ANO1

ANO1
識別子
エイリアスANO1、DOG1、ORAOV2、TAOS2、TMEM16A、アノクタミン1
外部IDオミム: 610108 ; MGI : 2142149 ;ホモロジーン: 75079 ;ジーンカード: ANO1 ; OMA : ANO1 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

55107

101772

アンサンブル

ENSG00000131620

ENSMUSG00000031075

ユニプロット

Q5XXA6

Q8BHY3

RefSeq (mRNA)

NM_001242349 NM_178642

RefSeq（タンパク質）

NP_001229278 NP_848757

場所（UCSC）11章: 69.99 – 70.19 MB7章: 144.14 – 144.31 Mb
PubMed検索[ 3 ][ 4 ]
ウィキデータ
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アノクタミン-1（ANO1 ）は膜貫通メンバー16A（TMEM16A）としても知られ、ヒトではANO1遺伝子によってコードされているタンパク質です。[ 5 ] [ 6 ]アノクタミン-1は電位依存性カルシウム活性化アニオンチャネルであり、塩化物チャネル[ 7 ]および重炭酸塩チャネルとして機能します。[ 8 ]さらに、アノクタミン-1は頂端ヨウ化物チャネルです。

平滑筋、上皮細胞、 [ 9 ]鋤鼻ニューロン、[ 10 ]嗅覚支持細胞、[ 11 ]に発現しており、消化管全体のカハール間質細胞（ICC）に多く発現しています。[ 12 ]

関数

ANO1はカルシウム活性化塩素イオンチャネルとして機能する膜貫通タンパク質である。[ 13 ] Ca2 +、Sr2 +、Ba2 +がこのチャネルを活性化する。[ 14 ]

構造

このチャネルの原子分解能構造はまだ得られていない。[ 15 ]しかし、生化学的証拠は、このチャネルが2つのANO1ポリペプチドサブユニットの二量体として集合することを示唆している。[ 16 ] [ 17 ]ハイドロパシープロットから、各サブユニットは8つの膜貫通ドメインを持つ分子をコードし、5番目と6番目の膜貫通ドメインの間にリエントラントループが存在すると考えられている。このリエントラントループは、タンパク質のイオン選択性を担うPループ様構造であると考えられている。 [ 18 ]

臨床的意義

マウスでは、ANO1チャネルの機能発現は生命維持に不可欠であり、その欠損は呼吸不全による早期死亡につながる。[ 19 ]

ANO1は消化管で発現しており、カハール間質細胞で高度に発現しており、ペースメーカー活動、腸管運動神経伝達物質の神経伝達、消化管運動の調節に重要な役割を果たしている。[ 12 ] [ 20 ] [ 9 ]ニフルム酸などのANO1遮断薬は、位相性収縮や蠕動運動や分節運動などの消化管運動の主要パターンを生成する徐波を遮断することがわかっている。 [ 12 ] [ 20 ] ANO1ノックアウトマウスは徐波を全く生成できない。[ 12 ] [ 20 ]カルバコールは細胞内ストアからのCa2+放出に対する効果により、このチャネルを著しく活性化することがわかっている。[ 12 ] [ 20 ] ANO1の活性化はICCの正常な機能と消化管平滑筋の正常な活動パターンの生成に必要である。[ 12 ] [ 20 ]

食道扁平上皮癌や乳癌の進行においてその過剰発現が報告されている。 [ 21 ] [ 22 ]

参考文献

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