エフリンB1

EFNB1
識別子
エイリアス	EFNB1、CFND、CFNS、EFB1、EFL3、EPLG2、Elk-L、LERK2、エフリンB1
外部ID	OMIM : 300035 ; MGI : 102708 ;ホモロジーン: 3263 ;ジーンカード: EFNB1 ; OMA : EFNB1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト X染色体（ヒト）[ 1 ] バンド Xq13.1 始める 68,829,021 bp [ 1 ] 終わり 68,842,160 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト X染色体（マウス）[ 2 ] バンド X C3|X 43.22 cM 始める 98,179,736 bp [ 2 ] 終わり 98,192,597 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 心室帯 右肺 神経節隆起 横行結腸粘膜 腹部の皮膚 脚の皮膚 左肺の上葉 脛骨神経 心臓の頂点 子宮頸管 上位の表現 心室帯 回腸上皮 外頸動脈 腰椎神経節 内頸動脈 吻側回遊流 腎小体 リップ 卵黄嚢 原腸胚 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 エフリン受容体結合 タンパク質チロシンキナーゼ活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 核 細胞外エクソソーム 膜 膜ラフト 細胞膜の不可欠な構成要素 シナプス 細胞質 細胞膜 生物学的プロセス T細胞増殖の正の調節 神経系の発達 細胞間シグナル伝達 T細胞共刺激 多細胞生物の発達 神経堤細胞の移動 細胞分化 細胞接着 胚のパターン仕様 軸索誘導 エフリン受容体シグナル伝達経路 ペプチジルチロシンリン酸化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1947 13641 アンサンブル ENSG00000090776 ENSMUSG00000031217 ユニプロット P98172 P52795 RefSeq (mRNA) NM_004429 NM_010110 RefSeq（タンパク質） NP_004420 NP_034240 場所（UCSC） 染色体X: 68.83 – 68.84 Mb 染色体X: 98.18 – 98.19 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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エフリンB1は、ヒトにおいてEFNB1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}エフリンファミリーの一員である。コードされるタンパク質はI型膜タンパク質であり、Eph関連受容体チロシンキナーゼのリガンドである。細胞接着に関与し、神経系の発達や維持に機能する可能性がある。 ^{[ 7 ]}

臨床的意義

このタンパク質の変異は頭蓋前頭鼻症候群のほとんどの症例の原因となっている。^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]}

相互作用

EFNB1はSDCBPと相互作用することが示されている。^{[ 11 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• PDBe-KBのUniProt : P98172 (Human Ephrin-B1)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。
• PDBe-KBのUniProt : P52795 (マウス エフリン B1)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。