ヒトゲノム計画（HGP）は、ヒトDNAを構成する塩基対を決定し 、ヒトゲノムの全 遺伝子を物理的および機能的観点から同定、マッピング、配列決定することを目的とした国際的な科学研究プロジェクトでした。1990年に開始され、2003年に完了しました。[1]これは世界最大の共同生物学プロジェクトでした。[2]このプロジェクトの計画は1984年に米国政府によって開始され、1990年に正式に開始されました。2003年4月14日に完了が宣言され、ゲノムの約92%が含まれていました。[3] 2021年5月に「完全ゲノム」レベルが達成され、潜在的な問題が残っている塩基はわずか0.3%でした。[4] [5]最終的なギャップレスアセンブリは2022年1月に完了しました。[6]

資金は、米国政府（国立衛生研究所（NIH）経由）および世界中の多数の団体から提供されました。政府外では、 1998年に正式に設立されたセレラ社（セレラ・ゲノミクス）が並行してプロジェクトを実施しました。政府支援によるシーケンシングの大部分は、国際ヒトゲノムシーケンシングコンソーシアム（IHGSC）に所属する米国、英国、日本、フランス、ドイツ、中国の20の大学および研究センターで実施されました[7]。

ヒトゲノムプロジェクトは当初、30億個以上存在するヒト半数体参照ゲノムに含まれるヌクレオチドの完全なセットをマッピングすることを目的としていました。個々のゲノムはそれぞれ固有のものです。ヒトゲノムのマッピングには、少数の個人から採取したサンプルの配列を決定し、その後、決定された断片をアセンブルして、23対のヒト染色体（22対の常染色体と、アロソームと呼ばれる性染色体）のそれぞれの完全な配列を取得する必要がありました。したがって、完成したヒトゲノムはモザイクであり、特定の個人を代表するものではありません。このプロジェクトの有用性の多くは、ヒトゲノムの大部分がすべてのヒトで同一であるという事実に由来しています。

歴史

ヒトゲノム計画は、 13年以内にヒト全真性染色質ゲノムのDNA配列を決定することを目的として、1990年に開始された、13年間の公的資金によるプロジェクトでした。 [8] [9]遺伝遺伝子のセットが疾患遺伝子を染色体領域にマッピングするという概念を予測するアイデアは、ロナルド・フィッシャーの研究に端を発し、彼の研究は後にこのプロジェクトを開始したことでも知られています。[10] 1977年、ウォルター・ギルバート、フレデリック・サンガー、ポール・バーグはDNA配列を決定するこれらの方法を発明しました。[11] [12]

1985年5月、ロバート・シンシャイマーは、カリフォルニア大学サンタクルーズ校でワークショップを開催し、遺伝子配列決定技術を用いた体系的なリファレンスゲノム構築の実現可能性について議論した。 [13] ギルバートは、ワークショップから帰る飛行機の中で、彼がヒトゲノム研究所と名付けた研究所の最初の計画を書いた。[14] 1986年3月、サンタフェワークショップが、米国エネルギー省健康環境研究局（OHER）のチャールズ・デリシとデビッド・スミスによって開催された。 [15]同じ頃、ソーク生物学研究所所長のレナート・ダルベッコは、サイエンス誌の論文で、初めて全ゲノム配列決定の概念を提唱した。[16]発表された論文は「がん研究の転換点：ヒトゲノムの配列決定」と題され、乳がんの遺伝的基礎を理解するために配列を使用するという当初の提案を短縮したものである。[17] 1950年代にDNAの二重らせん構造を発見したジェームズ・ワトソンは、2ヶ月後にコールド・スプリング・ハーバー研究所でワークショップを開催しました。このように、参照配列を取得するというアイデアは、ジンスハイマー、ダルベッコ、デリシという3つの独立した起源を持っていました。最終的に、このプロジェクトを開始したのはデリシの行動でした。[18] [19] [20] [21]

