ASIC2

ASIC2
識別子
エイリアス	ASIC2、ACCN、ACCN1、ASIC2a、BNC1、BNaC1、MDEG、hBNaC1、酸感知イオンチャネルサブユニット2
外部ID	オミム：601784; MGI : 1100867;ホモロジーン：137202;ジーンカード：ASIC2; OMA :ASIC2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	17番染色体（ヒト）
終わり	34,174,964 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	11番染色体（マウス）
終わり	81,859,283 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	前頭前皮質; ; 帯状回; ; 前帯状皮質; ; ブロードマン領域9; ; 小脳皮質; ; 小脳半球; ; 小脳の右半球; ; ブロードマン領域10; ; ブロードマン領域46; ; 眼窩前頭皮質;
	上位の表現
	嗅周皮質; ; 嗅内皮質; ; CA3領域; ; 一次運動野; ; 視床下部背内側核; ; 一次視覚野; ; 中脳の中心灰白質; ; 視床下部室傍核; ; 帯状回; ; 外側視床下部;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	イオン依存性チャネル活性; ナトリウムチャネル活性; イオンチャネル活性; タンパク質結合; 陽イオンチャネル活性; リガンド依存性ナトリウムチャネル活性; 酸感知イオンチャネル活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜; 細胞膜; 樹状突起棘; 細胞膜の不可欠な構成要素; シナプス; ソーマ; ニューロン投射;
生物学的プロセス	化学シナプス伝達; シナプス形成の正の調節; 末梢神経系の発達; ナトリウムイオン膜輸送; 感覚知覚に関わる機械的刺激の検出; ナトリウムイオン輸送; 膜電位の調節; イオン膜輸送の調節; 機械的刺激に対する反応; アポトーシス過程の負の調節; 陽イオン輸送; 聴覚; 酸味の感覚的知覚; イオン輸送; 陽イオン膜輸送; 中枢神経系の発達; イオン膜輸送; 血管収縮の調節; シナプスへのタンパク質の局在; 酸性pHへの反応; 光伝達; 大動脈弓圧受容器フィードバックによる全身動脈血圧の調節;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	40
	11418
	ENSG00000108684
	ENSMUSG00000020704
	Q16515
	Q925H0
	NM_183377 ; NM_001094
	NM_001034013 ; NM_007384
	NP_001085 ; NP_899233
	NP_001029185 ; NP_031410
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

Protein-coding gene in the species Homo sapiens

酸感受性イオンチャネル2（ASIC2）は、アミロライド感受性カチオンチャネル1、ニューロン性（ACCN1）、または脳ナトリウムチャネル1（BNaC1）としても知られ、ヒトではASIC2遺伝子によってコードされるタンパク質です。ASIC2遺伝子は、哺乳類において三量体酸感受性イオンチャネル（ASIC）を形成するタンパク質をコードする5つのパラログ遺伝子の1つです。 ^[5]この遺伝子のcDNAは1996年に初めてクローニングされました。^[6]^[7]^[8]^[9] ASIC遺伝子には、アイソフォームと呼ばれる異なるタンパク質をコードするスプライシングバリアントがあります。

これらの遺伝子は主に中枢神経系と末梢神経系で発現します。

ASICはホモ三量体（3つの同一のサブユニットから構成される）チャネルとヘテロ三量体チャネルの両方を形成することができる。^[10]^[11]

構造と機能

この遺伝子は、ASIC/ ENaCスーパーファミリータンパク質のメンバーをコードしています。 ^[12]このファミリーのメンバーは、アミロライド感受性ナトリウムチャネルであり、細胞内N末端およびC末端、2つの疎水性膜貫通（TM）領域、そして保存された間隔で多数のシステイン残基を含む大きな細胞外ループを有しています。TM領域は一般に、TM1（N末端にクローン）およびTM2（C末端に近い）と表記されます。

