灰色の種系統樹における赤と青の枝として示される遺伝子系統樹。上：祖先遺伝子の重複により、2つのパラログ（ヒストンH1.1と1.2）が生成される。種分化により、2つの娘種（ヒトとチンパンジー）においてオーソログが生成される。下：別の種（大腸菌）において、類似の機能（ヒストン様核小体構造タンパク質）を持つ遺伝子が、進化の起源が異なり、アナログとなる。

配列相同性は、 DNA、RNA、またはタンパク質配列間の生物学的相同性であり、生命の進化史における共通祖先の観点から定義されます。DNAの2つの断片が共通祖先を持つのは、種分化（オルソログ）、複製（パラログ）、または水平（または横方向）遺伝子移動（ゼノログ）という3つの現象によるものです。 [ 1]

DNA、RNA、またはタンパク質間の相同性は、通常、ヌクレオチド配列またはアミノ酸配列の類似性から推測されます。有意な類似性は、2つの配列が共通の祖先配列からの進化的変化によって関連していることを示す強力な証拠です。複数の配列のアライメントは、各配列のどの領域が相同であるかを示すために使用されます。

同一性、類似性、そして保全

哺乳類ヒストンタンパク質の配列アライメント。配列はタンパク質の中央120～180アミノ酸残基である。全配列にわたって保存されている残基は灰色で強調表示されている。以下の凡例は、保存配列（*）、保存的変異（:）、半保存的変異（.）、非保存的変異（ ）を示している。[2]

「相同性パーセント」という用語は、しばしば「配列類似性」の意味で用いられます。これは、同一残基の割合（同一性パーセント）または、類似した物理化学的性質を持つ保存残基の割合（類似性パーセント）（例えばロイシンとイソロイシン）を意味し、通常は「相同性を定量化する」ために使用されます。上記の相同性の定義に基づくと、配列類似性は観察であり、相同性は結論であるため、この用語は誤りです。[3]配列は相同であるかそうでないかのどちらかです。[3]そのため、「相同性パーセント」という用語自体が誤称です。[4]

形態学的および解剖学的構造と同様に、配列の類似性は収斂進化によって生じる場合もあれば、より短い配列の場合のように偶然に生じる場合もあり、これは相同性がないことを意味します。相同配列領域は保存されているとも呼ばれます。これは、特定の位置のアミノ酸が機能的に同等の物理化学的性質を持つ別のアミノ酸に置換されているアミノ酸配列の保存と混同しないでください。

部分的な相同性は、比較対象となる配列の一部が共通の起源を持ち、残りの部分は共通の起源を持たない場合に発生することがあります。このような部分的な相同性は、遺伝子融合によって生じる可能性があります。

配列類似性を超えて

タンパク質は、アミノ酸配列よりも三次構造をより強く保存することが知られています。2つの遠縁のタンパク質は、配列の類似性がほとんどないか、あるいは検出できない場合もありますが、構造アライメントによって比較できるほど高度に類似したフォールド構造を持つことがあります。このようなタンパク質の例は、かつては実験的な構造決定法によってのみ発見されていました。AlphaFold2などの現代のタンパク質構造予測法は、実験室での実験なしに相同遺伝子の候補を特定することができます。[5]

RNAは一次構造よりも三次構造をより強く保存することが知られています。RNAの二次構造予測は、ヒトとマウスの比較に役立つことがわかりました。[6]

オーソロジー

上：祖先遺伝子が複製され、2つのパラログ（遺伝子Aと遺伝子B）が生成される。種分化により、 2つの娘種に相同遺伝子が生成される。下：別の種において、無関係な遺伝子が類似の機能を持つ（遺伝子C）が、進化の起源は異なるため、類似遺伝子となる。

相同配列は、種分化によって分離された同一の祖先配列から派生したと推定される場合、オーソログである。すなわち、ある種が2つの異なる種に分岐した場合、結果として生じた2つの種における単一遺伝子のコピーはオーソログであると言われる。オーソログ、あるいはオーソログ遺伝子とは、最後の共通祖先の単一遺伝子から垂直に派生した異なる種の遺伝子である。「オーソログ」という用語は、1970年に分子進化学者 ウォルター・フィッチによって造語された。[7]