サンタフェワークショップが連邦政府機関の動機で行われ、支援を受けたという事実は、困難で紆余曲折があったとはいえ、このアイデアを米国で公共政策に転換するための道を開いた[22] 。エネルギー研究担当次官アルビン・トリベルピースへの覚書の中で、当時のOHER所長チャールズ・デリシはプロジェクトの大まかな計画を説明した。[23]これが、長く複雑な一連の出来事の始まりとなり、資金の再プログラムが承認され、OHERは1986年にプロジェクトを開始し、レーガン大統領の1988年度予算案に盛り込まれたHGPの最初の項目を推奨するに至った。[22]そして最終的に議会で承認された。議会の承認に特に重要な役割を果たしたのは、デリシと親交のあったニューメキシコ州のピート・ドメニチ上院議員の支援であった。 [24] ドメニチは上院のエネルギー天然資源委員会と予算委員会の委員長を務めており、議会はNIHの予算に同額を追加し、それによって両機関による正式な資金提供が始まった。[要出典]

トリベルピースは、ウィリアム・フリン・マーティン副長官にデリシの提案の承認を求め、承認を得た。この図表[25]は、1986年春、トリベルピースがジョン・S・ヘリントンの承認を得てプロジェクトを開始するために400万ドルを再プログラムする意向をマーティンとジョセフ・サルガド次官に伝える際に使用された。[要出典]この再プログラム化の後、レーガン政権は1987年度予算を議会に提出し、1,300万ドルの項目別予算を計上した。[15]その後、この予算は両院を通過した。プロジェクトは15年以内に完了する予定であった。[26]

1990年、二大資金提供機関であるエネルギー省（DOE）と国立衛生研究所（NIH）は、計画を調整し、プロジェクト開始の期限を1990年とするための覚書を締結した。[27]当時、デビッド・J・ガラスは米国エネルギー省科学局内の「生物環境研究局」に改名された局長を務め、ジェームズ・ワトソンはNIHゲノムプログラムを率いていた。1993年、アリスティデス・パトリノスがガラスの後任となり、フランシス・コリンズがワトソンの後任となり、NIH国立ヒトゲノム研究センター（後に国立ヒトゲノム研究所となる）の所長としてプロジェクト全体の責任者に就任した。ゲノムのワーキングドラフトは2000年に発表され、それを説明する論文は2001年2月に発表された。より完全なドラフトは2003年に発表され、その後10年以上にわたりゲノムの「仕上げ」作業が続けられた。[要出典]

30億ドル規模のこのプロジェクトは、1990年に米国エネルギー省と国立衛生研究所によって正式に設立され、15年かかると予想されていました。[28]この国際コンソーシアムには、米国に加えて、英国、フランス、オーストラリア、中国の遺伝学者や、その他無数の自発的な関係者が参加しました。 [29]このプロジェクトは最終的に予想よりも少ない約27億ドル（2021年には約50億ドルに相当）の費用で終わりました。[7] [30] [31]ゲノムの大部分は2年間にわたってマッピングされました。[32]

このプロジェクトを可能にしたのは、遺伝子マッピングとDNAシーケンシングという2つの技術でした。制限酵素断片長多型（RFLP）法による遺伝子マッピング技術は、ユタ大学のマーク・スコルニック氏による乳がん遺伝子の位置探索から生まれました。[33]この探索は1974年に開始されました。[34]この遺伝子の連鎖マーカーを発見したレイ・ホワイト氏とロン・デイビス氏は、デビッド・ボツスタイン氏と共同で、ヒトゲノムの遺伝子連鎖地図を作成する方法を考案しました。これにより、科学者たちはより大規模なヒトゲノム研究を開始できるようになりました。[35]

広範な国際協力とゲノミクス分野（特に配列解析）の進歩、およびコンピューティング技術の同時進歩により、ゲノムの「ラフドラフト」は2000年に完成した（2000年6月26日に米国大統領ビル・クリントンと英国首相トニー・ブレアによって共同発表された）。[36] [37]このゲノムの最初のラフドラフトアセンブリは、当時大学院生だったジム・ケントと指導教官のデビッド・ハウスラーが中心となって、カリフォルニア大学サンタクルーズ校のゲノムバイオインフォマティクスグループによって完了した。[38]継続的な配列決定により、計画より2年早い2003年4月14日に、基本的に完全なゲノムが発表された。[39] [40] 2006年5月、最後の染色体の配列がネイチャー誌に発表され、プロジェクト完了への道のりでもう1つのマイルストーンが達成された。[41]

