GTF2H2

GTF2H2
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1Z60、5IVW、5IY9、5IY8、5IY7、5IY6
識別子
エイリアス	GTF2H2、BTF2、BTF2P44、T-BTF2P44、TFIIH、p44、一般転写因子IIHサブユニット2
外部ID	オミム: 601748 ; MGI : 1345669 ;ホモロジーン: 1159 ;ジーンカード: GTF2H2 ; OMA : GTF2H2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 5番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 5q13.2 始める 71,032,670 bp [ 1 ] 終わり 71,067,689 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 13番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 13 D1|13 53.21 cM 始める 100,596,726 bp [ 2 ] 終わり 100,629,087 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 子宮内膜 腓骨神経 脳梁 生殖腺 アキレス腱 ランゲルハンス島 単球 睾丸 横行結腸粘膜 平滑筋組織 上位の表現 胚の尾 接合子 桑実胚 性器結節 網膜の神経層 心室帯 右腎臓 胚 胚 卵黄嚢 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質キナーゼ活性 DNAに作用するATP依存性活性 タンパク質N末端結合 DNA結合転写因子活性 亜鉛イオン結合 翻訳因子活性、RNA結合 金属イオン結合 タンパク質結合 RNAポリメラーゼII CTDヘプタペプチドリピートキナーゼ活性 核酸結合 RNAポリメラーゼII一般転写開始因子活性 細胞成分 核質 転写因子TFIIHホロ複合体 転写因子TFIIHコア複合体 コアTFIIH複合体 ホロTFIIH複合体の部分 核 転写因子TFIID複合体 核の粒子 生物学的プロセス RNAポリメラーゼI転写の終結 Gタンパク質共役受容体の内在化 転写の制御、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIプロモーターからの転写開始 RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写伸長 7-メチルグアノシンmRNAキャッピング RNAポリメラーゼIIによる転写 転写、DNAテンプレート DNA損傷刺激に対する細胞応答 ゲノム全域ヌクレオチド除去修復 転写連動ヌクレオチド除去修復 RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写開始 ヌクレオチド除去修復、DNA切断 UVへの反応 ヌクレオチド除去修復、切断前複合体の組み立て DNA修復 タンパク質生合成 ヌクレオチド除去修復、DNA切断、5'-損傷 ヌクレオチド除去修復、切断前複合体の安定化 タンパク質リン酸化 ヌクレオチド除去修復 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 DNAヘリカーゼ活性の正の調節 ヌクレオチド除去修復、DNA二重鎖の巻き戻し ヌクレオチド除去修復、DNA切断、3'-損傷 RNAポリメラーゼIプロモーターからの転写伸長 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2966 23894 アンサンブル ENSG00000145736 ENSG00000276910 ENSG00000275045 ENSMUSG00000021639 ユニプロット Q13888 Q9JIB4 RefSeq (mRNA) NM_001515 NM_022011 NM_001360706 RefSeq（タンパク質） NP_001506 NP_001351496 NP_001351497 NP_001351498 NP_001351499 NP_001351500 NP_001351501 NP_001351502 NP_071294 NP_001347635 場所（UCSC） 5章: 71.03 – 71.07 Mb 13章: 100.6 – 100.63 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

一般転写因子IIHサブユニット2は、ヒトではGTF2H2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

この遺伝子は、染色体5q13上の500 kbの逆位重複の一部です。この重複領域には、少なくとも4つの遺伝子と反復要素が含まれており、再編成や欠失を起こしやすくなっています。配列の反復性と複雑さにより、このゲノム領域の構成を決定することも困難になっています。この遺伝子は、重複のテロメアコピー内にあります。脊髄性筋萎縮症（SMA）患者では、この遺伝子の欠失は隣接するSMN1遺伝子の欠失を伴うことがありますが、この遺伝子の欠失がSMA表現型に寄与するかどうかは不明です。この遺伝子は、基礎転写とヌクレオチド除去修復に関与するRNAポリメラーゼII転写開始因子IIHの44 kDaサブユニットをコードしています。この遺伝子の転写バリアントが記載されていますが、その完全長の性質は決定されていません。重複のセントロメアコピー内のこの遺伝子の2番目のコピーが文献に記載されています。 2塩基対または4塩基対異なることが報告されているが、遺伝子のセントロメアコピーの配列データは現在のところ入手できない。^{[ 6 ]}

相互作用

GTF2H2はGTF2H5、^{[ 7 ] [ 8 ]} XPB ^{[ 7 ] [ 9 ]}およびERCC2と相互作用することが示されている。^{[ 8 ] [ 10 ]}

参照

• 転写因子II H

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• PDBe-KBのUniProt : Q13888 (一般転写因子 IIH サブユニット 2) についてPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。