ポリジーンとは、非エピスタシス 遺伝子群のメンバーであり、相加的に相互作用して表現型形質に影響を与え、メンデル遺伝の中核概念である単一遺伝子遺伝とは対照的に、非メンデル遺伝の一種である多遺伝子遺伝（多遺伝子遺伝、多重遺伝子遺伝、量的遺伝[1] ）に寄与します。「一接合性」という用語は通常、仮説上の遺伝子を指すために使用されます。これは、個々の遺伝子の影響を他の遺伝子や環境が特定の表現型に及ぼす影響と区別することがしばしば困難であるためです。しかし、統計的手法とハイスループットシーケンシングの進歩により、研究者は形質の候補遺伝子を特定することが可能になっています。そのような遺伝子が特定された場合、それは量的形質遺伝子座（QTL）と呼ばれます。これらの遺伝子は一般的に多面的でもあります。2型糖尿病に寄与する遺伝子は、ほとんどがポリジーンであると考えられています[2] 2016年7月、科学者たちは地球上に生息するすべての生物の最後の普遍的共通祖先（LUCA）から355個の遺伝子セットを特定したと報告した。[3]

多遺伝子決定論に基づく形質は、古典的な量的形質に対応し、一遺伝子決定論または少数遺伝子決定論に基づく質的形質とは対照的です。本質的には、そばかすがあるか無いかといった二者択一ではなく、肌の色、髪の色、さらには目の色など、多くのバリエーションが存在します。

概要

多遺伝子座 とは、量的（多遺伝子）形質の変異の遺伝的要素を担う遺伝子系に含まれる個々の座位です。対立遺伝子置換は、特定の量的形質の変異に寄与します。多遺伝子座は、従来の意味での単一の遺伝子座または複合遺伝子座、すなわち単一の遺伝子または機能的に関連する遺伝子の密接に連結したブロックのいずれかです。[4]

現代的な意味では、多遺伝子パターンの継承モードは多遺伝子継承と呼ばれ、その主な特性は次のように要約できます。

  1. 測定特性と計量特性のほとんどは、多数の遺伝子座によって制御されます。
  2. 対応する遺伝子シリーズにおける非対立遺伝子相互作用の主なモードは、主に小さな特定の対立遺伝子寄与の追加です。
  3. 分離遺伝子のそれぞれにおける対立遺伝子置換の影響は通常は比較的小さく、互換性があるため、結果として、同一の表現型が多様な遺伝子型で表される場合があります。
  4. 多遺伝子形質の表現型発現は環境の影響により大きく変化しています。
  5. 多遺伝子形質は不連続ではなく連続的な分布を示します。
  6. 集団内のバランスのとれた多遺伝子遺伝システムには、ヘテロ接合性状態における大きな潜在的な遺伝的変異が含まれており、連鎖した多遺伝子間の遺伝子組換えによって少しずつ増加します。[5] [6] [7] [8]

遺伝

多遺伝子遺伝は、1つの形質が2つ以上の遺伝子によって制御される場合に発生します。多くの場合、遺伝子の量は多いものの、影響は小さいです。[9]人間の多遺伝子遺伝の例としては、身長、肌の色、目の色、体重などがあります。ポリジーンは他の生物にも存在します。 例えば、ショウジョウバエは、羽の形態[10] 、剛毛の数[11]など、多くの 形質で多遺伝子性を示します

特性分布

これらの形質の表現型の頻度は、一般的に正規分布の連続的な変動パターンに従います。これは、多くの対立遺伝子の組み合わせが可能であることに起因します。値をプロットすると、ベル型の「正規」曲線が得られます。分布の最頻値は、最適な、あるいは最も適応度の高い表現型を表します。関与する遺伝子の数が多いほど、推定曲線は滑らかになり、これは中心極限定理に従います。これは、身長のように遺伝率が高く正規分布する形質は必然的に多遺伝子性であることを意味します。言い換えれば、人間の身長が滑らかなベル曲線に従うという事実は、通常の状況下では身長を制御する単一の遺伝子（あるいは小さな遺伝子群でさえ）は存在しないことを意味します。しかし、このモデルでは、すべての遺伝子が加法的な効果を持つ対立遺伝子をコードしている必要があります。多くの遺伝子がエピスタシス効果を示し、それが結果の分布に予測不可能な影響を及ぼす可能性があるため、この仮定はしばしば非現実的です。特に、分布を細かいスケールで見ると、その傾向が顕著です。[12]