NIHによると、ヒトゲノム計画に参加した様々な機関、企業、研究所は以下のとおりである。[7]

完成状態

注目すべきことに、このプロジェクトではヒト細胞に存在する全てのDNAを配列決定することはできなかった。むしろ、ヒトゲノムの92.1%を占める核ゲノムのユークロマチン領域のみを配列決定することを目指していた。残りの7.9%は、セントロメアやテロメアなどに見られるような散在するヘテロクロマチン領域に存在する。これらの領域は、その性質上、一般的に配列決定が困難であるため、当初のプロジェクト計画には含まれていなかった。[42]

ヒトゲノム計画（HGP）は2003年4月に完了が宣言された。ヒトゲノムの初期草稿は2000年6月に発表され、2001年2月には作業草稿が完成・公開され、続いて2003年4月14日にヒトゲノムの最終的な配列マッピングが行われた。これはユークロマチンヒトゲノムの99%を99.99%の精度でカバーすると報告されていたが、2004年5月27日に発表されたヒトゲノム配列の主要な品質評価では、92%以上のサンプルが99.99%の精度を超えており、当初の目標範囲内であったことが示された。[43]

2009年3月、ゲノムリファレンスコンソーシアム（GRC）はより正確なヒトゲノムを公開したが、それでも300以上のギャップが残っており[44] 、 2015年時点でも160のギャップが残っていた[45]。

2020年5月にGRCは79の「未解決」ギャップを報告しましたが[46] 、これはヒトゲノムの5%にも相当します[47] 。しかし、数か月後、新たな長距離シーケンシング技術と、各染色体の両方のコピーが同一である胞状奇胎由来の細胞株の応用により、ヒト染色体であるX染色体のテロメアからテロメアまでの、真に完全な配列が初めて得られました[48]。同様に、数か月後にはヒト常染色体8番の末端から末端までの完全な配列が続きました[49] 。

2022年4月、テロメア・ツー・テロメア（T2T ）コンソーシアムは、 Y染色体以外の完全な配列を公開し、ヒトゲノムの8%がHGPで未解読であったことを強調した。[50] [51] [52] [53] T2Tコンソーシアムはその後、この新たに完成したゲノム配列[54]を参照として使用し、200万を超える追加のゲノム変異を同定した。[55] 2023年8月、Rhieらは、これまで欠落していたY染色体の領域の配列決定に成功し、全24のヒト染色体の完全な配列決定を達成したと報告した。[56] [57]

アプリケーションと提案される利点

ヒトゲノムの配列解読は、分子医学から人類の進化まで、多くの分野に利益をもたらします。ヒトゲノムプロジェクトでは、DNAの配列解読を通して、適切な治療を導くための特定ウイルスの遺伝子型判定、さまざまな種類の癌に関連する突然変異の特定、薬剤の設計とその効果のより正確な予測、法医学応用科学の進歩、 バイオ燃料およびその他のエネルギー応用、農業、畜産、バイオプロセス、リスク評価、 生物考古学、人類学、進化など、研究者が疾患を理解するのに役立ちます。DNAの配列は、インターネットで誰でも利用できるデータベースに保存されています。米国立生物工学情報センター（および欧州と日本の姉妹組織）は、既知および仮説上の遺伝子とタンパク質の配列と共に、遺伝子配列をGenBankと呼ばれるデータベースに保管しています。カリフォルニア大学サンタクルーズ校のUCSC ゲノムブラウザ[58]やEnsembl [59]などの組織は、追加データと注釈、およびそれを視覚化および検索するための強力なツールを提供しています。データ自体を解釈することはそのようなプログラムなしでは難しいため、データを分析するためのコンピュータプログラムが開発されています。一般的に、ゲノム配列決定技術の進歩は、集積回路の複雑さが指数関数的に増加する可能性があるというコンピュータサイエンスの概念であるムーアの法則に従っています。 [60]これは、ヒトゲノムプロジェクトの開発中に見られたように、全ゲノムを配列決定できる速度も同様の速度で向上できることを意味します。2023年までに、ゲノム配列決定の速度記録は約5時間でしたが、多くの場合、数週間かかります。[32]

