SPTLC1

SPTLC1
識別子
エイリアス	SPTLC1、HSAN1、HSN1、LBC1、LCB1、SPT1、SPTI、セリンパルミトイルトランスフェラーゼ長鎖塩基サブユニット1
外部ID	オミム: 605712 ; MGI : 1099431 ;ホモロジーン: 4681 ;ジーンカード: SPTLC1 ; OMA : SPTLC1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 9番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 9q22.31 始める 92,000,087 bp [ 1 ] 終わり 92,115,413 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 13番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 13|13 B1 始める 53,486,784 bp [ 2 ] 終わり 53,531,433 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 口腔 ヒップの皮膚 S状結腸粘膜 アキレス腱 太ももの皮膚 胚上皮 脈絡叢上皮 咽頭粘膜 外陰部 副鼻腔粘膜 上位の表現 原腸胚 脱落膜 顎下腺 網膜色素上皮 膀胱の移行上皮 球形嚢 毛様体 虹彩 耳下腺 二次卵母細胞 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 セリンC-パルミトイルトランスフェラーゼ活性 アシルトランスフェラーゼ活性 タンパク質結合 ピリドキサールリン酸結合 触媒活性 トランスフェラーゼ活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 膜 SPOTS複合体 セリンC-パルミトイルトランスフェラーゼ複合体 小胞体膜 小胞体 生物学的プロセス スフィンゴ脂質代謝プロセス スフィンガニン生合成プロセス スフィンゴシン生合成プロセス スフィンゴミエリン生合成プロセス リポファジーの正の調節 脂質代謝 スフィンゴ脂質の生合成過程 生合成 セラミドの生合成プロセス 脂肪細胞のアポトーシス過程の調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 10558 268656 アンサンブル ENSG00000090054 ENSMUSG00000021468 ユニプロット O15269 O35704 RefSeq (mRNA) NM_001281303 NM_006415 NM_178324 NM_001368272 NM_001368273 NM_009269 RefSeq（タンパク質） NP_001268232 NP_006406 NP_847894 NP_001355201 NP_001355202 NP_033295 場所（UCSC） 9章: 92 – 92.12 MB 13章: 53.49 – 53.53 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

セリンパルミトイルトランスフェラーゼ長鎖塩基サブユニット1はSPTLC1としても知られ、ヒトではSPTLC1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

セリンパルミトイルトランスフェラーゼは、2つの異なるサブユニットから構成され、スフィンゴ脂質生合成における最初の酵素である。ピリドキサール5'-リン酸を補酵素として、L-セリンとパルミトイルCoAを3-オキソスフィンガニンに変換する。この遺伝子の産物は、セリンパルミトイルトランスフェラーゼの長鎖塩基サブユニット1である。この遺伝子の変異は、遺伝性感覚神経障害1型、黄斑疾患[7]、および若年性筋萎縮性側索硬化症[8]の患者で同定されている^。 [ 9 ^{]異なるアイソフォーム}を^{コードする選択的スプライシングバリアントが}同定されている。^{[ 5 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000090054 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000021468 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：SPTLC1セリンパルミトイルトランスフェラーゼ、長鎖塩基サブユニット1」。
6. Weiss B, Stoffel W (1997年10月). 「ヒトおよびマウスのセリンパルミトイルCoAトランスフェラーゼ ― スフィンゴ脂質合成における鍵酵素のクローニング、発現および特性解析」 . European Journal of Biochemistry . 249 (1): 239– 247. doi : 10.1111/j.1432-1033.1997.00239.x . PMID 9363775 . 
7. Gantner ML, Eade K, Wallace M, Handzlik MK, Fallon R, Trombley J, 他 (2019年10月). 「黄斑疾患および末梢神経障害におけるセリンおよび脂質代謝」 . The New England Journal of Medicine . 381 (15): 1422– 1433. doi : 10.1056/NEJMoa1815111 . PMC 7685488. PMID 31509666 .  
8. Johnson JO, Chia R, Miller DE, Li R, Kumaran R, Abramzon Y, etak (2021年10月). 「SPTLC1遺伝子の変異と若年性筋萎縮性側索硬化症との関連」 . JAMA Neurology . 78 (10): 1236– 1248. doi : 10.1001/jamaneurol.2021.2598 . PMC 8406220. PMID 34459874 .  
9. Mohassel P, Donkervoort S, Lone MA, Nalls M, Gable K, Gupta SD, et al. (2021年7月). 「過剰なスフィンゴ脂質合成によって引き起こされる小児筋萎縮性側索硬化症」 . Nature Medicine . 27 (7): 1197– 1204. doi : 10.1038/s41591-021-01346-1 . PMC 9309980. PMID 34059824 .  