イオンが細胞外側から細胞質へ選択的に流入するチャネルの孔は、三量体の３つのTM2領域によって形成される。^[5]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000108684 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000020704 – Ensembl、2017年5月
^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ ab Hanukoglu I (2017). 「ASIC型およびENaC型ナトリウムチャネル：コンフォメーション状態とイオン選択性フィルターの構造」FEBSジャーナル284 ( 4): 525– 545. doi :10.1111/febs.13840. PMID 27580245. S2CID 24402104.
^ Waldmann R, Voilley N, Mattéï MG, Lazdunski M (1996年10月). 「アミロライド感受性ニューロン陽イオンチャネルであるヒトデジェネリンMDEGは、染色体17q11.2-17q12のマイクロサテライトD17S798近傍に局在する」. Genomics . 37 (2): 269–70 . doi :10.1006/geno.1996.0558. PMID 8921408.
^ Price MP, Snyder PM, Welsh MJ (1996年4月). 「新規ヒト脳Na+チャネルのクローニングと発現」. The Journal of Biological Chemistry . 271 (14): 7879–82 . doi : 10.1074/jbc.271.14.7879 . PMID 8626462.
^ Waldmann R, Champigny G, Voilley N, Lauritzen I, Lazdunski M (1996年5月). 「哺乳類のデジェネリンMDEGは、Caenorhabditis elegansの神経変性を引き起こす変異によって活性化されるアミロライド感受性陽イオンチャネルである」. The Journal of Biological Chemistry . 271 (18): 10433–6 . doi : 10.1074/jbc.271.18.10433 . PMID 8631835.
^ García-Añoveros J, Derfler B, Neville-Golden J, Hyman BT, Corey DP (1997年2月). 「BNaC1とBNaC2は、デジェネリンおよび上皮性ナトリウムチャネルに関連するヒト神経型ナトリウムチャネルの新たなファミリーを構成する」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 94 (4): 1459–64 . Bibcode :1997PNAS...94.1459G. doi : 10.1073/pnas.94.4.1459 . PMC 19813. PMID 9037075 .
^ Babinski K, Catarsi S, Biagini G, Séguéla P (2000年9月). 「哺乳類のASIC2aおよびASIC3サブユニットは共集合してGd3+感受性のヘテロ多量体プロトン依存性チャネルを形成する」. The Journal of Biological Chemistry . 275 (37): 28519–25 . doi : 10.1074/jbc.M004114200 . hdl : 11380/304669 . PMID 10842183.
^ Bassilana F, Champigny G, Waldmann R, de Weille JR, Heurteaux C, Lazdunski M (1997年11月). 「酸感受性イオンチャネルサブユニットASICと哺乳類デジェネリンMDEGは、新規特性を有するヘテロ多量体H+依存性Na+チャネルを形成する」. The Journal of Biological Chemistry . 272 (46): 28819–22 . doi : 10.1074/jbc.272.46.28819 . PMID 9360943.
^ Hanukoglu I, Hanukoglu A (2016年1月). 「上皮性ナトリウムチャネル（ENaC）ファミリー：系統発生、構造機能、組織分布、および関連する遺伝性疾患」. Gene . 579 (2): 95– 132. doi :10.1016/j.gene.2015.12.061. PMC 4756657. PMID 26772908 .

さらに読む

Duggan A, Garcia-Anoveros J, Corey DP (2002年2月). 「PDZドメインタンパク質PICK1とナトリウムチャネルBNaC1は、脊髄後根神経節ニューロンの機械感覚終末および中枢ニューロンの樹状突起に相互作用し、局在する」. The Journal of Biological Chemistry . 277 (7): 5203–8 . doi : 10.1074/jbc.M104748200 . PMID 11739374.
Hruska-Hageman AM, Wemmie JA, Price MP, Welsh MJ (2002年2月). 「シナプスタンパク質PICK1（Cキナーゼ1と相互作用するタンパク質）と非電位依存性ナトリウムチャネルBNC1（脳Na+チャネル1）およびASIC（酸感受性イオンチャネル）との相互作用」. The Biochemical Journal . 361 (Pt 3): 443– 50. doi :10.1042/0264-6021:3610443. PMC 1222326. PMID 11802773 .
Price MP, Thompson RJ, Eshcol JO, Wemmie JA, Benson CJ (2004年12月). 「ストマチンは酸感受性イオンチャネルのゲーティングを制御する」. The Journal of Biological Chemistry . 279 (51): 53886–91 . doi : 10.1074/jbc.M407708200 . PMID 15471860.
Saugstad JA, Roberts JA, Dong J, Zeitouni S, Evans RJ (2004年12月). 「酸感受性イオンチャネル2aの膜トポロジーの解析」. The Journal of Biological Chemistry . 279 (53): 55514–9 . doi : 10.1074/jbc.M411849200 . PMC 2928846. PMID 15504740 .
Vila-Carriles WH, Kovacs GG, Jovov B, Zhou ZH, Pahwa AK, Colby G, Esimai O, Gillespie GY, Mapstone TB, Markert JM, Fuller CM, Bubien JK, Benos DJ (2006年7月). 「ASIC2の表面発現はアミロライド感受性電流および神経膠腫細胞の遊走を阻害する」. The Journal of Biological Chemistry . 281 (28): 19220–32 . doi : 10.1074/jbc.M603100200 . PMID 16704974.
Chai S, Li M, Lan J, Xiong ZG, Saugstad JA, Simon RP (2007年8月). 「キナーゼアンカータンパク質150とカルシニューリンは酸感受性イオンチャネルASIC1aおよびASIC2aの制御に関与している」. The Journal of Biological Chemistry . 282 (31): 22668–77 . doi : 10.1074/jbc.M703624200 . PMC 3799797. PMID 17548344 .
Joch M, Ase AR, Chen CX, MacDonald PA, Kontogiannea M, Corera AT, Brice A, Séguéla P, Fon EA (2007年8月). 「パーキンソン病（PDZ）タンパク質PICK1のモノユビキチン化は酸感受性イオンチャネルの活性を制御する」. Molecular Biology of the Cell . 18 (8): 3105–18 . doi :10.1091/mbc.E05-11-1027. PMC 1949385. PMID 17553932 .

