1,000ドルのゲノム
2001年から2021年までのヒトゲノム配列解析コストの推移

1,000ドルゲノムとは、個人のゲノム（WGS ）を完全に配列決定するコストが約1,000ドルになる予測医療と個別化医療の時代を指します。 [ 1 ] [ 2 ]これは、英国の科学ライターであり、 Nature Geneticsの創刊編集者であるケビン・デイヴィスの本のタイトルでもあります。[ 3 ] 2015年後半までに、高品質の「ドラフト」全ヒトゲノム配列を生成するコストは1,500ドルをわずかに下回りました。[ 4 ]

歴史

「1,000ドルゲノム」というキャッチフレーズは、2001年12月、ヒトゲノム計画（HGP）の初稿発表を受けて生物医学研究の将来を議論するためにバージニア州エアリーハウスの国立ヒトゲノム研究所が主催した科学リトリートで初めて公に記録されました。 [ 5 ]このフレーズは、10年間で27億ドルと推定されるヒトゲノム計画の実際の費用と、日常的で手頃な価格の個人ゲノム配列決定のベンチマークとの間の隔たりをうまく浮き彫りにしました。

2002年10月2日、クレイグ・ベンターはボストンのハインズ・コンベンションセンターでGSAC（ゲノムシーケンシングおよび解析会議）の開会セッション「シーケンシングの未来：1,000ドルゲノムに向けて前進」を発表した。講演者にはジョージ・M・チャーチの他、 454ライフサイエンス、ソレクサ、USジェノミクス、VisiGen、アマーシャムplcの幹部らが名を連ねた。[ 6 ] [ 7 ] 2003年、ベンターは1,000ドルゲノム達成につながる画期的な成果のために、自身の財団が50万ドルを拠出すると発表した。[ 8 ]この資金は後にアーコンX賞に組み入れられた。

2004年10月、NHGRIは「1,000ドル以下でヒトサイズのゲノム配列を解読できる画期的な技術の開発」を推進するために設計された一連の「1,000ドルゲノム」助成金の最初のものを導入しました。[ 9 ]

2006年1月のサイエンティフィック・アメリカン誌でパーソナルゲノムプロジェクトを主張する記事の中で、ジョージ・M・チャーチは次のように書いている。

「1,000ドルゲノム」という言葉は、DNA配列解析能力が非常に手頃な価格になり、一生に一度の出費で個人のゲノム配列全体をディスクに読み込み、医師が参照できるようにする価値があると考えるようになることを意味するようになった。[ 10 ]

2007年、ネイチャー・ジェネティクス誌は数十人の科学者に「今年の質問」への回答を求めた。

遺伝学コミュニティの目標として、ヒトゲノム全体に相当する配列を1,000ドルで解読することが発表されました... [1,000ドルのゲノムが]すぐに利用可能になったらどうしますか? [ 11 ]

2007年5月、ベイラー医科大学で開催された式典で、454ライフサイエンスの創設者ジョナサン・ロスバーグは、ジェームズ・D・ワトソンに彼の個人ゲノム配列のデジタルコピーをポータブルハードドライブに贈呈しました。ロスバーグは、この配列（次世代シーケンシングプラットフォームを用いて生成された最初の個人ゲノム）のコストを100万ドルと見積もっていました。[ 12 ]ワトソンのゲノム配列は2008年に公開されました。[ 13 ]

多くの科学者が、シークエンシング後の追加解析にかかるコストに注目している。アメリカ医学遺伝学会元会長のブルース・コルフ氏は「100万ドルの解釈」と表現した[ 14 ]。ワシントン大学のエレイン・マーディス氏は「10万ドルの解析」を推奨している[ 15 ]。

商業的努力

2007年末、バイオテクノロジー企業Knomeは、最初の消費者向けゲノムシーケンシングサービスを35万ドル（解析費込み）で開始しました。最初の顧客の一人は、スイスを拠点とするバイオテクノロジー起業家、ダン・ストイチェスク氏でした。[ 16 ]シーケンシングコストが急落し続ける中、2008年、イルミナは試薬費10万ドルで個々のゲノムをシーケンシングしたと発表しました。これに対し、アプライド・バイオシステムズは、自社のプラットフォームでは6万ドルだと反論しました。[ 17 ]パシフィック・バイオサイエンスは、ニューヨーク・タイムズ紙が「『1000ドルゲノム』をめぐる熾烈な競争」と呼んだこの競争に、新たに参入しました。 [ 18 ] [ 19 ] 2009年、スタンフォード大学のスティーブン・クエイク教授は、ヘリコス・バイオサイエンス（彼が共同設立した会社）が製造した機器を使用して自身のゲノムを配列解析した論文を発表しました。その際の消耗品費は48,000ドルと報告されています。 [ 20 ]同年、コンプリート・ゲノミクスは研究者向けに独自の全ゲノム配列解析サービスを開始し、大量注文の場合はゲノムあたりわずか5,000ドルという低価格で提供しました。[ 21 ]