ポリジーンのマッピング

骨粗鬆症のQTLのゲノムワイドスキャンの例

従来、ポリジーンをマッピングするには、ポリジーンの影響を測定し、単一の遺伝子に絞り込むのに役立つ統計ツールが必要です。これらのツールの1つがQTLマッピングです。QTLマッピングは、既知のマーカー遺伝子を相関する表現型と比較することにより、連鎖不平衡と呼ばれる現象を利用します。多くの場合、研究者は、測定された形質で観察される変動の大部分を説明する遺伝子座と呼ばれるDNAの大きな領域を見つけます。この遺伝子座には通常、原因となる多数の遺伝子が含まれます。新しい形式のQTLは発現QTL（eQTL）と呼ばれています。eQTLは発現されたmRNAの量を制御し、それが生物内のタンパク質の量を制御します。[13]

QTLマッピングを用いる統計遺伝学者のもう一つの関心は、表現型形質の根底にある遺伝子構造の複雑さを明らかにすることです。例えば、ある表現型が多数の独立した遺伝子座によって形成されているのか、それとも少数の遺伝子座によって形成されているのか、そしてそれらの遺伝子座は相互作用しているのかを知りたいと考えるかもしれません。これにより、表現型がどのように進化しているかに関する情報が得られます。

参考文献

  1. ^ 「多遺伝子遺伝、質的および量的遺伝」『ファクトファクター』 2020年3月13日。2021年5月3日閲覧
  2. ^ Rosenbloom, AL; Joe, JR; Young, RS; Winter, WE (1999年2月1日). 「若年層における2型糖尿病の新たな流行」. Diabetes Care . 22 (2): 345– 354. doi :10.2337/diacare.22.2.345. PMID  10333956.
  3. ^ ウェイド、ニコラス（2016年7月25日）「すべての生き物の祖先、ルカに会おう」ニューヨーク・タイムズ。 2016年7月25日閲覧。
  4. ^ Lerner j. M. (1968).遺伝、進化、そして社会. サンフランシスコ: Freeman and Comp.
  5. ^ Rieger R. Michaelis A., Green MM (1976).遺伝学と細胞遺伝学用語集：古典と分子. ハイデルベルク - ニューヨーク: Springer-Verlag. ISBN 978-0-387-07668-3。
  6. ^ ドブジャンスキー・T. (1970). 『人類の進化：人類の進化』ニューヨーク：バンタムブックス. ISBN 978-05526-5390-9。
  7. ^ Hadžiselimović R. (2005). Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka/生物人類学 – 現代の人間の生物多様性. サラエボ: 遺伝子工学・バイオテクノロジー研究所 (INGEB) /ISBN 978-9958-9344-2-1。
  8. ^ ドブジャンスキーT. (1970).進化過程の遺伝学. ニューヨーク: コロンビア. ISBN 978-0-231-02837-0。
  9. ^ ファルコナー、DS＆マッケイTFC（1996年）。遺伝学入門。第4版。アディソン・ウェスリー・ロングマン、ハーロウ、エセックス、イギリス
  10. ^ Zimmerman, Erika; Palsson, Arnar; Gibson, Greg (2000年6月1日). 「Drosophila melanogasterにおける翅形状の構成要素に影響を与える量的形質遺伝子座」. Genetics . 155 (2): 671– 683. doi :10.1093/genetics/155.2.671. PMC 1461095. PMID 10835390  . 
  11. ^ Mackay, Trudy FC (1995年12月). 「量的変異の遺伝学的基盤：モデルシステムとしてのDrosophila melanogasterの感覚毛の数」. Trends in Genetics . 11 (12): 464– 470. doi :10.1016/s0168-9525(00)89154-4. PMID  8533161.
  12. ^ リッキー・ルイス（2003）「多因子特性」、マグロウヒル高等教育
  13. ^ Consoli L, Lefèvre A, Zivy M, de Vienne D, Damerval C (2002年4月). 「トウモロコシにおける複雑な形質の遺伝的構造を解明するためのプロテオームおよびトランスクリプトーム変異のQTL解析」. Plant Mol Biol . 48 ( 5–6 ): 575–581 . doi :10.1023/A:1014840810203. PMID  11999835. S2CID  37085089.
  • (de)Polygenie