例えば、植物由来のFlu調節タンパク質は、シロイヌナズナ（多細胞高等植物）とクラミドモナス（単細胞緑藻）の両方に存在します。クラミドモナス由来のタンパク質はより複雑で、膜を1回ではなく2回通過し、追加のドメインを含み、選択的スプライシングを受けます。しかし、遺伝子工学によって藻類から植物ゲノムに導入されれば、はるかに単純なシロイヌナズナ由来のタンパク質を完全に代替することができます。顕著な配列類似性と共通の機能ドメインは、これら2つの遺伝子が共通の祖先から受け継がれた相同遺伝子[8]であることを示唆しています。

オーソロジーは厳密に祖先の観点から定義されます。異なる生物における遺伝子の正確な祖先は、遺伝子重複やゲノム再編成のために特定することが困難であるため、2つの類似遺伝子がオーソログであるという最も強力な証拠は、通常、遺伝子系統の系統解析によって得られます。オーソログは多くの場合、同じ機能を持ちますが、必ずしもそうとは限りません。[9]

オーソログ配列は、生物の分類学および系統学的研究において有用な情報を提供します。遺伝的分岐のパターンは、生物の近縁性を追跡するために利用できます。非常に近縁な2つの生物は、2つのオーソログ間で非常に類似したDNA配列を示す傾向があります。逆に、ある生物が別の生物から進化的に遠い場合、研究対象のオーソログ配列においてより大きな分岐を示す傾向があります。[要出典]

オーソログ遺伝子のデータベースとde novoオーソロジー推論ツール

生物学とバイオインフォマティクスにとってオーソログ遺伝子は極めて重要であるため、オーソログ遺伝子配列を識別および解析するツールを提供するいくつかの専用データベースに整理されています。これらのリソースは、すべてのペアワイズ配列比較のヒューリスティック解析を使用する方法と系統学的方法を使用する方法に大別できるアプローチを採用しています。配列比較法は、1997年にCOGデータベースで初めて開発されました。[10]これらの方法は、12の異なるデータベースに拡張および自動化されており、最も先進的なのはAYbRAH Analyzing Yeasts by Reconstructing Ancestry of Homologs [11]で、現在では以下のデータベースもあります。入力タンパク質配列からオーソログをde novoで予測するツールもありますが、データベースを提供しない場合があります。これらのツールには、SonicParanoidとOrthoFinderがあります。

  • エッグノッグ[12] [13]
  • GreenPhylDB [14] [15]植物用
  • パラノイド[16] [17]では、対比的な相同関係に焦点を当てている。
  • OHNOLOGS [18] [19]は、ヒトやマウスを含む脊椎動物ゲノムの全ゲノム重複から保持された遺伝子のリポジトリです。
  • OMA [20]
  • OrthoDB [21]は、種の樹形図に沿ってオルソログの階層を提供することで、オルソロジーの概念が異なる種分化点に相対的であることを理解しています。
  • OrthoInspector [22]は、生命の3つのドメインをカバーする4753の生物の相同遺伝子のリポジトリです。
  • オーソログID [23] [24]
  • OrthoMaM [25] [26] [27]哺乳類用
  • オルソMCL [28] [29]
  • ラウンドアップ[30]
  • SonicParanoid [31] [32]は、機械学習を使用して実行時間を短縮し、ドメインレベルでオルソログを推論するグラフベースの手法です。

ツリーベースの系統学的アプローチは、遺伝子ツリーと種のツリーを比較することで、種分化と遺伝子重複イベントを区別することを目的としており、次のようなデータベースやソフトウェア ツールに実装されています。

ハイブリッド アプローチの 3 番目のカテゴリでは、ヒューリスティック手法と系統学的手法の両方を使用してクラスターを構築し、ツリーを決定します。次に例を示します。

