MSH5

MSH5
識別子
エイリアス	MSH5、G7、MUTSH5、NG23、mutSホモログ5、POF13
外部ID	オミム: 603382 ; MGI : 1329021 ;ホモロジーン: 8415 ;ジーンカード：MSH5 ; OMA : MSH5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 6番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 6p21.33 始める 31,739,677 bp [ 1 ] 終わり 31,762,676 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 17番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 17 B1|17 18.57 cM 始める 35,028,605 bp [ 2 ] 終わり 35,046,745 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右卵管 右精巣 左精巣 骨髄 心室帯 腓骨神経 骨髄細胞 前立腺 脾臓 顆粒球 上位の表現 精母細胞 精子細胞 胚 胚 顆粒球 卵黄嚢 胚の尾 胸腺 性器結節 心室帯 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ヌクレオチド結合 DNA結合 タンパク質結合 ATP結合 損傷したDNA結合 DNAに作用するATP依存性活性 不一致なDNA結合 グアニン/チミンミスペア結合 単一チミン挿入結合 細胞成分 シナプトネマ複合体 ミスマッチ修復複合体 生物学的プロセス 減数分裂 DNA修復 DNA損傷刺激に対する細胞応答 DNAミスマッチ修復 キアズマアセンブリ 減数分裂組換え中間体の解析 相互減数分裂組換え 相同染色体分離 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 4439 17687 アンサンブル ENSG00000230961 ENSG00000235569 ENSG00000204410 ENSG00000230293 ENSG00000235222 ENSG00000237333 ENSG00000227314 ENSG00000233345 ENSMUSG00000007035 ユニプロット O43196 Q5SSR2 Q9QUM7 RefSeq (mRNA) NM_172166 NM_002441 NM_025259 NM_172165 NM_001146215 NM_013600 RefSeq（タンパク質） NP_002432 NP_079535 NP_751897 NP_751898 NP_751897.1 NP_001139687 NP_038628 場所（UCSC） 6章: 31.74 – 31.76 Mb 17章: 35.03 – 35.05 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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MutSタンパク質ホモログ5は、ヒトではMSH5遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]}

関数

この遺伝子は、DNAミスマッチ修復または減数分裂組換え過程に関与するmutSファミリータンパク質のメンバーをコードしています。このタンパク質は、減数分裂分離の忠実性と乗換えに関与するサッカロミセス・セレビシエのタンパク質に類似しています。このタンパク質は、このファミリーの別のメンバーであるmutSホモログ4とヘテロオリゴマーを形成します。選択的スプライシングにより、3つの異なるアイソフォームをコードする4つの転写バリアントが生成されます。^{[ 8 ]}

突然変異

Msh5ヌル変異（Msh5-/-）のホモ接合型マウスは生存はできるものの不妊となる。 ^{[ 9 ]} これらのマウスでは、染色体対合の破綻により減数分裂前期Iが不完全となる。この減数分裂不全は、雄マウスでは精巣サイズの縮小、雌マウスでは卵巣構造の完全な喪失につながる。

早発卵巣不全の女性を対象に、4つの減数分裂遺伝子のそれぞれについて変異を調べる遺伝子調査が行われた。^{[ 10 ]}早発卵巣不全の女性41人のうち2人がMSH5遺伝子の変異についてヘテロ接合性で あることが判明した。一方、妊娠可能な女性34人（対照群）では、検査した4つの遺伝子に変異は見られなかった。

マウスとヒトにおけるこれらの発見は、MSH5 タンパク質が減数分裂組換えにおいて重要な役割を果たしていることを示しています。

線虫Caenorhabditis elegansでは、減数分裂中に MSH5 タンパク質が正常に自発的に起こる場合とガンマ線照射によって誘発される交差組換えとキアズマ形成に必要である。^{[ 11 ]} 減数分裂組換えは多くの場合、二重鎖切断によって開始される。 MSH5 変異体は減数分裂中に存在する DNA 二重鎖切断を修復する能力を保持しているが、相同染色体間の交差を引き起こさない方法でこの修復を達成する。^{[ 11 ]} 交差を伴わない組換え修復の既知のメカニズムは、合成依存性鎖アニーリングと呼ばれる (相同組換えを参照)。したがって、MSH5 は、一部の二重鎖切断の組換え修復を、交差を伴わないオプションではなく、交差を選択するように 導くために使用されていると思われる。

相互作用

MSH5はMSH4と相互作用することが示されている。^{[ 6 ] [ 12 ] [ 13 ]}

参考文献

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さらに読む

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