さらに読む

• Weiss B, Stoffel W (1997年10月). 「ヒトおよびマウスのセリンパルミトイルCoAトランスフェラーゼ ― スフィンゴ脂質合成における鍵酵素のクローニング、発現および特性解析」 . European Journal of Biochemistry . 249 (1): 239– 247. doi : 10.1111/j.1432-1033.1997.00239.x . PMID  9363775 .
• Gable K, Slife H, Bacikova D, Monaghan E, Dunn TM (2000年3月). 「Tsc3pはセリンパルミトイルトランスフェラーゼに関連し、最適な酵素活性に必須である80アミノ酸からなるタンパク質である」 . The Journal of Biological Chemistry . 275 (11): 7597– 7603. doi : 10.1074/jbc.275.11.7597 . PMID  10713067 .
• 花田 功、原 毅、西島 正之 (2000年3月). 「アフィニティーペプチドクロマトグラフィー法を用いたスフィンゴイド塩基合成に関与するセリンパルミトイルトランスフェラーゼ複合体の精製」 . The Journal of Biological Chemistry . 275 (12): 8409– 8415. doi : 10.1074/jbc.275.12.8409 . PMID  10722674 .
• Perry DK, Carton J, Shah AK, Meredith F, Uhlinger DJ, Hannun YA (2000年3月). 「セリンパルミトイルトランスフェラーゼはエトポシド誘導性アポトーシスにおけるセラミドの新規生成を制御する」 . The Journal of Biological Chemistry . 275 (12): 9078– 9084. doi : 10.1074/jbc.275.12.9078 . PMID  10722759 .
• Bejaoui K, Wu C, Scheffler MD, Haan G, Ashby P, Wu L, et al. (2001年3月). 「遺伝性感覚神経障害1型におけるSPTLC1の変異」. Nature Genetics . 27 (3): 261– 262. doi : 10.1038/85817 . PMID  11242106. S2CID  34442339 .
• Dawkins JL, Hulme DJ, Brahmbhatt SB, Auer-Grumbach M, Nicholson GA (2001年3月). 「セリンパルミトイルトランスフェラーゼ長鎖塩基サブユニット1をコードするSPTLC1遺伝子の変異は、遺伝性感覚神経障害I型を引き起こす」. Nature Genetics . 27 (3): 309– 312. doi : 10.1038/85879 . PMID  11242114. S2CID  25336349 .
• Nicholson GA, Dawkins JL, Blair IP, Auer-Grumbach M, Brahmbhatt SB, Hulme DJ (2001年9月). 「遺伝性感覚ニューロパチーI型：ハプロタイプ解析により南イングランドとヨーロッパに創始者が確認される」 . American Journal of Human Genetics . 69 ( 3): 655– 659. doi : 10.1086/323252 . PMC  1235494. PMID  11479835 .
• Stachowitz S, Alessandrini F, Abeck D, Ring J, Behrendt H (2002年11月). 「透過性バリアの破壊はヒト表皮におけるセリンパルミトイルトランスフェラーゼのレベルを上昇させる」 . The Journal of Investigative Dermatology . 119 (5): 1048– 1052. doi : 10.1046/j.1523-1747.2002.19524.x . PMID  12445191 .
• Campbell AM, Hoffman HL (1964年3月). 「筋萎縮を伴う感覚根性ニューロパチーの2症例」. Brain . 87 : 67–74 . doi : 10.1093/brain/87.1.67 . PMID  14152213 .
• Verhoeven K, Coen K, De Vriendt E, Jacobs A, Van Gerwen V, Smouts I, et al. (2004年3月). 「遺伝性感覚ニューロパチーI型双生児におけるSPTLC1遺伝子変異」. Neurology . 62 ( 6): 1001–1002 . doi : 10.1212/01.wnl.0000115388.10828.5c . PMID  15037712. S2CID  42500487 .
• Dedov VN, Dedova IV, Nicholson GA (2004年10月). 「低酸素症はセリンパルミトイルトランスフェラーゼの凝集を引き起こし、ヒトリンパ球の非アポトーシス性細胞死を引き起こす」 . Cell Cycle . 3 (10): 1271– 1277. doi : 10.4161/cc.3.10.1163 . PMID  15467453 .
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (2005年10月). 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップの構築に向けて」. Nature . 437 ( 7062): 1173– 1178. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID  16189514. S2CID  4427026 .
• McCampbell A, Truong D, Broom DC, Allchorne A, Gable K, Cutler RG, et al. (2005年11月). 「変異体SPTLC1は生体内でセリンパルミトイルトランスフェラーゼ活性を優位に阻害し、加齢依存性神経障害を引き起こす」 . Human Molecular Genetics . 14 (22): 3507– 3521. doi : 10.1093/hmg/ddi380 . PMID  16210380 .
• Chen M, Han G, Dietrich CR, Dunn TM, Cahoon EB (2006年12月). 「シロイヌナズナのセリンパルミトイルトランスフェラーゼLCB1サブユニットの機能同定と特性解析によって明らかになった植物におけるスフィンゴ脂質の本質」 . The Plant Cell . 18 (12): 3576– 3593. doi : 10.1105/tpc.105.040774 . PMC  1785403. PMID  17194770 .
• Hornemann T, Wei Y, von Eckardstein A (2007年7月). 「哺乳類のセリンパルミトイルトランスフェラーゼは高分子複合体か？」 . The Biochemical Journal . 405 (1): 157– 164. doi : 10.1042/BJ20070025 . PMC  1925250. PMID 17331073  .
• Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, et al. (2007). 「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」 . Molecular Systems Biology . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC  1847948. PMID  17353931 .

外部リンク

• 遺伝性感覚神経障害I型に関するGeneReviews/NIH/NCBI/UWのエントリ