  • EnsemblCompara GeneTrees [37] [38]
  • ホモロ遺伝子[39]
  • オルソリュージュ[40]

パラロジー

パラログ遺伝子とは、比較対象となる種の最後の共通祖先（LCA）における重複イベントを介して関連した遺伝子です。これらは、別々の種分化イベント中に重複した遺伝子が変異した結果生じます。LCAの子孫が、元の重複遺伝子の変異した相同遺伝子を共有する場合、それらの遺伝子はパラログとみなされます。[1]

例えば、LCA（Long-Core A）において、ある遺伝子（遺伝子A）が複製されて別の類似遺伝子（遺伝子B）が生成され、これら2つの遺伝子は後続の世代に受け継がれていきます。種分化の過程で、ある環境が遺伝子A（遺伝子A1）の変異を促し、遺伝子A1と遺伝子Bを持つ新しい種が生まれます。その後、別の種分化イベントにおいて、ある環境が遺伝子B（遺伝子B1）の変異を促し、遺伝子Aと遺伝子B1を持つ新しい種が生まれます。子孫の遺伝子A1と遺伝子B1は、2つの種の最後の共通祖先における複製イベントを介して関連した相同遺伝子であるため、互いにパラログです。[1]

パラログのさらなる分類には、アロパラログ（アウトパラログ）とシンパラログ（インパラログ）がある。アロパラログは、特定の種分化イベントに先立つ遺伝子重複から進化したパラログである。言い換えれば、アロパラログは、比較対象となる生物のLCA（ライフサイクルアセスメント）で発生した重複イベントから進化したパラログである。上記の例は、アロパラロジーの例である。シンパラログは、その後の種分化イベントにおけるパラログ遺伝子の重複から進化したパラログである。上記の例から、遺伝子A1とBを持つ子孫が、遺伝子A1が重複する別の種分化イベントを経験した場合、新しい種は遺伝子B、A1a、およびA1bを持つことになる。この例では、遺伝子A1aとA1bがシンパラログである。[1]

脊椎動物の Hox遺伝子は、パラログ遺伝子群で構成されています。各Hoxクラスター（HoxA、HoxBなど）は異なる染色体上にあります。例えば、ヒトのHoxAクラスターは7番染色体上にあります。ここに示すマウスのHoxAクラスターには、11個のパラログ遺伝子（2個は欠損）が含まれています。[41]

パラログ遺伝子はゲノム全体の構造を決定づけ、ゲノム進化をある程度説明することができます。例として、動物のホメオボックス（Hox ）遺伝子が挙げられます。これらの遺伝子は染色体内での遺伝子重複だけでなく、ゲノム全体の重複も経験しました。その結果、ほとんどの脊椎動物のHox遺伝子は複数の染色体にまたがってクラスター化しており、HoxA-Dクラスターが最もよく研​​究されています。[41]

もう一つの例は、ミオグロビンとヘモグロビンをコードするグロビン遺伝子であり、これらは古代のパラログと考えられています。同様に、既知の4つのヘモグロビンクラス（ヘモグロビンA、ヘモグロビンA2、ヘモグロビンB、ヘモグロビンF）は互いにパラログです。これらのタンパク質はいずれも酸素輸送という基本的な機能は同じですが、機能はすでにわずかに異なっています。胎児ヘモグロビン（ヘモグロビンF）は成人ヘモグロビンよりも酸素親和性が高いです。しかし、機能は必ずしも保存されているわけではありません。例えば、ヒトアンジオジェニンは​​リボヌクレアーゼから分岐しており、2つのパラログは三次構造は類似していますが、細胞内での機能は現在では大きく異なります。[要出典]

オルソログは類似した分岐を持つパラログよりも機能的に類似しているとよく主張されるが、いくつかの論文はこの考えに異議を唱えている。[42] [43] [44]

