GRXCR1
| GRXCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | GRXCR1、DFNB25、PPP1R88、グルタレドキシンおよびシステインリッチドメインを含む1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 613283 ; MGI : 3577767 ;ホモロジーン: 42423 ;ジーンカード: GRXCR1 ; OMA : GRXCR1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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グルタレドキシンドメイン含有システインリッチタンパク質1は、ヒトではGRXCR1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ]
この遺伝子は、常染色体劣性非症候性難聴に関連する60の遺伝子座の1つである。[ 6 ]この遺伝子はGRX様ドメインを含むタンパク質をコードしており、これらのドメインはタンパク質のS-グルタチオン化に役割を果たし、有毛細胞におけるアクチン組織化に関与している可能性がある。[ 5 ]
モデル生物
| 特性 | 表現型 |
|---|---|
| ホモ接合体の生存率 | 普通 |
| 生殖能力 | 普通 |
| 体重 | 異常[ 7 ] |
| 不安 | 異常[ 8 ] |
| 神経学的評価 | 異常[ 9 ] |
| 握力 | 異常[ 10 ] |
| ホットプレート | 普通 |
| 異形態学 | 正常[ 11 ] |
| 間接熱量測定 | 異常[ 12 ] |
| ブドウ糖負荷試験 | 異常[ 13 ] |
| 聴性脳幹反応 | 異常な |
| デキサ | 異常[ 14 ] |
| レントゲン検査 | 普通 |
| 体温 | 異常[ 15 ] |
| 眼の形態 | 普通 |
| 臨床化学 | 異常[ 16 ] |
| 血漿免疫グロブリン | 異常な |
| 血液学 | 異常[ 17 ] |
| 末梢血リンパ球 | 異常な |
| 小核試験 | 普通 |
| 心臓の重さ | 普通 |
| 尾の表皮全体 | 普通 |
| 皮膚組織病理学 | 普通 |
| 脳の組織病理学 | 普通 |
| すべてのテストと分析は[ 18 ] [ 19 ]から |
GRXCR1の機能研究ではモデル生物が使用されている。タスマニアデビル（Grxcr1 tde [ 20 ]）と呼ばれる変異マウス系統が生成された。雄と雌の動物は、欠失の影響を判定するために標準化された表現型スクリーニングを受けた。 [ 18 ] [ 21 ]変異マウスに対して24の試験が実施され、13の重大な異常が観察された。 [ 18 ]雌雄のホモ接合変異動物は、13週時点で、体重、握力、体脂肪、体長、血漿免疫グロブリンの減少、オープンフィールドテストの異常、 SHIRPA行動の修正、重度の聴覚障害を示した。雄のホモ接合変異動物はさらに、間接熱量測定法と臨床化学パラメータの異常、耐糖能の改善、白血球数の減少を示した。[ 18 ]
参考文献
- ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000215203 – Ensembl、2017年5月
- ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000068082 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ a b「Entrez遺伝子：グルタレドキシン、システインリッチ1」 。 2011年8月30日閲覧。
- ^シュレーダース M、リー K、オーストリク J、ホイゲン PL、アリ G、ホーフスルート LH、フェルトマン JA、クレメルス FP、ベイジット S、アンサール M、クレメルス CW、クンスト HP、アーマド W、アドミラル RJ、リール SM、クレメル H (2010 年 2 月)。「ホモ接合性マッピングにより、常染色体劣性遺伝性の非症候性聴覚障害の原因として GRXCR1 の変異が明らかになりました。 」午前。 J. ハム。ジュネット。86 (2): 138–47 .土井: 10.1016/j.ajhg.2009.12.017。PMC 2820176。PMID 20137778。
- ^ 「Grxcr1の体重データ」ウェルカム・トラスト・サンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1の不安データ」ウェルカム・トラスト・サンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1の神経学的評価データ」ウェルカムトラストサンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1の握力データ」ウェルカム・トラスト・サンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1の異形態学データ」ウェルカム・トラスト・サンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1の間接熱量測定データ」ウェルカム・トラスト・サンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1の耐糖能試験データ」ウェルカム・トラスト・サンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1のDEXAデータ」ウェルカムトラストサンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1の体温データ」ウェルカム・トラスト・サンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1の臨床化学データ」ウェルカムトラストサンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1の血液学データ」ウェルカムトラストサンガー研究所。
- ^ a b c d Gerdin AK (2010). 「サンガーマウス遺伝学プログラム：ノックアウトマウスのハイスループット特性評価」. Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7 . doi : 10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 .
- ^マウスリソースポータル、ウェルカムトラストサンガー研究所。
- ^ 「国際ノックアウトマウスコンソーシアム」。
- ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). 「マウス遺伝学ツールキット：機能とメカニズムの解明」 . Genome Biol . 12 (6): 224. doi : 10.1186 / gb-2011-12-6-224 . PMC 3218837. PMID 21722353 .
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