ACP2

ACP2
識別子
エイリアス	ACP2、酸性ホスファターゼ2、リソソーム、LAP
外部ID	オミム: 171650 ; MGI : 87882 ;ホモロジーン: 1217 ;ジーンカード: ACP2 ; OMA : ACP2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 11番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 11p11.2|11p12-p11 始める 47,239,302 bp [ 1 ] 終わり 47,248,906 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 2番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 2 E1|2 50.54 cM 始める 91,033,230 bp [ 2 ] 終わり 91,044,443 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 肝臓の右葉 膵臓の体 右副腎 左副腎 右副腎皮質 子宮内膜間質細胞 小腸粘膜 左副腎皮質 横行結腸粘膜 唾液腺 上位の表現 精母細胞 内側背側核 骨髄間質 精子細胞 海馬歯状回顆粒細胞 第四脳室脈絡叢 内側膝状体 上行大動脈 大動脈弁 性器結節 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 加水分解酵素活性 酸性ホスファターゼ活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 リソソーム膜 リソソーム リソソーム腔 細胞外エクソソーム 膜 生物学的プロセス 骨格系の発達 リソソーム組織 脱リン酸化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 53 11432 アンサンブル ENSG00000134575 ENSMUSG00000002103 ユニプロット P11117 P24638 RefSeq (mRNA) NM_001131064 NM_001302489 NM_001302490 NM_001302491 NM_001302492 NM_001610 NM_001357016 NM_007387 NM_001357067 RefSeq（タンパク質） NP_001289418 NP_001289419 NP_001289420 NP_001289421 NP_001601 NP_001343945 NP_031413 NP_001343996 場所（UCSC） 11章: 47.24 – 47.25 Mb 2章: 91.03 – 91.04 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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リソソーム酸性ホスファターゼは、ヒトではACP2遺伝子によってコードされる酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

リソソーム酸性ホスファターゼは、αサブユニットとβサブユニットの2つのサブユニットから構成され、赤血球酸性ホスファターゼとは化学的にも遺伝的にも異なる。リソソーム酸性ホスファターゼ2は、リン酸モノエステルをアルコールとリン酸に加水分解する異なるアイソザイムファミリーに属する。酸性ホスファターゼ欠損症は、ACP2（βサブユニット）およびACP3 （αサブユニット）遺伝子の変異によって引き起こされる。^{[ 6 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000134575 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000002103 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. TB, Brown JA, Lalley PA (1976年12月). 「ヒト酸性ホスファターゼ-2、エステラーゼA4、および乳酸脱水素酵素A遺伝子の11番染色体における配置と配列」Cytogenet Cell Genet . 16 ( 1– 5): 231– 4. doi : 10.1159/000130598 . PMID 975882 . 
6. 「Entrez遺伝子：ACP2酸性ホスファターゼ2、リソソーム」。

さらに読む

• Moss DW, Raymond FD, Wile DB (1995). 「酸性ホスファターゼの臨床的および生物学的側面」.臨床検査科学批評レビュー. 32 (4): 431–67 . doi : 10.3109/10408369509084690 . PMID  7576159 .
• Gierek T, Lisiewicz T, Pilch J (1977). 「喉頭癌患者におけるリンパ球および好中球の細胞内酵素反応」Folia Haematol. Int. Mag. Klin. Morphol. Blutforsch . 104 (2): 208–15 . PMID  69583 .
• Jones C, Kao FT (1979). 「ヒト11番染色体断片を含むハイブリッドクローンパネルを用いたヒトリソソーム酸性ホスファターゼ（ACP2）遺伝子の領域マッピング」Hum. Genet . 45 (1): 1– 10. doi : 10.1007/BF00277567 . PMID  730175 . S2CID  21173503 .
• Geier C, von Figura K, Pohlmann R (1989). 「ヒトリソソーム酸性ホスファターゼ遺伝子の構造」. Eur. J. Biochem . 183 (3): 611–6 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1989.tb21090.x . PMID  2776754 .
• Lemansky P, Gieselmann V, Hasilik A, von Figura K (1985). 「正常およびI細胞線維芽細胞におけるリソソーム酸性ホスファターゼの合成と輸送」 . J. Biol. Chem . 260 (15): 9023–30 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)39452-8 . PMID  3160696 .
• Pohlmann R, Krentler C, Schmidt B, et al. (1989). 「ヒトリソソーム酸性ホスファターゼ：クローニング、発現、および染色体への割り当て」 . EMBO J. 7 ( 8): 2343–50 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1988.tb03078.x . PMC  457099. PMID  3191910 .
• Waheed A, Van Etten RL (1985). 「培養ヒト細胞におけるリソソーム酸性ホスファターゼの生合成とプロセシング」Arch. Biochem. Biophys . 243 (1): 274–83 . doi : 10.1016/0003-9861(85)90796-9 . PMID  3904632 .
• Nadler HL, Egan TJ (1970). 「リソソーム酸性ホスファターゼ欠損症．新たな家族性代謝疾患」. N. Engl. J. Med . 282 (6): 302–7 . doi : 10.1056/NEJM197002052820604 . PMID  5410815 .
• Bass DA, Lewis JC, Szejda P, et al. (1981). 「好酸球におけるリソソーム酸性ホスファターゼの活性化」. Lab. Invest . 44 (5): 403–9 . PMID  6164873 .
• Chappard D, Alexandre C, Riffat G (1983). 「破骨細胞の組織化学的同定．脱灰していないヒト腸骨生検における日常診断のための現行法のレビューと簡便法の再評価」．基礎および応用組織化学．27 (2): 75– 85．PMID 6193776． 
• Moszczyński P, Lisiewicz J (1984). 「ヒトの発生発達におけるリンパ球のβ-グルクロニダーゼ」Arch. Immunol. Ther. Exp. (Warsz.) . 31 (2): 171–6 . PMID  6651479 .
• Radzun HJ, Parwaresch MR (1981). 「胸腺細胞、Tリンパ球、Bリンパ球を含むヒト血液細胞における酸性ホスファターゼおよび酸性エステラーゼの等電点電気泳動パターン」. Exp. Hematol . 8 (6): 737–41 . PMID  6970673 .
• Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). 「改良されたショットガンライブラリー構築のための「ダブルアダプター」法」Anal. Biochem . 236 (1): 107–13 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID  8619474 .
• Whitelock RB, Fukuchi T, Zhou L, et al. (1997). 「円錐角膜におけるカテプシンG、酸性ホスファターゼ、およびα1-プロテアーゼ阻害薬メッセンジャーRNAレベル」. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 38 (2): 529–34 . PMID  9040486 .
• Yu W, Andersson B, Worley KC, et al. (1997). 「大規模連結cDNAシークエンシング」 . Genome Res . 7 (4): 353–8 . doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC  139146. PMID  9110174 .
• Obermüller S, Kiecke C, von Figura K, Höning S (2002). 「Lamp 1およびLAPのチロシンモチーフは、リソソームへの直接的および間接的な標的化を決定する」 . J. Cell Sci . 115 (Pt 1): 185–94 . doi : 10.1242/jcs.115.1.185 . PMID  11801736 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928. PMID 15489334  .

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトACP2ゲノムの位置とACP2遺伝子の詳細ページ。