XPB

ERCC3
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4ERN、5IY9、5IVW、5IY7、5IY8、5IY6​​​​​​
識別子
別名	ERCC3、除去修復相互相補群3、BTF2、GTF2H、RAD25、TFIIH、XPB、TTD2、ERCC除去修復3、TFIIHコア複合体ヘリカーゼサブユニット、Ssl2
外部ID	OMIM : 133510 ; MGI : 95414 ; HomoloGene : 96 ; GeneCards : ERCC3 ; OMA : ERCC3 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 2番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 2q14.3 開始 127,257,290bp [ 1 ] 終点 127,294,166 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） 染色体 18番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 18|18 B1 開始 32,373,353 bp [ 2 ] 終点 32,403,204 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している 腓腹神経 小脳右半球 右卵管 胃粘膜 性腺 顆粒球 神経節隆起 子宮体部 下垂体前葉 子宮頸管 最もよく発現している 精細胞 腎小体 顆粒球 リンパ管の内皮細胞 脳室帯 胚盤葉上層 胚尾部 髄質集合管 腰部脊髄神経節 卵黄嚢 その他の参考発現データ バイオGPS その他の参考発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質C末端結合 ヌクレオチド結合 DNAヘリカーゼ活性 プロテインキナーゼ活性 加水分解酵素活性 ATP依存性活性、DNAに作用 タンパク質N末端結合 3'-5' DNAヘリカーゼ活性 ATP結合 損傷したDNA結合 DNA結合 転写因子結合 タンパク質結合 ヘリカーゼ活性 RNAポリメラーゼII CTDヘプタペプチドリピートキナーゼ活性 ATPase活性 DNAトランスロカーゼ活性 細胞成分 転写因子TFIIHコア複合体 核 核質 転写因子TFIIHホロ複合体 転写因子TFIID複合体 ヌクレオチド除去修復因子3複合体 転写開始前複合体 生物学的プロセス 低酸素状態への反応 RNAポリメラーゼI転写の終結 胚器官の発達 DNAテンプレート転写 紫外線への反応 7-メチルグアノシンmRNAキャッピング ヌクレオチド除去修復、DNA切断 有糸分裂細胞周期の相転移の調節 アポトーシス過程 アポトーシス過程の正の調節 タンパク質のリン酸化 有毛細胞の分化 酸化ストレスへの反応 紫外線防御 DNA損傷刺激に対する細胞応答 RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写開始 ゲノム全域ヌクレオチド除去修復 タンパク質の局在 RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写伸長 DNAテンプレートによる転写の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 DNAのトポロジカル変化 RNAポリメラーゼIプロモーターからの転写開始 RNAポリメラーゼIIによる転写 転写共役型ヌクレオチド除去修復 ヌクレオチド除去修復 ヌクレオチド除去修復、切断前複合体の安定化 DNA修復 ウイルスのプロセス ヌクレオチド除去修復、切断前複合体の組み立て ヌクレオチド除去修復、DNA切断、5'-損傷 ヌクレオチド除去修復、DNA二重鎖の巻き戻し 有糸分裂組換えの調節 RNAポリメラーゼIIプロモーターからのプロモータークリアランス RNAポリメラーゼIIプロモーターにおける転写オープン複合体の形成 RNAを介した転座の制御 RNAポリメラーゼII C末端ドメインのリン酸化 RNAポリメラーゼII調節領域の配列特異的DNA結合の調節 ヌクレオチド除去修復、DNA切断、3'-損傷 RNAポリメラーゼIプロモーターからの転写伸長 出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子 種 ヒト マウス Entrez 2071 13872 アンサンブル ENSG00000163161 ENSMUSG00000024382 ユニプロット P19447 P49135 RefSeq (mRNA) NM_000122 NM_001303416 NM_001303418 NM_133658 RefSeq（タンパク質） NP_000113 NP_001290345 NP_001290347 NP_598419 場所 (UCSC) 2番目のデータ: 127.26～127.29 MB 18番目のデータ: 32.37～32.4 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
ヒトの表示/編集 マウスの表示/編集

XPB（B型色素性乾皮症）は、ヒトにおけるATP依存性DNAヘリカーゼであり、 TFIIH転写因子複合体 の一部です

構造

XPBの古細菌ホモログの3D構造は、スクリプス研究所のジョン・テイナー博士とそのグループによってX線結晶構造解析によって解明されました。^{[ 5 ]}

機能

XPBは、正常な基礎転写、転写共役修復（TCR）、およびヌクレオチド除去修復（NER）において重要な役割を果たします。精製されたXPBは、3'-5'極性を持つDNAをほどくことが示されています

NERにおけるXPB(ERCC3)タンパク質の機能は、損傷が最初に認識された後、 DNA二重らせん構造を解くのを助けることです。NERは、正常な塩基対合を歪める様々なDNA損傷を除去する多段階経路です。このような損傷には、かさ高い化学付加物、紫外線誘発性ピリミジン二量体、そしていくつかの形態の酸化損傷が含まれます。XPB(ERCC3)遺伝子の変異は、ヒトにおいて色素性乾皮症（XP）またはコケイン症候群を伴うXP （XPCS）を引き起こす可能性があります。^{[ 6 ]} XPCS表現型を持つ個人の変異XPB細胞は、紫外線照射と急性酸化ストレス に敏感です。^{[ 7 ]}

XPBヘリカーゼは p53を介したプログラム細胞死（アポトーシス）経路の構成要素でもある。^{[ 8 ]}

疾患

XPBおよびその他の関連する相補群であるXPA-XPGの変異は、色素性乾皮症、コケイン症候群、抜毛症などの多くの遺伝性疾患を引き起こします

相互作用

XPBは以下のものと 相互作用することが示されています

• BCR遺伝子、^{[ 9 ]}
• CDK7、^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]}
• ERCC2 , ^{[ 10 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]}
• GTF2H1、^{[ 10 ] [ 11 ] [ 13 ]}
• GTF2H2、^{[ 10 ] [ 13 ]}
• GTF2H4、^{[ 10 ] [ 13 ]}
• GTF2H5 , ^{[ 10 ]}
• P53、^{[ 16 ]}
• PSMC5、^{[ 17 ]} および
• XPC . ^{[ 18 ]}

低分子阻害剤

トリプトライドのような強力な生理活性天然物は、一般転写因子TFIIHのXPBサブユニットを阻害することにより哺乳類の転写を阻害しますが、最近、グルコーストランスポーターの発現が増加した低酸素性癌細胞を標的とするグルコースコンジュゲートとして報告されています。^{[ 19 ]}

参照

• XP

参考文献

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さらに詳しい情報

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外部リンク

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