技術と分析

生のDNA配列における遺伝子と他の特徴の境界を特定するプロセスはゲノムアノテーションと呼ばれ、バイオインフォマティクスの領域に属します。専門の生物学者は最高のアノテーターとなるものの、その作業は遅々と進み、ゲノムシーケンシングプロジェクトのハイスループット要求を満たすためにコンピュータプログラムの利用が増えています。2008年以降、RNA-seqと呼ばれる新しい技術が導入され、科学者は細胞内のメッセンジャーRNAを直接シーケンシングできるようになりました。これは、DNA配列の固有の特性に依存していた従来のアノテーション手法を、はるかに正確な直接測定に置き換えました。今日、ヒトゲノムをはじめとするゲノムのアノテーションは、主にRNA-seqを用いたあらゆるヒト組織の転写産物のディープシーケンシングに依存しています。これらの実験により、遺伝子の90%以上が少なくとも1つ、通常は複数の選択的スプライスバリアントを含むことが明らかになっています。選択的スプライスバリアントとは、エクソンが異なる方法で組み合わさり、同じ遺伝子座から2つ以上の遺伝子産物を生成するものです。[61]

HGPによって公開されたゲノムは、すべての個人のゲノム配列を反映するものではありません。これは、アフリカ、ヨーロッパ、東アジア系の少数の匿名の提供者から提供されたゲノムの集合体です。HGPゲノムは、個人間の違いを特定するための将来の研究の足場となります。[要出典]その後のプロジェクトでは、複数の異なる民族集団のゲノムの配列が決定されましたが、2019年現在でも「参照ゲノム」は1つしかありません。[62]

調査結果

草案（2001 年）および完全（2004 年）ゲノム配列の主要な調査結果は次のとおりです。

  1. ヒトには約22,300 [63]のタンパク質コード遺伝子があり、これは他の哺乳類と同じ範囲です。
  2. ヒトゲノムには、これまで考えられていたよりもはるかに多くの分節重複（DNAのほぼ同一の繰り返し部分）が存在する。[64] [65] [66]
  3. ドラフト配列が公開された時点では、タンパク質ファミリーの7%未満が脊椎動物特異的であると思われた。[67]

実績

ヒトゲノムの最初のプリントアウトが書籍シリーズとして発表され、ロンドンのウェルカムコレクションに展示されている。

ヒトゲノムは約31億塩基対から構成されています。[68]ヒトゲノム計画は、ヒトの遺伝的指令セットに含まれるすべての塩基対を配列・同定し、疾患の遺伝的根源を解明し、治療法を開発することを目的として1990年に開始されました。これはメガプロジェクトとみなされています。

ゲノムは約15万塩基対の長さの小さな断片に分割されました。[69]これらの断片は、「細菌人工染色体」（BAC）と呼ばれるベクターに連結されました。これは遺伝子操作された細菌の染色体から派生したものです。遺伝子を含むベクターは細菌に挿入され、細菌のDNA複製機構によって複製されます。これらの断片はそれぞれ、小規模な「ショットガン」プロジェクトとして個別に配列決定され、その後組み立てられました。より大きな15万塩基対が組み合わさって染色体が形成されます。これは「階層的ショットガン」アプローチとして知られています。これは、ゲノムがまず比較的大きな塊に分割され、その後、染色体にマッピングされてから配列決定のために選択されるためです。[70] [71]