2010年、イルミナは個人向けゲノムシーケンシングサービスを開始しました。このサービスは医師の診断書の提示が条件でした。当初の価格は1人あたり5万ドルでした。最初の顧客の一人は、ソレクサ社の元CEOであるジョン・ウェスト氏で、4人家族全員のゲノムシーケンシングを依頼しました。[ 22 ] 2012年1月、ライフテクノロジーズは新型シーケンシング装置「イオンプロトンシーケンサー」を発表しました。同社は、この装置により12ヶ月以内に1日で1,000ドル相当のゲノムシーケンシングを達成できると発表しました。 [ 23 ]シャロン・ベグリー氏は次のように述べています。「長年にわたり、『1,000ドルゲノム』、つまり歯冠程度の費用で個人の完全な遺伝情報を読み出すという目標は間近に迫っていると予測されていましたが、米国企業がついにそのマイルストーンを達成したと発表しました。」[ 24 ]

2014年1月、イルミナはHiSeq X Tenシーケンサーを発売し、30倍のカバレッジで初めて1,000ドル相当のゲノムを生成したと主張しました。一部の研究者はHiSeq X Tenの発売を画期的な出来事と称賛し、コールド・スプリング・ハーバー研究所のマイケル・シャッツ氏は「これは望遠鏡やマイクロプロセッサの開発に匹敵する人類の偉業だ」と述べました。しかし、批評家は、システムの購入に必要な1,000万ドルの初期投資が顧客獲得を阻むと指摘しました。さらに、1,000ドルのゲノムコストの計算には、装置の電源コストなどの諸経費が含まれていません。[ 25 ]

2015年9月、Veritas Genetics （ジョージ・チャーチが共同設立）は、パーソナルゲノムプロジェクトの参加者に解釈を含む全ゲノム配列解析を1,000ドルで提供すると発表した。[ 26 ]

2017年4月、新たに設立されたヨーロッパの企業Dante LabsがWGSを900ドルで提供し始めました。[ 27 ] [ 28 ]

2017年、北京ゲノム​​研究所はWGSを600ドルで提供し始めた。[ 29 ]

2018年7月のAmazonプライムデーで、Dante Labsはこれを349ドルで販売した。[ 30 ]

2018年11月のブラックフライデーの頃、ダンテラボはWGSを初めて200ドル以下で提供し[31]、ベリタスジェネティクスは2日間、同じ価格199ドルで1000人の顧客に限定してWGSを提供しました[ 32 ]。同年3月、ウェルカムサンガー研究所の遺伝学者マシューハーレスは、イルミナ[ 33 ]を含む民間企業が現在、WGSをわずか100ドルという新たな目標に到達しようと競争していると指摘しました[ 34 ] 。

2020年2月18日、ネビュラ・ゲノミクスはBGIグループと提携し、30倍のWGSを299ドルで提供開始すると発表した。[ 35 ]

アーコン・ゲノミクスX賞

メドコ社が主催する、刷新されたアーコン・ゲノミクスXプライズは、2013年1月に1,000ドルのゲノムに到達した（またはそれに最も近づいた）チームに1,000万ドルの賞金を提供すると発表されました。賞金は「30日以内に100人のヒトゲノムを、100万塩基あたり1エラーの精度、98%の完全性、挿入、欠失、再配置の特定、そして完全なハプロタイプで、ゲノムあたり1,000ドルの監査済み総費用で解読できるチーム」に授与されます。[ 36 ] 2013年8月、アーコン・ゲノミクスXプライズは、創設者が「イノベーションに追い抜かれ」ており、「技術革新を奨励していない」と感じたため、中止されました。[ 37 ]

参考文献

  1. ^ Mardis, ER (2006). 「1,000ドルのゲノムを予測する」 .ゲノム生物学. 7 (7): 112. doi : 10.1186/gb-2006-7-7-112 . PMC  1779559. PMID  17224040 .
  2. ^ Service, RF (2006). 「遺伝子配列決定：1000ドルゲノムをめぐる競争」. Science . 311 ( 5767): 1544–1546 . doi : 10.1126/science.311.5767.1544 . PMID 16543431. S2CID 23411598 .  
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