ADH5
ホモ・サピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

ADH5
利用可能な構造
PDBオーソログ検索：PDBe RCSB
識別子
別名ADH5, ADH-3, ADHX, FALDH, FDH, GSH-FDH, GSNOR, HEL-S-60p, alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide, BMFS7, AMEDS
External IDsOMIM: 103710; MGI: 87929; HomoloGene: 68076; GeneCards: ADH5; OMA:ADH5 - orthologs
相同遺伝子
種ヒトマウス
Entrez

128

11532

Ensembl

ENSG00000197894

ENSMUSG00000028138

UniProt

P11766

P28474

RefSeq (mRNA)

NM_000671

NM_001288578
NM_007410

RefSeq（タンパク質）

NP_000662

NP_001275507
NP_031436

場所（UCSC）4番染色体：99.07～99.09 Mb3番染色体：138.15～138.16 Mb
PubMed検索[3][4]
Wikidata
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クラス3アルコール脱水素酵素は、ヒトではADH5遺伝子によってコードされる酵素です。[5] [6] [7]

この遺伝子は、グルタチオン依存性ホルムアルデヒド脱水素酵素、またはアルコール脱水素酵素ファミリーのメンバーであるクラスIIIアルコール脱水素酵素χサブユニットをコードしています。このファミリーのメンバーは、エタノール、レチノール、その他の脂肪族アルコール、ヒドロキシステロイド、脂質過酸化生成物など、多種多様な基質を代謝します。クラスIIIアルコール脱水素酵素は、2つのχサブユニットからなるホモ二量体です。エタノール酸化に対しては実質的に活性を示しませんが、長鎖第一級アルコールの酸化と、ホルムアルデヒドとグルタチオン間の自発的付加物であるS-ヒドロキシメチルグルタチオンの酸化に対しては高い活性を示します。

この酵素は、流涙、鼻炎、咽頭炎、接触性皮膚炎を引き起こす強力な刺激物および感作物質であるホルムアルデヒドの除去のための細胞代謝の重要な構成要素です。[7]

臨床的意義

ADH5遺伝子とALDH2遺伝子の変異は、常染色体劣性二遺伝子多系統疾患であるAMED症候群を引き起こします。AMED症候群は、知的発達障害、低身長、成長障害、骨髄異形成症候群および骨髄不全の早期発症を伴う全般的な発達遅滞を特徴とします。この症候群は2020年に初めて報告されました。[8]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38 : Ensembl release 89 : ENSG00000197894 – Ensembl、2017年5月
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  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス」、米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス」、米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
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  7. ^ ab 「Entrez Gene: ADH5アルコール脱水素酵素5（クラスIII）、χポリペプチド」
  8. ^ Kniffin CL (2023年11月27日) [初出：2021年1月13日]. 「AMED症候群、二遺伝子性；AMEDS」.オンラインメンデル遺伝学. ジョンズ・ホプキンス大学. #619151 . 2024年5月1日閲覧.

参考文献

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