資金は、米国政府（米国国立衛生研究所、英国の慈善団体ウェルカム・トラスト経由）、そして世界中の多くの団体から提供された。資金は、ホワイトヘッド研究所、ウェルカム・ゲノム・キャンパスに拠点を置くウェルカム・サンガー研究所（当時はサンガー・センターと称されていた） 、セントルイス・ワシントン大学、ベイラー医科大学など、多くの大規模なシーケンシングセンターを支援した。[28] [72]

国連教育科学文化機関（ユネスコ）は、ヒトゲノム計画への開発途上国の参加を促進する重要な機関として機能した。[73]

公的アプローチと私的アプローチ

1998年、同様の民間資金によるプロジェクトが、アメリカ人研究者クレイグ・ベンターと彼の会社セレラ・ジェノミクスによって開始された。ベンターは、プロジェクトが開始された1990年代初頭にNIHの科学者であった。3億ドルのセレラの取り組みは、約30億ドルの公的資金によるプロジェクトよりも速いペースで、わずかなコストで進めることを目的としていた。セレラのプロジェクトがヒトゲノムのシーケンスとアセンブリの製造に努力を集中させた一方で、公的なHGPは線虫、ハエ、酵母ゲノムのマッピングとシーケンス、データベースへの資金提供、新技術の開発、バイオインフォマティクスと倫理プログラムの支援、ゲノムアセンブリの洗練と評価にも資金を提供した。[74]セレラと公的アプローチの両方で、シーケンス製造の取り組みに約2億5000万ドルが費やされた。[75]配列アセンブリのために、セレラ社はGenBankで公開されている地図を利用した。セレラ社は地図を生成する能力があったが、その利用可能性は民間資金によるプロジェクトにとって「有益」であった。[64]

セレラ社は、ペアワイズエンドシーケンシングを採用した全ゲノムショットガンシーケンシングと呼ばれる技術を使用しました。[76]この技術は、最大600万塩基対の長さの細菌ゲノムの配列決定に使用されていましたが、30億塩基対のヒトゲノムほどの大きさのゲノムには使用されていませんでした。

セレラ社は当初、「200～300」個の遺伝子についてのみ特許保護を求めると発表していましたが、後に「完全に特徴付けられた重要な構造」、つまり100～300個の標的について「知的財産保護」を求めると修正しました。同社は最終的に、6,500個の遺伝子全体または一部について予備的な（「仮置き」）特許出願を行いました。セレラ社はまた、1996年の「バミューダ声明」の条項に従い、毎年新しいデータを公開することで（HGPは毎日新しいデータを公開していました）、研究成果を公表することを約束しました。ただし、公的資金によるプロジェクトとは異なり、データの自由な再配布や科学的利用は許可しませんでした。このため、公的資金による競合企業は、セレラ社よりも先にヒトゲノムのドラフト版を公開せざるを得ませんでした。2000年7月7日、UCSCゲノム・バイオインフォマティクス・グループは、最初のワーキングドラフト版をウェブ上で公開しました。科学界は、無料かつ無制限のアクセスの最初の24時間で、UCSCゲノムサーバーから約500GBの情報をダウンロードしました。[77]

2000年3月、クリントン大統領はトニー・ブレア首相と共同声明を発表し、ゲノム配列の研究を希望するすべての研究者が「制約のないアクセス」を持つべきだと主張した。[78] この声明を受けてセレラ社の株価は急落し、バイオテクノロジー関連銘柄が中心のナスダック市場も下落した。バイオテクノロジー部門の時価総額は2日間で約500億ドル減少した。 [要出典]

ワーキングドラフトは2000年6月に発表されたものの、セレラ社とHGPの科学者たちがドラフトの詳細を発表したのは2001年2月になってからだった。ネイチャー誌の特別号（公的資金によるプロジェクトの科学論文を掲載）[64]では、ドラフト配列の作成に使用された手法が説明され、配列の解析も提供された。これらのドラフトはゲノムの約83%（ユークロマチン領域の90%、15万のギャップがあり、多くのセグメントの順序と方向はまだ確定していない）をカバーしていた。2001年2月の共同発表時点で、プレスリリースで両グループによるプロジェクトが完了したことが発表された。改良されたドラフトは2003年と2005年に発表され、現在では配列の約92%が埋められている。[要出典]

