遺伝子レビュー

GeneReviewsは、特定の遺伝性疾患を説明する標準化された査読済み論文を含むオンラインデータベースですロバータ・A・パゴン(ワシントン大学)によってGeneClinicsとして設立され、米国国立衛生研究所の資金提供を。 [ 1 ]主に単一遺伝子疾患に焦点を当てており、診断、管理、遺伝カウンセリングに関する最新の疾患固有の情報を提供しています。疾患固有のリソースや一般的な消費者向けリソースへのリンクが、利用可能な場合は各記事に含まれています。データベースは、国立バイオテクノロジー情報ブックシェルフサイトで公開されています。記事は4~5年ごと、または必要に応じて更新され、臨床的に関連する情報に大きな変更があった場合は改訂されます。記事は著者、タイトル、遺伝子、疾患名またはタンパク質名で検索でき、無料で利用できます。 [ 2 ]

参考文献

  1. ^ Pagon, Roberta A.; Tarczy-Hornoch, Peter; Baskin, Patricia K.; Edwards, Joseph E.; Covington, Maxine L.; Espeseth, Miriam; Beahler, Christine; Bird, Thomas D.; Popovich, Bradley (2002). 「GeneTests-GeneClinics: 増加する対象者のための遺伝子検査情報」 . Human Mutation . 19 (5): 501–9 . doi : 10.1002/humu.10069 . PMID  11968082. S2CID  23996040 .
  2. ^ "GeneReviews" . 2013年6月13日閲覧。