ABCG8
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

ABCG8
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスABCG8、GBD4、STSL、ATP結合カセットサブファミリーGメンバー8、STSL1
外部IDオミム：605460; MGI : 1914720;ホモロジーン: 23361;ジーンカード：ABCG8; OMA :ABCG8 - オルソログ
オルソログ
種人間ねずみ
エントレズ

64241

67470

アンサンブル

ENSG00000143921

ENSMUSG00000024254

ユニプロット

Q9H221

Q9DBM0

RefSeq (mRNA)

NM_022437
NM_001357321

NM_001286005
NM_026180
NM_001347418

RefSeq（タンパク質）

NP_071882
NP_001344250

NP_001272934
NP_001334347
NP_080456

場所（UCSC）2章: 43.83 – 43.88 Mb17章: 84.98 – 85.01 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

ATP結合カセットサブファミリーGメンバー8は、ヒトではABCG8遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜と細胞内膜を介して様々な分子を輸送します。ABC遺伝子は7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類されます。このタンパク質はWhiteサブファミリーのメンバーです。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、腸管吸収を制限し、ステロールの胆汁排泄を促進するハーフトランスポーターとして機能します。肝臓、結腸、腸管において組織特異的に発現します。この遺伝子は、2番染色体上に、ファミリーメンバーであるABCG5と頭対頭の向きでタンデムに配列しています。この遺伝子の変異はステロール蓄積とアテローム性動脈硬化症に寄与する可能性があり、シトステロール血症患者で観察されています。[7]

ABCG8の機能喪失変異は細胞からのステロールの除去を阻害し、ホモ接合体の場合はシトステロール血症を引き起こす。ヘテロ接合体の場合は、ステロール吸収がわずかに増加し、コレステロール値は正常で、植物ステロール値はわずかに上昇する。[8]

機能獲得型SNP rs11887534は、胆嚢疾患、特にコレステロール胆石の発生率を高めます。これは、胆管腔に送り込まれるコレステロール量が増えるためと考えられます。[9]

インタラクティブな経路マップ

以下の遺伝子、タンパク質、代謝物をクリックすると、それぞれの記事にリンクします。[§ 1]

  1. ^インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "Statin_Pathway_WP430"で編集できます。

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000143921 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000024254 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Berge KE、Tian H、Graf GA、Yu L、Grishin NV、Schultz J、他。 （2000年12月）。 「隣接するABCトランスポーターの変異によって引き起こされるシトステロール血症における食事性コレステロールの蓄積」。科学。290 (5497): 1771–1775。Bibcode :2000Sci...290.1771B。土井：10.1126/science.290.5497.1771。PMID  11099417。
  6. ^ Grünhage F, Acalovschi M, Tirziu S, Walier M, Wienker TF, Ciocan A, et al. (2007年9月). 「コレステロールに対する肝臓ATP結合カセットトランスポーターの共通変異によるヒト胆石リスクの上昇」. Hepatology . 46 (3): 793– 801. doi : 10.1002/hep.21847 . PMID  17626266. S2CID  29517167.
  7. ^ ab "Entrez Gene: ABCG8 ATP結合カセット、サブファミリーG (WHITE)、メンバー8 (ステロリン2)".
  8. ^ Yoo EG (2016年3月). 「シトステロール血症：病態生理、臨床スペクトル、診断、および管理のレビューと最新情報」Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism . 21 (1): 7– 14. doi :10.6065/apem.2016.21.1.7. PMC 4835564 . PMID  27104173. 
  9. ^ 「エントリー - #611465 - 胆嚢疾患4; GBD4 - OMIM」。www.omim.org。