ゲノム提供者

国際ヒトゲノムシークエンシングコンソーシアム（IHGSC）の公的機関によるHGPでは、研究者らが多数のドナーから血液（女性）または精子（男性）サンプルを収集しました。収集された多数のサンプルのうち、ごく一部のみがDNAリソースとして処理されました。そのため、ドナーの身元は保護され、ドナーも科学者も誰のDNAが配列されたかを知ることはできませんでした。プロジェクト全体では、様々なライブラリから採取されたDNAクローンが使用されましたが、これらのライブラリのほとんどはピーター・J・デ・ヨングによって作成されました。公的HGPによって作成された参照ゲノムの配列の大部分（70%以上）は、ニューヨーク州バッファロー出身の匿名の男性ドナー1名（コード名RP11、「RP」はロズウェルパーク総合がんセンターの略）から提供されました。[79] [80]

ヒトゲノムの概要を示すヒトの核型模式図。22本の相同染色体、性染色体の女性型（XX）と男性型（XY）（右下）、そしてミトコンドリアゲノム（左下のスケール参照）が示されている。各染色体ペア（およびミトコンドリアゲノム）の左側にある青いスケールは、その長さを数百万DNA塩基対単位で示している。

HGPの科学者たちは、男性ドナー2名と女性ドナー2名（それぞれ20名ずつ無作為に選出）の血液から採取した白血球を使用しました。各ドナーから別々のDNAライブラリが得られました。これらのライブラリのうち1つ（RP11）は、品質を考慮し、他のライブラリよりも大幅に多く使用されました。技術的な問題として、男性のサンプルには性染色体（ X染色体1本とY染色体1本）のDNAが、女性のサンプル（ X染色体2本を含む）の半分強しか含まれていないことが挙げられます。残りの22本の染色体（常染色体）は男女で同じです。

HGPの主な配列解析段階は完了しましたが、国際ハップマップ（HapMap）プロジェクトではDNA変異の研究が継続され、一塩基多型（SNP）グループ（ハプロタイプ、または「ハップ」と呼ばれる）のパターンを特定することを目指しました。ハップマップのDNAサンプルは、ナイジェリアのイバダンに住むヨルバ族、東京に住む日本人、北京に住む漢民族、そして西ヨーロッパと北ヨーロッパを祖先とする米国居住者で構成されるフランスの多型研究センター（CEPH）のリソースなど、合計270人から提供されました。

セレラ・ジェノミクスの民間プロジェクトでは、5人の異なる個人のDNAがシークエンシングに使用されました。当時のセレラ・ジェノミクスの主任科学者であるクレイグ・ベンターは、後に（サイエンス誌への公開書簡の中で）自身のDNAはプール内の21個のサンプルの1つであり、そのうち5個が使用対象として選ばれたことを認めました。[81] [82]

開発

遺伝子配列が判明したので、次のステップは、がんや糖尿病などの一般的な疾患のリスクを高める遺伝子変異を特定することだった。[27] [69]

ヒトゲノムの詳細な知識は、医学とバイオテクノロジーの進歩に新たな道を開くことが期待されています。プロジェクトの明確な実用的成果は、作業完了前から既に現れていました。例えば、ミリアド・ジェネティクスをはじめとする多くの企業が、乳がん、血液凝固障害、嚢胞性線維症、肝疾患など、様々な疾患の素因を示す遺伝子検査を簡便に実施できる方法の提供を開始しました。また、がん、アルツハイマー病、その他の臨床的に重要な疾患の病因解明は、ゲノム情報の恩恵を受ける可能性が高く、長期的にはそれらの治療管理に大きな進歩をもたらす可能性があります。[83] [84]