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト ASIC2 ゲノムの位置と ASIC2 遺伝子の詳細ページ。
UCSC ゲノムブラウザのヒト BNC1 ゲノムの位置と BNC1 遺伝子の詳細ページ。

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000108684 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000020704 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[2017-Hanukoglu-5] Hanukoglu I (2017). 「ASIC型およびENaC型ナトリウムチャネル：コンフォメーション状態とイオン選択性フィルターの構造」FEBSジャーナル284 ( 4): 525– 545. doi :10.1111/febs.13840. PMID 27580245. S2CID 24402104.

[pmid8921408-6] Waldmann R, Voilley N, Mattéï MG, Lazdunski M (1996年10月). 「アミロライド感受性ニューロン陽イオンチャネルであるヒトデジェネリンMDEGは、染色体17q11.2-17q12のマイクロサテライトD17S798近傍に局在する」. Genomics . 37 (2): 269–70 . doi :10.1006/geno.1996.0558. PMID 8921408.

[7] Price MP, Snyder PM, Welsh MJ (1996年4月). 「新規ヒト脳Na+チャネルのクローニングと発現」. The Journal of Biological Chemistry . 271 (14): 7879–82 . doi : 10.1074/jbc.271.14.7879 . PMID 8626462.

[8] Waldmann R, Champigny G, Voilley N, Lauritzen I, Lazdunski M (1996年5月). 「哺乳類のデジェネリンMDEGは、Caenorhabditis elegansの神経変性を引き起こす変異によって活性化されるアミロライド感受性陽イオンチャネルである」. The Journal of Biological Chemistry . 271 (18): 10433–6 . doi : 10.1074/jbc.271.18.10433 . PMID 8631835.

[9] García-Añoveros J, Derfler B, Neville-Golden J, Hyman BT, Corey DP (1997年2月). 「BNaC1とBNaC2は、デジェネリンおよび上皮性ナトリウムチャネルに関連するヒト神経型ナトリウムチャネルの新たなファミリーを構成する」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 94 (4): 1459–64 . Bibcode :1997PNAS...94.1459G. doi : 10.1073/pnas.94.4.1459 . PMC 19813. PMID 9037075 .

[10] Babinski K, Catarsi S, Biagini G, Séguéla P (2000年9月). 「哺乳類のASIC2aおよびASIC3サブユニットは共集合してGd3+感受性のヘテロ多量体プロトン依存性チャネルを形成する」. The Journal of Biological Chemistry . 275 (37): 28519–25 . doi : 10.1074/jbc.M004114200 . hdl : 11380/304669 . PMID 10842183.

[11] Bassilana F, Champigny G, Waldmann R, de Weille JR, Heurteaux C, Lazdunski M (1997年11月). 「酸感受性イオンチャネルサブユニットASICと哺乳類デジェネリンMDEGは、新規特性を有するヘテロ多量体H+依存性Na+チャネルを形成する」. The Journal of Biological Chemistry . 272 (46): 28819–22 . doi : 10.1074/jbc.272.46.28819 . PMID 9360943.

[2016-Hanukoglu-12] Hanukoglu I, Hanukoglu A (2016年1月). 「上皮性ナトリウムチャネル（ENaC）ファミリー：系統発生、構造機能、組織分布、および関連する遺伝性疾患」. Gene . 579 (2): 95– 132. doi :10.1016/j.gene.2015.12.061. PMC 4756657. PMID 26772908 .