ALS2

ALS2
識別子
別名	ALS2、ALS2CR6、ALSJ、IAHSP、PLSJ、アルシンRhoグアニンヌクレオチド交換因子、アルシンRhoグアニンヌクレオチド交換因子ALS2
外部ID	OMIM : 606352 ; MGI : 1921268 ; HomoloGene : 23264 ; GeneCards : ALS2 ; OMA : ALS2 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 2番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 2q33.1 開始 201,700,267 bp [ 1 ] 終了 201,782,112 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） 染色体 染色体1（マウス）[ 2 ] バンド 1|1 C1.3 開始 59,202,085 bp [ 2 ] 終了 59,276,390 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している 小脳 小脳皮質 小脳半球 小脳の右半球 小脳虫部 前脛骨筋 左心室心筋 右心房の心筋組織 三角筋 腓腹神経 最もよく発現している 網膜神経層 海馬歯状回顆粒細胞 小脳皮質 桑実胚 接合子 大腿筋 右腎臓 心室帯 卵黄嚢 一次視覚野 より多くの参照発現データ バイオGPS より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質ホモ二量体形成活性 グアニルヌクレオチド交換因子活性 タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性化因子活性 タンパク質結合 細胞成分 細胞質 小胞 中心体 膜 シナプス後密度 細胞内膜で囲まれた細胞小器官 成長円錐 波状 樹状突起棘 軸索 細胞体 樹状突起 初期エンドソーム ニューロン投射 ラメリポディウム 細胞質 タンパク質含有複合体 生物学的プロセス タンパク質の局在 ニューロン投射形態形成 シナプス伝達、グルタミン酸 軸索形成 運動行動 小胞組織化 GTPase活性の調節 細胞死 子宮内胚発生 行動的恐怖反応 酸化ストレスへの反応 エンドソーム組織 エンドソーム輸送 GTPase活性の正の調節 受容体のリサイクル 神経筋接合部の発達 Racタンパク質シグナル伝達 Rhoタンパク質シグナル伝達の制御 エンドソームサイズの調節 Racタンパク質シグナル伝達の正の制御 タンパク質キナーゼ活性の正の調節 タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性の正の調節 出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子 種 ヒト マウス Entrez 57679 74018 アンサンブル ENSG00000003393 ENSMUSG00000026024 ユニプロット Q96Q42 Q920R0 RefSeq (mRNA) NM_001135745 NM_020919 NM_001159948 NM_028717 NM_146109 RefSeq（タンパク質） NP_001129217 NP_065970 NP_001153420 NP_082993 NP_666221 場所（UCSC） 2番目のチャネル：201.7～201.78 Mb 1番目のチャネル：59.2～59.28 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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アルシンは、ヒトではALS2遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[ 5 ] [ 6 ]} ALS2の相同遺伝子^{[ 7 ]}は、完全なゲノムデータが利用可能な すべての哺乳類で同定されています

参照

• 若年性原発性側索硬化症
• 筋萎縮性側索硬化症

参考文献

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2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000026024 – Ensembl、2017年5月
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6. 「Entrez Gene: ALS2 筋萎縮性側索硬化症 2 (若年性)」。
7. 「OrthoMaM系統マーカー：ALS2コード配列」 。 2016年3月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。2009年12月9日閲覧。

さらに詳しい情報

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外部リンク

• ALS2関連疾患に関するGeneReviews/NCBI/NIH/UWエントリ
• ALS2関連疾患に関するOMIMエントリ
• 遺伝学ホームリファレンス - 米国国立医学図書館
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトALS2ゲノムの位置とALS2遺伝子の詳細ページ。