さらに読む

  • Schmitz G, Langmann T, Heimerl S (2001年10月). 「脂質代謝におけるABCG1および他のABCGファミリーメンバーの役割」. Journal of Lipid Research . 42 (10): 1513– 1520. doi : 10.1016/S0022-2275(20)32205-7 . PMID  11590207.
  • Lu K, Lee MH, Hazard S, Brooks-Wilson A, Hidaka H, Kojima H, 他 (2001年8月). 「STSL遺伝子座にマッピングされる2つの遺伝子がシトステロール血症を引き起こす：ABCG5とABCG8にそれぞれコードされるステロリン-1とステロリン-2のゲノム構造と変異スペクトル」American Journal of Human Genetics . 69 (2): 278– 290. doi :10.1086/321294. PMC 1201544.  PMID 11452359  .
  • Hubacek JA, Berge KE, Cohen JC, Hobbs HH (2001年10月). 「シトステロール血症を引き起こすATPカセット結合タンパク質G5（ABCG5）およびG8（ABCG8）の変異」. Human Mutation . 18 (4): 359– 360. doi : 10.1002/humu.1206 . PMID  11668628. S2CID  10011192.
  • Berge KE, von Bergmann K, Lutjohann D, Guerra R, Grundy SM, Hobbs HH, et al. (2002年3月). 「血漿中非コレステロールステロールの遺伝率とABCG5およびABCG8におけるDNA配列多型との関係」. Journal of Lipid Research . 43 (3): 486– 494. doi : 10.1016/S0022-2275(20)30155-3 . PMID  11893785.
  • Lu K, Lee MH, Yu H, Zhou Y, Sandell SA, Salen G, 他 (2002年4月). 「マウスステロリン遺伝子Abcg5およびAbcg8の分子クローニング、ゲノム構成、遺伝的変異、および特性解析」. Journal of Lipid Research . 43 (4): 565– 578. doi :10.1016/S0022-2275(20)31486-3. PMC 1815568.  PMID 11907139  .
  • 飯田 明、斉藤 聡、関根 明、三島 千代、北村 雄一、近藤 健、他 (2002). 「ヒトATP結合カセットトランスポーターをコードする13遺伝子（ABCA4、ABCA7、ABCA8、ABCD1、ABCD3、ABCD4、ABCE1、ABCF1、ABCG1、ABCG2、ABCG4、ABCG5、ABCG8）における605のSNPカタログ」. Journal of Human Genetics . 47 (6): 285– 310. doi : 10.1007/s100380200041 . PMID  12111378.
  • Heimerl S, Langmann T, Moehle C, Mauerer R, Dean M, Beil FU, et al. (2002年8月). 「シトステロール血症におけるヒトATP結合カセットトランスポーターABCG5およびABCG8の変異」. Human Mutation . 20 (2): 151. doi : 10.1002/humu.9047 . PMID  12124998. S2CID  23157539.
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  • Yu L, Li-Hawkins J, Hammer RE, Berge KE, Horton JD, Cohen JC, 他 (2002年9月). 「ABCG5およびABCG8の過剰発現は胆汁中コレステロール分泌を促進し、食事性コレステロールの吸収率を低下させる」. The Journal of Clinical Investigation . 110 (5): 671– 680. doi :10.1172/JCI16001. PMC  151111. PMID  12208868 .
  • Graf GA, Yu L, Li WP, Gerard R, Tuma PL, Cohen JC, et al. (2003年11月). 「ABCG5とABCG8はタンパク質輸送と胆汁中コレステロール排泄に必須のヘテロ二量体である」. The Journal of Biological Chemistry . 278 (48): 48275– 48282. doi : 10.1074/jbc.M310223200 . PMID  14504269.
  • Kajinami K, Brousseau ME, Nartsupha C, Ordovas JM, Schaefer EJ (2004年4月). 「アトルバスタチン投与前後におけるATP結合カセットトランスポーターG5およびG8遺伝子型と血漿リポタンパク質濃度」. Journal of Lipid Research . 45 (4): 653– 656. doi : 10.1194/jlr.M300278-JLR200 . PMID  14703505.
  • フバチェク JA、ベルゲ KE、ステフコバ J、ピサ J、スコドバ Z、ランスカ V、他(2005)。 「ABCG5およびABCG8トランスポーターと血漿コレステロールレベルの多型」。生理学的研究。53 (4)  : 395–401。PMID 15311998 。
  • Yu L, Gupta S, Xu F, Liverman AD, Moschetta A, Mangelsdorf DJ, et al. (2005年3月). 「胆汁中コレステロール分泌の調節にはABCG5およびABCG8の発現が必要である」. The Journal of Biological Chemistry . 280 (10): 8742– 8747. doi : 10.1074/jbc.M411080200 . PMID  15611112.
  • Langheim S, Yu L, von Bergmann K, Lütjohann D, Xu F, Hobbs HH, et al. (2005年8月). 「ABCG5とABCG8はコレステロールを胆汁中に分泌するためにMDR2を必要とする」. Journal of Lipid Research . 46 (8): 1732– 1738. doi : 10.1194/jlr.M500115-JLR200 . PMID  15930516.
  • Miettinen TA, Klett EL, Gylling H, Isoniemi H, Patel SB (2006年2月). 「シトステロール血症および肝硬変患者における肝移植」. Gastroenterology . 130 (2): 542– 547. doi :10.1053/j.gastro.2005.10.022. PMC  1391914. PMID  16472606 .
  • Lally S, Tan CY, Owens D, Tomkin GH (2006年5月). 「2型糖尿病における食後リポタンパク質の調節異常に関与する遺伝子のメッセンジャーRNAレベル：ニーマン・ピックC1様タンパク質1、ATP結合カセット、トランスポーターG5およびG8、そしてミクロソームトリグリセリド転送タンパク質の役割」Diabetologia . 49 (5): 1008– 1016. doi : 10.1007/s00125-006-0177-8 . PMID  16518588.
  • 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるABCG8+タンパク質、+ヒト
  • UCSC ゲノム ブラウザのヒト ABCG8 ゲノムの位置と ABCG8 遺伝子の詳細ページ。
  • PDBe-KBのUniProt : Q9H221 (ATP 結合カセット サブファミリー G メンバー 8)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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