原発性側索硬化症
| 原発性側索硬化症 | |
|---|---|
| 専門 | 神経学  |
| 種類 | 原発性側索硬化症（成人発症型）、若年性原発性側索硬化症 |
| 鑑別診断 | 筋萎縮性側索硬化症、多発性硬化症 |
原発性側索硬化症（PLS ）は、随意筋の進行性筋力低下を特徴とする非常にまれな神経筋疾患です。PLSは運動ニューロン疾患と呼ばれる疾患群に属します。運動ニューロン疾患は、随意筋の運動を制御する神経細胞が変性・死滅することで発症し、制御対象の筋力低下を引き起こします。
PLSは上位運動ニューロンのみに影響を及ぼします。[ 1 ]筋萎縮性側索硬化症（ALS）で起こる脊髄運動ニューロンの変性や筋萎縮（筋萎縮） の証拠はありません。
兆候と症状
PLS は、通常 50 歳を過ぎると自然発症し、数年から数十年かけて徐々に進行します。この障害は、通常、脚で始まりますが、舌や手に発症することもあります。症状には、バランスをとるのが難しい、脚の筋力低下や硬直、不器用さなどがあります。その他の一般的な症状には、手、足、脚の痙縮(筋肉が伸張することによる不随意の筋収縮で、伸張の速度に依存します)、足を引きずる、顔面筋の障害による発話や嚥下障害などがあります。病気の後期には呼吸も損なわれる可能性があり、換気不全を発症した患者は非侵襲的換気サポートが必要になります。[ 2 ]バビンスキー徴候を呈する患者に見られるように、反射亢進はPLS のもう 1 つの重要な特徴です。[ 3 ]感情の不安定さや膀胱の切迫感 を呈する人もいます。 [ 3 ]また、PLS患者は神経心理学的検査、特に実行機能の測定で検出できる軽度の認知機能変化を経験することもあります。[ 4 ]
PLSは成人期に発症した場合は遺伝性ではないと考えられていますが、若年性原発性側索硬化症（JPLS）は細胞シグナル伝達タンパク質アルシンをコードするALS2遺伝子の変異に関連していることが分かっています。[ 5 ]
PLSがALSとは異なる疾患として存在するかどうかは明確ではありません。なぜなら、当初PLSと診断された患者の中には、最終的に下位運動ニューロン徴候を発症する人もいます。[ 6 ] [ 7 ]このような場合、ALSとして分類されます。[ 8 ]
痙縮
PLSは通常、筋痙縮による下肢の硬直と疼痛を呈し、徐々に発症し、進行します。発症はしばしば非対称性です。[ 2 ] ALSのように筋萎縮は見られませんが（少なくとも初期には）、PLSの障害となるのは筋痙縮と痙攣、そして筋が伸展した際に生じる激しい疼痛で、結果として関節が動かなくなります。通常の歩行は、不安定性や転倒を伴う小さな足を引きずるような歩行になることがあります。
原因
研究者たちはPLSの原因を完全には解明していませんが、環境要因と遺伝要因の組み合わせが原因である可能性があると考えられています。[ 9 ] PLSと診断される人の数が比較的少ないため、因果関係を結び付けることは困難ですが、考えられる原因を評価するための研究が行われています。
若年性 PLS は ALS2 遺伝子によって引き起こされる可能性がありますが、この症状は非常にまれです。
診断
PLSの診断に特異的な検査はありません。そのため、症状の他の原因を除外し、長期間の観察期間を経て診断が下されます。[ 10 ]
ALS と同様、PLS の診断は除外診断であり、PLS の診断を確定できる単一の検査はありません。Pringle らが提唱する Pringle 基準[ 11 ]は、確認されれば PLS の診断を示唆する 9 つの項目のガイドラインを示しています。ALS 患者は初期には PLS を示唆する上位運動ニューロン症状のみを呈することがあるため、Pringle 基準の重要な点の 1 つは、症状の発症から症状の診断までに最低 3 年を要することです。これらの基準が満たされると、PLS の診断の可能性が高くなります。[ 12 ] Pringle 基準の他の点として、EMG 所見が正常であること (これにより ALS を示唆する下位運動ニューロン障害が除外されます)、および遺伝性痙性対麻痺 (HSP) および ALS の家族歴がないことが挙げられます。構造的病変や脱髄病変を除外するための画像検査も行われることがあります。ホフマン徴候とバビンスキー反射が認められ、上位運動ニューロンの損傷を示唆する場合があります。
処理
PLS患者への治療は対症療法です。バクロフェンとチザニジンは痙性を軽減する可能性があります。キニーネまたはフェニトインは痙攣を軽減する可能性があります。経口治療で十分な効果が得られない患者には、髄腔内バクロフェン投与（外科的に設置された持続注入ポンプを介して薬剤を脳脊髄液に直接注入する）が検討される場合があります。ただし、この侵襲的な処置から利益を得られる可能性が高い患者を慎重に選別します。[ 2 ]
