ABCA2

ABCA2
識別子
エイリアス	ABCA2、ATP結合カセット、サブファミリーA（ABC1）、メンバー2、AI413825、Abc2、D2H0S1474E、mKIAA1062、ATP結合カセットサブファミリーAメンバー2、IDPOGSA
外部ID	OMIM : 600047 ; MGI : 99606 ;ホモロジーン: 55590 ;ジーンカード: ABCA2 ; OMA : ABCA2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 9番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 9q34.3 始める 1億3700万7234塩基対[ 1 ] 終わり 137,028,915 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 2番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 2 A3|2 17.25 cM 始める 25,318,715 bp [ 2 ] 終わり 25,338,552 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 C1セグメント 小脳の右半球 右前頭葉 脛骨神経 中前頭回 扁桃体 迷走神経下神経節 前頭前皮質 視床下部 腓骨神経 上位の表現 上前頭回 一次視覚野 海馬歯状回顆粒細胞 小脳皮質 第四脳室脈絡叢 嗅周皮質 中脳の中心灰白質 嗅内皮質 CA3領域 脊髄の腰椎亜節 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ATPase共役膜輸送体の活性 ヌクレオチド結合 トランスポーター活性 ATPase活性 ATP結合 脂質トランスポーター活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 エンドソーム 膜 ATP結合カセット（ABC）トランスポーター複合体 微小管形成中心 リソソーム膜 リソソーム エンドソーム膜 細胞質小胞 細胞内膜小器官 生物学的プロセス 細胞内コレステロール輸送の調節 脂質代謝 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 ステロイドホルモンへの反応 コレステロール恒常性 膜輸送 輸送 脂質輸送 コレステロールへの反応 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 20 11305 アンサンブル ENSG00000107331 ENSMUSG00000026944 ユニプロット Q9BZC7 P41234 RefSeq (mRNA) NM_001606 NM_212533 NM_007379 NM_001368624 RefSeq（タンパク質） NP_001597 NP_997698 NP_031405 NP_001355553 場所（UCSC） 9章: 137.01 – 137.03 MB 2章: 25.32 – 25.34 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ATP結合カセットサブファミリーAメンバー2は、ヒトではABCA2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

この遺伝子によってコードされる膜関連タンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜および細胞内膜を介して様々な分子を輸送します。ABC遺伝子は7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類されます。このタンパク質はABC1サブファミリーのメンバーです。ABC1サブファミリーのメンバーは、多細胞真核生物にのみ見られる唯一の主要なABCサブファミリーを構成しています。このタンパク質は脳組織で高発現しており、マクロファージの脂質代謝と神経発達に関与している可能性があります。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが見つかっています。^{[ 6 ]}

参照

• ATP結合カセットトランスポーター

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000107331 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000026944 – Ensembl、2017年5月
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4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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6. 「Entrez遺伝子：ABCA2 ATP結合カセット、サブファミリーA（ABC1）、メンバー2」。

さらに読む

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• 本間 功、菊野 理恵、永瀬 毅、他 (2004). 「ヒト脳には不安定なタンパク質ドメインをコードする選択的スプライスバリアントが存在する」J. Mol. Biol . 343 (5): 1207–20 . doi : 10.1016/j.jmb.2004.09.028 . PMID  15491607 .
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外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるABCA2+タンパク質、+ヒト
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるABCA2ヒト遺伝子の位置。
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるABCA2ヒト遺伝子の詳細。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。