生物学者にとっても、多くの具体的なメリットがあります。例えば、ある種類の癌を研究している研究者は、特定の遺伝子に探索範囲を絞り込んでいるかもしれません。インターネット上のヒトゲノムデータベースにアクセスすることで、この研究者は他の科学者がこの遺伝子についてどのような研究を行っているかを調べることができます。その情報には、（潜在的には）その遺伝子の三次元構造、機能、他のヒト遺伝子、あるいはマウス、酵母、ショウジョウバエの遺伝子との進化的関係、起こりうる有害な変異、他の遺伝子との相互作用、この遺伝子が活性化される体組織、そしてこの遺伝子や他のデータタイプに関連する疾患などが含まれます。さらに、分子生物学レベルでの疾患プロセスのより深い理解は、新たな治療法の発見につながる可能性があります。分子生物学におけるDNAの重要性は確立されており、細胞プロセスの基本的な機能を決定する上でDNAが中心的な役割を果たしていることを考えると、この分野における知識の拡大は、それらなしには実現できなかったであろう多くの臨床的関心領域における医学的進歩を促進する可能性が高いでしょう。[85]

異なる生物のDNA配列間の類似性の解析は、進化研究における新たな道を切り開きつつあります。多くの場合、進化に関する疑問は分子生物学の観点から捉えられるようになり、実際、多くの主要な進化の節目（リボソームや細胞小器官の出現、体制を備えた胚の発生、脊椎動物の 免疫系）は分子レベルに関連付けることができます。このプロジェクトのデータによって、ヒトとそれに最も近い類縁生物（霊長類、そして他の哺乳類）との類似点と相違点に関する多くの疑問が解明されることが期待されています。[83] [86]

このプロジェクトは、農業など他の分野におけるゲノム研究への刺激となり、その道を切り開きました。例えば、世界で最も一般的に使用されているパン小麦であるトリチウム（Tritium aestivum）の遺伝子構成を研究することで、栽培化がこの植物の進化にどのような影響を与えてきたかについて、大きな洞察が得られました。 [87]どの遺伝子座が最も操作を受けやすいか、そしてそれが進化論的にどのように作用するかが調査されています。遺伝子配列解析によって、特定の遺伝子座を野生株と栽培株で比較できるようになり、これらの疑問に初めて取り組むことが可能になりました。これにより、将来的には遺伝子組み換え技術が進歩し、より健康的で病害に強い小麦作物などが生み出される可能性があります。

倫理的、法的、社会的問題

ヒトゲノム計画の開始当初、ヒトゲノムに関する知識の増加が人々を差別するためにどのように利用されるかについて、倫理的、法的、社会的にいくつかの懸念が提起されました。ほとんどの人が主に懸念していたことの一つは、雇用主と健康保険会社の両方が、遺伝子によって示される健康上の懸念を理由に、個人の雇用を拒否したり、保険の提供を拒否したりするのではないかという恐れでした。[88] 1996年、米国は医​​療保険の携行性と責任に関する法律（HIPAA）を可決しました。この法律は、患者への医療サービスの提供に積極的に従事していない団体への個人識別可能な健康情報の許可されていない、または同意のない開示から保護します。[89]

ヒトゲノムプロジェクトは、ヒトゲノム中の約2万～2万5千の遺伝子（プロジェクト開始時には8万～14万と推定されていた）の全てを特定するとともに、プロジェクト開始によって生じた倫理的、法的、社会的問題への対処も目指した。[90]そのために、倫理的、法的、社会的影響（ELSI）プログラムが1990年に設立された。年間予算の5％が、プロジェクトから生じるELSIへの対処に充てられた。[28] [91]この予算は1990年に約157万ドルで始まったが、2014年には約1,800万ドルに増加した。[92]

このプロジェクトは医学と科学研究に大きな利益をもたらす可能性がある一方で、ヒトゲノムマッピングがもたらす潜在的な社会的影響に対処する必要性を強調する研究者もいる。科学史家のハンス＝イェルク・ラインベルガーは、「疾患の『分子化』とその治療法の可能性は、患者が医療に期待するもの、そして新世代の医師の病気に対する認識に大きな影響を与えるだろう」と述べている。[93]