理学療法は関節の不動状態を防ぐのに役立つことが多い。顔面筋の障害がある患者には言語療法が有用となる場合がある。理学療法治療は、筋緊張の緩和、可動域の維持または改善、筋力と協調性の向上、そして機能的可動性の改善に重点を置いている。PLSでは、ストレッチは柔軟性を高め、筋の痙性やこむら返りを軽減すると考えられている。[ 3 ]
PLS患者は、ALS患者に提供されているものと同様の多職種連携クリニックで評価とフォローアップを受けることが有益となる場合があります。これらの多職種連携クリニックでは、作業療法士、理学療法士、言語聴覚療法士、栄養士が一堂に会し、患者に必要な治療を提供することができます。[ 2 ]
予後
PLS患者はしばしば長年にわたり生活し、神経疾患の進行とともに無関係の病状で亡くなることも少なくありません。現在、有効な治療法はなく、症状の進行は人によって異なります。介助なしで歩行できる人もいますが、最終的には車椅子、杖、その他の補助器具が必要になる人もいます。
参考文献
- ^ 「運動ニューロン疾患」 。 2009年4月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。2009年6月2日閲覧。
- ^ a b c d eMedicineの原発性側索硬化症
- ^ a b c「Primary Lateral Sclerosis」。Spastic Paraplegia Foundation。2009年2月15日。2013年1月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2011年5月11日閲覧。
- ^ Grace, GM; Orange, JB; Rowe, A; Findlater, K; Freedman, M; Strong, MJ (2011). 「PLSにおける神経心理学的機能：ALSとの比較」 .カナダ神経科学ジャーナル. 38 (1): 88– 97. doi : 10.1017/S0317167100120803 . PMID 21156436. INIST 23743303 .
- ^ Rollins, Yvonne D.; Oskarsson, Björn; Ringel, Steven P. (2011). 「原発性側索硬化症」 . Lisak, Robert; Truong, Daniel; Carroll, William; Bhidayasiri, Roongroj (編). International Neurology . John Wiley & Sons. pp. 203–4 . ISBN 978-1-4443-1701-5。
- ^ Tartaglia, Maria Carmela; Rowe, Ann; Findlater, Karen; Orange, JB; Grace, Gloria; Strong, Michael J. (2007). 「原発性側索硬化症と筋萎縮性側索硬化症の鑑別」 . Archives of Neurology . 64 (2): 232–6 . doi : 10.1001/archneur.64.2.232 . PMID 17296839 .
- ^ Gotkine, Marc; Argov, Zohar (2007). 「原発性側索硬化症と上位運動ニューロン優位型筋萎縮性側索硬化症の臨床的鑑別」Archives of Neurology . 64 (10): 1545, 著者返信1545. doi : 10.1001/archneur.64.10.1545-a . PMID 17923644 .
- ^ 「ICD-11 - 死亡率と罹患率の統計」icd.who.int 。
- ^ 「原発性側索硬化症（PLS） -症状と原因」メイヨークリニック。
- ^ 「一次性側索硬化症情報ページ」国立神経疾患・脳卒中研究所（National Institute of Neurological Disorders and Stroke）2010年4月23日。2011年6月6日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2011年5月11日閲覧。
- ^ Pringle, CE; Hudson, AJ; Munoz, DG; Kiernan, JA; Brown, WF; Ebers, GC (1992). 「原発性側索硬化症：臨床的特徴、神経病理学、および診断基準」. Brain . 115 (2): 495–520 . doi : 10.1093/brain/115.2.495 . PMID 1606479 .
- ^ Floeter, Mary Kay; Mills, Reversa (2009). 「原発性側索硬化症の進行：前向き分析」 .筋萎縮性側索硬化症. 10 ( 5–6 ): 339–46 . doi : 10.3109/17482960903171136 . PMC 3434688. PMID 19922121 .
外部リンク
