体遺伝子ファミリーと細胞質アダプターおよび足場タンパク質との相互作用は、細胞内コミュニケーションおよびシグナル伝達における多様な生物学的機能を示唆する」J. Biol. Chem . 275 (33): 25616–24 . doi : 10.1074/jbc.M000955200 . PMID 10827173.
Lee DS, Tomita S, Kirino Y, Suzuki T (2000). 「新規X11L結合タンパク質XB51によるX11L依存性アミロイド前駆体タンパク質代謝の制御」J. Biol. Chem . 275 (30): 23134–8 . doi : 10.1074/jbc.C000302200 . PMID 10833507.
Biederer T, Südhof TC (2001). 「アダプターとしてのミント：ニューレキシンへの直接結合とmunc18のリクルートメント」J. Biol. Chem . 275 (51): 39803–6 . doi : 10.1074/jbc.C000656200 . PMID 11036064.
Lau KF, McLoughlin DM, Standen C, Miller CC (2001). 「X11αとX11βはPDZドメインを介してプレセニリン-1と相互作用する」. Mol. Cell. Neurosci . 16 (5): 557– 65. doi :10.1006/mcne.2000.0898. PMID 11083918. S2CID 54389955.
Sutcliffe JS, Han MK, Amin T, Kesterson RA, Nurmi EL (2003). 「染色体15q13におけるAPBA2遺伝子の部分重複はデュプリコン構造に対応する」BMC Genomics . 4 (1) 15. doi : 10.1186/1471-2164-4-15 . PMC 156605. PMID 12720574 .
住岡明生、井本誠、Martins RN、桐野雄三、鈴木毅 (2003). 「XB51アイソフォームはX11L（X11様タンパク質）依存性および非依存性のメカニズムによりアルツハイマー病のβアミロイドペプチド産生を媒介する」Biochem. J. 374 ( Pt 1): 261–8 . doi :10.1042/BJ20030489. PMC 1223589. PMID 12780348 .

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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000276495 GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000034053, ENSG00000276495 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000030519 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid8955346-5] McLoughlin DM, Miller CC (1997年1月). 「アルツハイマー病アミロイド前駆体タンパク質の細胞内細胞質ドメインは、酵母ツーハイブリッドシステムにおいてリン酸化チロシン結合ドメインタンパク質と相互作用する」. FEBS Lett . 397 ( 2–3 ): 197–200 . doi : 10.1016/S0014-5793(96)01128-3 . PMID 8955346.

[entrez-6] 「Entrez Gene: APBA2 アミロイドβ (A4) 前駆体タンパク質結合、ファミリー A、メンバー 2 (X11 様)」。

[pmid12972431-7] Araki Y, Tomita S, Yamaguchi H, Miyagi N, Sumioka A, Kirino Y, Suzuki T (2003年12月). 「新規カドヘリン関連膜タンパク質アルカデインがX11様タンパク質を介したアミロイドβタンパク質前駆体代謝の安定化を促進する」J. Biol. Chem . 278 (49): 49448–58 . doi : 10.1074/jbc.M306024200 . PMID 12972431.

[pmid15037614-8] Araki Y, Miyagi N, Kato N, Yoshida T, Wada S, Nishimura M, Komano H, Yamamoto T, De Strooper B, Yamamoto K, Suzuki T (2004年6月). 「アルカデインとアミロイドβタンパク質前駆体の協調的代謝がFE65依存性遺伝子転写活性化を制御する」. J. Biol. Chem . 279 (23): 24343–54 . doi : 10.1074/jbc.M401925200 . PMID 15037614.

[pmid10777610-9] Tomita S, Fujita T, Kirino Y, Suzuki T (2000年4月). 「PDZドメイン依存性のNF-κB/p65誘導性Aβ42産生抑制におけるニューロン特異的X11様タンパク質による制御」. J. Biol. Chem . 275 (17): 13056–60 . doi : 10.1074/jbc.C000019200 . PMID 10777610.

[pmid12196555-10] Biederer T, Cao X, Südhof TC, Liu X (2002年9月). 「Mint/X11sによるAPP依存性転写複合体の制御：Mintアイソフォームの異なる機能」. J. Neurosci . 22 (17): 7340–51 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.22-17-07340.2002 . PMC 6757996. PMID 12196555 .

[pmid9890987-11] Tomita S, Ozaki T, Taru H, Oguchi S, Takeda S, Yagi Y, Sakiyama S, Kirino Y, Suzuki T (1999年1月). 「PDZドメインを含むニューロン特異的タンパク質とアルツハイマー病アミロイド前駆体タンパク質の相互作用」. J. Biol. Chem . 274 (4): 2243–54 . doi : 10.1074/jbc.274.4.2243 . PMID 9890987.