ACTL6A

ACTL6A
識別子
エイリアス	ACTL6A、ACTL6、ARPN-BETA、Arp4、BAF53A、INO80K、アクチン様6A、SMARCN1
外部ID	オミム：604958; MGI : 1861453;ホモロジーン: 55811;ジーンカード：ACTL6A; OMA :ACTL6A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体3（ヒト）[1] バンド 3q26.33 始める 1億7956万2886塩基対[1] 終わり 1億7958万8407塩基対[1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 3番染色体（マウス）[2] バンド 3|3 A3 始める 32,760,447 bp [2] 終わり 32,781,122 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 生殖腺 アキレス腱 神経節隆起 心室帯 卵母細胞 右精巣 左精巣 二次卵母細胞 直腸 ランゲルハンス島 上位の表現 外胚葉 耳小胞 内頸動脈 耳板 上顎突出 下顎突出 外頸動脈 腹壁 胚葉上層 内側神経節隆起 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 転写コアクチベーター活性 クロマチン結合 タンパク質結合 ヌクレオソームDNA結合 細胞成分 SWI/SNF複合体 Ino80複合体 NuA4ヒストンアセチルトランスフェラーゼ複合体 細胞膜 核質 npBAF複合体 核 タンパク質含有複合体 生物学的プロセス クロマチンリモデリング DNA組み換え 転写の制御、DNAテンプレート ミトコンドリアへのタンパク質標的化の正の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 ヒストンH2Aのアセチル化 転写、DNAテンプレート 神経系の発達 DNA損傷刺激に対する細胞応答 ミトコンドリアのオートファジーの制御 脊髄の発達 ヒストンH4のアセチル化 成長の調節 DNA修復 神経網膜の発達 シグナル伝達 タンパク質の脱ユビキチン化 胚盤胞形成 クロマチン組織 核酸テンプレート転写の正の制御 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 86 56456 アンサンブル ENSG00000136518 ENSMUSG00000027671 ユニプロット O96019 Q9Z2N8 RefSeq (mRNA) NM_178042 NM_004301 NM_177989 NM_019673 RefSeq（タンパク質） NP_004292 NP_817126 NP_829888 NP_062647 場所（UCSC） 3 章: 179.56 – 179.59 Mb 3 章: 32.76 – 32.78 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

アクチン様タンパク質6Aは、ヒトではACTL6A遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6] [7]}

関数

この遺伝子は、従来のアクチンと有意なアミノ酸配列同一性を共有するアクチン関連タンパク質（ARP）のファミリーメンバーをコードしています。アクチンとARPはどちらも、ATP結合溝であるアクチンフォールドを共通の特徴として持っています。ARPは、小胞輸送、紡錘体の配向、核の移動、クロマチンリモデリングなど、さまざまな細胞プロセスに関与しています。この遺伝子は、哺乳類のBAF（BRG1/brm関連因子）複合体の53 kDaサブユニットタンパク質をコードしており、これはS. cerevisiaeとDrosophilaのSWI/SNF複合体と機能的に関連しており、後者はクロマ​​チンを介した転写抑制に拮抗することで、特定の遺伝子の転写活性化を促進すると考えられています。β-アクチンとともに、BRG1のATPase活性を最大化し、BAF複合体とクロマチン/マトリックスを結合させるために必要です。2つの異なるタンパク質アイソフォームをコードする3つの転写バリアントが記載されています。^[7]

臨床的意義

ACTL6Aは頭部癌および扁平上皮癌で増幅し、患者の予後を不良にする。これは、Saladi SVによるエピジェネティック因子の増幅に関する最初の報告でもある。^[8]肝細胞癌では、転移を促進する。^[9]

相互作用

ACTL6AはSMARCA2、^{[10] [11] [12]} Myc、^[11]形質転換/転写ドメイン関連タンパク質、^[11] RuvB様1 ^[11]およびSMARCA4と相互作用することが示されている。^{[5] [10]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000136518 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000027671 – Ensembl、2017年5月
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7. "Entrez Gene: ACTL6A アクチン様 6A".
8. Saladi SV, Ross K, Karaayvaz M, Tata PR, Mou H, Rajagopal J, Ramaswamy S, Ellisen LW (2017). 「扁平上皮癌においてACTL6Aはp63と共増幅し、YAP活性化、再生増殖、そして予後不良を引き起こす」. Cancer Cell . 31 (1): 35– 49. doi :10.1016/j.ccell.2016.12.001. PMC 5225026. PMID  28041841 . 
9. Xiao S, Chang RM, Yang MY, Lei X, Liu X, Gao WB, Xiao JL, Yang LY (2016). 「アクチン様6Aは肝細胞癌の予後不良を予測し、転移および上皮間葉転換を促進する」. Hepatology . 63 (4): 1256–71 . doi :10.1002/hep.28417. PMC 4834727. PMID 26698646  . 
10. Wang W、Côté J、Xue Y、Zhou S、Khavari PA、Biggar SR、Muchardt C、Kalpana GV、Goff SP、Yaniv M、Workman JL、Crabtree GR (1996 年 10 月)。 「哺乳類のSWI-SNF複合体の精製と生化学的不均一性」。エンボ J . 15 (19): 5370–82 .土井:10.1002/j.1460-2075.1996.tb00921.x。PMC 452280。PMID  8895581。 
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さらに読む

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