ABCB6

ABCB6
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3NH6、3NH9、3NHA、3NHB
識別子
エイリアス	ABCB6、ABC、ABC14、DUH3、LAN、MCOPCB7、MTABC3、PRP、umat、PSHK2、ATP結合カセットサブファミリーBメンバー6（ランゲライス血液型）
外部ID	オミム：605452; MGI : 1921354;ホモロジーン: 11375;ジーンカード：ABCB6; OMA :ABCB6 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体2（ヒト）[1] バンド 2q35 始める 219,209,772 bp [1] 終わり 2億1921万8994塩基対[1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 染色体1（マウス）[2] バンド 1|1 C4 始める 75,148,361 bp [2] 終わり 75,157,036 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右卵巣 小脳の右半球 左卵巣 甲状腺の右葉 側坐核 視床下部 左精巣 右前頭葉 甲状腺の左葉 尾状核 上位の表現 骨髄 精母細胞 近位尿細管 肝臓 精子細胞 白色脂肪組織 右腎臓 人間の腎臓 太ももの筋肉 桑実胚 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ATPase共役膜輸送体の活性 ヌクレオチド結合 ヘム膜輸送体活性 ABC型ヘムトランスポーター活性 ATPase活性 ヘム結合 排出膜輸送体活性 ATP結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 エンドソーム ゴルジ体 小胞体膜 膜 ATP結合カセット（ABC）トランスポーター複合体 ゴルジ膜 細胞膜 ミトコンドリア外膜の不可欠な成分 ミトコンドリア外膜 小胞体 ミトコンドリア ミトコンドリアエンベロープ エンドソーム膜 細胞外エクソソーム 核質 細胞質 液胞膜 生物学的プロセス ポルフィリン含有化合物の生合成プロセス ヘム輸送 脳の発達 膜輸送 皮膚の発達 細胞の鉄イオン恒常性 輸送 ヘム膜輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 10058 74104 アンサンブル ENSG00000115657 ENSMUSG00000026198 ユニプロット Q9NP58 Q9DC29 RefSeq (mRNA) NM_005689 NM_001349828 NM_023732 RefSeq（タンパク質） NP_005680 NP_001336757 NP_076221 場所（UCSC） 2章: 219.21 – 219.22 Mb 1章: 75.15 – 75.16 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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ミトコンドリアATP結合カセットスーパーファミリーBメンバー6は、ヒトではABCB6遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6] [7]}

この遺伝子によってコードされる膜関連タンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜および細胞内膜を介して様々な分子を輸送します。ABC遺伝子は7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類されます。このタンパク質はMDR/TAPサブファミリーのメンバーです。MDR/TAPサブファミリーのメンバーは、多剤耐性と抗原提示に関与しています。このハーフトランスポーターは、ミトコンドリア機能に役割を果たしていると考えられます。2q26に局在するこの遺伝子は、皮膚色素代謝障害である遺伝性汎発性染色体異常症の候補遺伝子と考えられています。^{[7]このタンパク質は、} Lan血液型システムを定義するLan抗原も運びます。^[8]

参照

• ATP結合カセットトランスポーター

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000115657 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000026198 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Allikmets R, Gerrard B, Hutchinson A, Dean M (1997年2月). 「ヒトABCスーパーファミリーの特性評価：発現配列タグデータベースを用いた21個の新規遺伝子の単離とマッピング」Hum Mol Genet . 5 (10): 1649–55 . doi : 10.1093/hmg/5.10.1649 . PMID  8894702.
6. Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (1997年6月). 「大規模連結cDNAシーケンシング」. Genome Res . 7 (4): 353–8 . doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID  9110174 . 
7. Zhang C, Li D, Zhang J, Chen X (2013年3月). 「ABCB6遺伝子の変異は遺伝性汎発性染色異常症を引き起こす」. J Invest Dermatol . 133 (9): 2221–8 . doi : 10.1038/jid.2013.145 . PMID  23519333.
8. Bocchini CA (2015). 「#111600 - BLOOD GROUP, LANGEREIS SYSTEM; LAN」.オンライン版 Mendelian Inheritance in Man . 2020年5月16日閲覧。

さらに読む

• Paterson JK, Shukla S, Black CM, et al. (2007). 「ヒトABCB6はミトコンドリア外膜と細胞膜の両方に局在する」.生化学. 46 (33): 9443–52 . doi :10.1021/bi700015m. PMID  17661442.
• Krishnamurthy PC, Du G, Fukuda Y, et al. (2006). 「哺乳類ミトコンドリアポルフィリントランスポーターの同定」. Nature . 443 (7111): 586–9 . Bibcode :2006Natur.443..586K. doi :10.1038/nature05125. PMID  17006453. S2CID  4300410.
• Kurashima-Ito, Ikeya T, Senbongi H, et al. (2006). 「ヒトミトコンドリアABCトランスポーターABCB6のC末端ヌクレオチド結合ドメインの異核多次元NMRおよびホモロジーモデリング研究」J. Biomol. NMR . 35 (1): 53– 71. doi :10.1007/s10858-006-9000-6. PMID  16791740. S2CID  42668666.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、そして拡大」Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928.  PMID 15489334  .
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Visapää I, Fellman V, Lanyi L, Peltonen L (2002). 「ABCB6（MTABC3）は、アミノ酸尿、胆汁うっ滞、鉄過剰症、および乳酸アシドーシスを伴う成長遅延症候群の原因遺伝子として除外された」Am. J. Med. Genet . 109 (3): 202–5 . doi :10.1002/ajmg.10331. PMID  11977179.
• Emadi-Konjin HP, Zhang H, Anandan V, et al. (2002). 「ヒトATP結合カセット（ABC）トランスポーターABCB6のプロモーター領域を含むゲノムクローンの単離」Biochim. Biophys. Acta . 1574 (2): 117–30 . doi :10.1016/s0167-4781(01)00340-2. PMID  11955620.
• 三橋 暢、三木 剛、千本木 秀、他 (2000). 「鉄恒常性維持に関与する新規ミトコンドリアATP結合カセットタンパク質MTABC3」J. Biol. Chem . 275 (23): 17536–40 . doi : 10.1074/jbc.275.23.17536 . PMID  10837493.
• 古谷憲一、ブラッドリー・G、サン・D、他 (1997).「肝細胞癌発生過程において過剰発現する新規P糖タンパク質様ATP結合カセットトランスポーター遺伝子の同定」Cancer Res . 57 (17): 3708–16 . PMID  9288777.
• Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). 「改良されたショットガンライブラリー構築のための「ダブルアダプター」法」Anal. Biochem . 236 (1): 107–13 . doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID  8619474.

外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるABCB6+タンパク質、+ヒト
• UCSC ゲノム ブラウザにおける ABCB6 ヒト遺伝子の位置。
• UCSC ゲノム ブラウザにおける ABCB6 ヒト遺伝子の詳細。
• PDBe-KBのUniProt : Q9NP58 (ATP 結合カセット サブファミリー B メンバー 6、ミトコンドリア)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。