2024年7月、Undark Magazine [94]とSTAT News [95]の共同調査により、ヒトゲノム計画を主導する科学者による倫理的欠陥が初めて明らかになった。その最大のものは、参加した20人の匿名ドナーそれぞれに提供されたインフォームド・コンセント文書において、一人のドナーのDNAの10%以上は使用しないと記載されていたにもかかわらず、参照ゲノムの構築に一人のドナーのDNAの約75%が使用されていたことである。参照ゲノムの約10%は、プロジェクトの主任科学者の一人であるピーター・デ・ヨングのDNAであった。[94]

参照

参考文献

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さらに読む

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Wikinewsには関連ニュースがあります:
  • メキシコ、ラテンアメリカ諸国初の全人口ゲノムマップを公開
ウィキブックスには「遺伝子、技術、政策」に関する本があります。
  • 国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）。NHGRIは、国立衛生研究所（NIH）による国際ヒトゲノム計画への貢献を主導しました。ヒトゲノムを構成する30億塩基対の配列解読を主な目標としたこのプロジェクトは、2003年4月に成功裏に完了しました。
  • ヒトゲノムニュース。1989年から2002年まで米国エネルギー省が発行していたこのニュースレターは、ヒトゲノムプロジェクトの調整のための主要なコミュニケーション手段でした。完全なオンラインアーカイブが利用可能です。
  • HGP情報ページは、エネルギー省の国際ヒトゲノム計画、微生物ゲノム計画、およびゲノミクスへのポータルです。エネルギーと環境のためのGTLシステム生物学
  • yourgenome.org: サンガー研究所の公開情報ページには、DNA、遺伝子、ゲノム、ヒトゲノムプロジェクト、科学の注目点に関する一般および詳細な入門書が掲載されています。
  • Ensemblプロジェクト、ヒトゲノムの自動注釈システムおよびブラウザ
  • UCSCゲノムブラウザ。このサイトには、大規模なゲノムコレクションの参照配列とワーキングドラフトアセンブリが含まれています。また、ENCODEプロジェクトへのポータルも提供しています。
  • ネイチャー誌のヒトゲノムゲートウェイ（HGPのドラフトゲノム配列に関する論文を含む）
  • Wellcome Trust ヒトゲノム Web サイト ヒトゲノム、健康、将来について調べることができる無料のリソースです。
  • ヒトゲノムを学ぶ。パート1：科学教育者への挑戦。ERICダイジェスト。
  • ヒトゲノムについて学ぶ。パート2：科学教育者向けリソース。ERICダイジェスト。
  • メリル・グーズナー著『生命の特許』
  • セレラ社のクレイグ・ベンター氏の声明文 ベンター氏は、セレラ社のヒトゲノム配列の解読の進捗状況について説明し、

ヘルスケアと連邦政府が資金提供するヒトゲノムプロジェクトとの関係。

  • ゲノム解読競争を記録した 2 時間の NOVA 番組の Companion Web サイト ( QuickTimeまたはRealPlayer形式で 16 部構成でホストされている番組全体を含む)。
  • ジョージタウン大学の生命倫理研究図書館には多数の原本文書が所蔵されています。
  • デビッド・J・ガラス
アーカイブ作品
  • プロジェクト・グーテンベルクにおけるヒトゲノムプロジェクトの著作
    • プロジェクト・グーテンベルクは、ヒトゲノムプロジェクトの電子テキスト「ヒトゲノムプロジェクト、染色体番号#」（#は01～22、X、Yを表します）を公開しています。この情報は2002年11月に公開された生の配列情報です。ダウンロードリンクのあるエントリーページは、1番染色体については「ヒトゲノムプロジェクト、染色体番号01」、Y染色体については「ヒトゲノムプロジェクト、Y染色体」からアクセスできます。なお、この配列は継続的な改訂や改良が行われているため、必ずしも確定的なものではないことにご注意ください。染色体ファイルに加えて、2004年3月付けの補足情報ファイルがあり、追加の配列情報が含まれています。
  • インターネットアーカイブにあるヒトゲノムプロジェクトに関する著作