規制

パラログは、例えば組織特異的な発現パターンの違い（Hox遺伝子参照）など、異なる制御を受けることが多い。しかし、タンパク質レベルでも異なる制御を受ける場合がある。例えば、枯草菌（Bacillus subtilis ）はグルタミン酸脱水素酵素の2つのパラログをコードしている。GudBは恒常的に転写されるのに対し、RocGは厳密に制御されている。活性オリゴマー状態では、両酵素は同様の酵素活性を示す。しかし、酵素とプロモーターの交換は深刻な適応度の低下を引き起こすため、プロモーターと酵素の共進化が示唆される。タンパク質の特性解析により、RocGと比較して、GudBの酵素活性はグルタミン酸とpHに大きく依存することが示された。[45]

パラロガス染色体領域

染色体の大きな領域が、同じゲノム内の他の染色体領域と類似した遺伝子内容を共有することがあります。[46]ヒトゲノムでは、これらの領域が十分に特徴付けられており、2R仮説を支持する証拠として用いられてきました。異なる染色体上に関連する遺伝子を持つ、重複、三重複、四重複した遺伝子のセットは、ゲノムまたは染色体の重複の残存物であると推測されます。パラロジー領域のセットは、まとめてパラロゴンと呼ばれます。[47]よく研究されているパラロジー領域のセットには、 Hox遺伝子クラスター、コラーゲン遺伝子、ケラチン遺伝子、その他の重複遺伝子を含むヒト2、7、12、17番染色体の領域、 [48]神経ペプチド受容体遺伝子、NKクラスホメオボックス遺伝子、その他多くの遺伝子ファミリーを含むヒト4、5、8、10番染色体の領域、[49] [50] [51]およびParaHox遺伝子とその隣接遺伝子を含むヒト13、4、5、X染色体の一部が含まれます。[52]ヒト6番染色体上の主要組織適合遺伝子複合体（MHC）には、1、9、19番染色体にパラロジー領域があります。[53]ヒトゲノムの大部分はパラロジー領域に割り当てることができるようです。[54]

オノロジー

オノローガス遺伝子は、全ゲノム重複のプロセスによって生じたパラロガス遺伝子です。この名称は、ケン・ウルフが大野進に敬意を表して初めて命名しました。[ 55]オノローガス遺伝子は、ゲノム中のすべてのオノローガス遺伝子が（全ゲノム重複という共通の起源から）同じ期間にわたって分岐しているため、進化解析に有用です。また、オノローガス遺伝子は、がん、優性遺伝疾患、病原性コピー数変異との関連性が高いことが知られています。[56] [57] [58] [59] [60]

異星人学

2つの生物間で水平遺伝子伝播によって生じた相同遺伝子は、異種遺伝子（xenolog）と呼ばれます。水平伝播した遺伝子にとって新しい環境が大きく異なる場合、異種遺伝子は異なる機能を持つことがあります。しかし、一般的には、異種遺伝子は両方の生物で類似した機能を持つことが一般的です。この用語はウォルター・フィッチによって造られました。[7]

ホメオロジー

同祖染色体（homeologousとも綴る）または染色体の一部は、種間交雑および異質倍数化によって雑種ゲノムを形成するためにまとめられ、祖先種では関係が完全に相同であったものである。[61]異質倍数体では、各親サブゲノム内の相同染色体は減数分裂中に忠実に対合し、二染色体遺伝につながる。しかし、一部の異質倍数体では、親ゲノムの同祖染色体が相同染色体とほぼ同じくらい互いに類似している場合があり、四染色体遺伝（減数分裂時に4つの染色体が対合）、ゲノム間組換え、および稔性の低下につながる。[要出典]

配偶子学

配偶子論（ガメトロジー）とは、組み換えを起こさない異性染色体上の相同遺伝子間の関係を指す。この用語は、ガルシア＝モレノとミンデルによって2000年に造語された。[62]配偶子論は、遺伝的性決定の起源と性染色体間の組み換えに対する障壁から生じる。配偶子論の例としては、鳥類のCHDWとCHDZが挙げられる。[62]

参照

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