POLE（遺伝子）

ポール
識別子
エイリアス	POLE、CRCS12、FILS、POLE1、ポリメラーゼ（DNA）イプシロン、触媒サブユニット、DNAポリメラーゼイプシロン、触媒サブユニット、IMAGEI
外部ID	オミム: 174762; MGI : 1196391;ホモロジーン: 4539;ジーンカード：ポール; OMA :POLE - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 12番染色体（ヒト）[1] バンド 12q24.33 始める 132,623,753 bp [1] 終わり 132,687,376 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 5番染色体（マウス）[2] バンド 5 F|5 53.45 cM 始める 110,434,172 bp [2] 終わり 110,485,340 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 小脳の右半球 右精巣 左精巣 腓骨神経 心室帯 脾臓 腹部の皮膚 脚の皮膚 神経節隆起 肝臓の右葉 上位の表現 耳小胞 耳板 球形嚢 胚の尾 内頸動脈 胚葉上層 性器結節 リンパ管の内皮細胞 心室帯 上顎突出 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 トランスフェラーゼ活性 ヌクレオチド結合 DNA結合 4鉄、4硫黄クラスター結合 ヌクレオチジルトランスフェラーゼ活性 鉄-硫黄クラスター結合 亜鉛イオン結合 クロマチン結合 金属イオン結合 核酸結合 DNA指向性DNAポリメラーゼ活性 一本鎖DNA 3'-5'エキソデオキシリボヌクレアーゼ活性 タンパク質結合 細胞成分 細胞膜 核質 核 イプシロンDNAポリメラーゼ複合体 生物学的プロセス ヌクレオチド除去修復、DNAギャップフィリング DNA修復に関わるDNA合成 DNA生合成プロセス 胚器官の発達 核酸ホスホジエステル結合の加水分解 DNA損傷刺激に対する細胞応答 塩基除去修復、ギャップフィリング DNA修復 DNA複製 リーディングストランド伸長 DNA複製校正 有糸分裂細胞周期のG1/S移行 有糸分裂細胞周期 DNA複製の開始 半保存的複製によるテロメア維持 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 5426 18973 アンサンブル ENSG00000177084 ENSMUSG00000007080 ユニプロット Q07864 Q9WVF7 RefSeq (mRNA) NM_006231 NM_011132 RefSeq（タンパク質） NP_006222 NP_035262 場所（UCSC） 12章: 132.62 – 132.69 MB 5章: 110.43 – 110.49 MB PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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DNAポリメラーゼイプシロン触媒サブユニットは、ヒトではPOLE遺伝子によってコードされている酵素である。^{[5] [6]これは}DNAポリメラーゼイプシロン の中心的な触媒サブユニットである。

臨床的意義

POLEはPOLD1とともに、2013年に多発性腺腫と関連付けられました。^[7]

相互作用

POLEはRAD17と相互作用することが示されている。^[8]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000177084 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000007080 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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6. 「Entrez Gene: POLE ポリメラーゼ (DNA 指向)、イプシロン」。
7. Palles C, Cazier JB, Howarth KM, Domingo E, Jones AM, Broderick P, Kemp Z, Spain SL, Guarino E, Guarino Almeida E, Salguero I, Sherborne A, Chubb D, Carvajal-Carmona LG, Ma Y, Kaur K, Dobbins S, Barclay E, Gorman M, Martin L, Kovac MB, Humphray S, Lucassen A, Holmes CC, Bentley D, Donnelly P, Taylor J, Petridis C, Roylance R, Sawyer EJ, Kerr DJ, Clark S, Grimes J, Kearsey SE, Thomas HJ, McVean G, Houlston RS, Tomlinson I (2013). 「POLEおよびPOLD1の校正ドメインに影響を与える生殖細胞系列変異は、大腸腺腫および大腸癌の発症リスクを高める」Nat. Genet . 45 (2): 136–44 .土井:10.1038/ng.2503。PMC 3785128。PMID  23263490。 
8. Post SM, Tomkinson AE, Lee EY (2003年10月). 「ヒトチェックポイントRadタンパク質Rad17は細胞周期を通じてクロマチンに結合し、DNA複製部位に局在し、DNAポリメラーゼεと相互作用する」Nucleic Acids Res . 31 (19). イギリス: 5568–75 . doi :10.1093/nar/gkg765. PMC 206465. PMID  14500819 . 

さらに読む

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• Mozzherin DJ, Fisher PA (1996). 「ヒトDNAポリメラーゼε：酵素的メカニズムとギャップフィリング合成」.生化学. 35 (11): 3572–7 . doi :10.1021/bi952142p. PMID  8639508.
• Cujec TP, Cho H, Maldonado E, Meyer J, Reinberg D, Peterlin BM (1997). 「ヒト免疫不全ウイルストランスアクチベーターTatはRNAポリメラーゼIIホロ酵素と相互作用する」. Mol. Cell. Biol . 17 (4): 1817–23 . doi :10.1128/mcb.17.4.1817. PMC 232028.  PMID 9121429  .
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• Clark AG、Glanowski S、Nielsen R、Thomas PD、Kejariwal A、Todd MA、Tanenbaum DM、Civello D、Lu F、Murphy B、Ferriera S、Wang G、Zheng X、White TJ、Sninsky JJ、Adams MD、Cargill M (2003)。 「ヒト、チンパンジー、マウスのオルソロガス遺伝子トリオからの非中立進化の推測」。科学。302 (5652): 1960– 3. Bibcode :2003Sci...302.1960C。土井：10.1126/science.1088821。PMID  14671302。S2CID 6682593  。
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• Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). 「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC  1847948. PMID  17353931 .