ADP-リボシルヒドロラーゼ3
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

ADPRS
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスADPRS、ARH3、ADP-リボシルヒドロラーゼ様2、CONDSIAS、ADP-リボシルセリンヒドロラーゼ、ADPRHL2
外部IDオミム：610624; MGI : 2140364;ホモロジーン: 9863;ジーンカード：ADPRS; OMA :ADPRS - オルソログ
オルソログ
種人間ねずみ
エントレズ

54936

100206

アンサンブル

ENSG00000116863

ENSMUSG00000042558

ユニプロット

Q9NX46

Q8CG72

RefSeq (mRNA)

NM_017825

NM_133883

RefSeq（タンパク質）

NP_060295

NP_598644

場所（UCSC）1章: 36.09 – 36.09 Mb4章: 126.21 – 126.22 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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(ADP-リボシル)ヒドロラーゼ3 (ARH3)は、ヒトではADPRHL2遺伝子（ADPRS [5]とも呼ばれる）によってコードされる酵素である。[6] [7] [8] この酵素は、DNA損傷応答の一環として、タンパク質の翻訳後セリン残基へのADP-リボースの付加を逆転させる。[9] [10]この酵素は、ポリ(ADP-リボース)ポリマー、1''- O -アセチル-ADP-リボース、およびα-NAD +を切断することも知られている。 [10] [11] [12] [7] [13]

病気における役割

ADPRHL2遺伝子の機能喪失変異は、最近定義されたストレス誘発性小児発症神経変性疾患（CONDSIAS; OMIM: 618170）を引き起こす。[14] [15] [ 16] [17] [18] [19] CONDSIASは常染色体劣性疾患で、その関連遺伝子（ADPRHL2）は染色体1p35.3-p34.1にマッピングされている。この疾患の表現型は、神経変性、可変性運動失調および発作、振戦、眼振、平衡障害、小脳、脊髄および大脳の萎縮、聴覚障害および時折難聴、眼瞼下垂、眼筋麻痺、構音障害、筋力低下、軸索性神経障害、測定障害、舌線維束性収縮と報告されている。[16] [14]この疾患の症状と重症度は患者によって異なり、幼児期の死亡に至ることもあります。言い換えれば、年齢の高い患者は上記の症状のほとんどを呈しますが、年齢の低い患者は発達段階の喪失や乳児期早期の死亡を経験します。[15]

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000116863 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000042558 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ 「遺伝子シンボルレポート | HUGO遺伝子命名委員会」。
  6. ^ Glowacki G, Braren R, Firner K, Nissen M, Kühl M, Reche P, et al. (2002年7月). 「ヒトおよびマウスにおける毒素関連エクトADPリボシルトランスフェラーゼファミリー」. Protein Science . 11 (7): 1657–70 . doi :10.1110/ps.0200602. PMC 2373659. PMID 12070318  . 
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  8. ^ 「Entrez Gene: ADPRHL2 ADP-リボシルヒドロラーゼ様2」。
  9. ^ Fontana P, Bonfiglio JJ, Palazzo L , Bartlett E, Matic I, Ahel I (2017年6月). 「加水分解酵素ARH3によるセリンADPリボシル化の反転」. eLife . 6. doi : 10.7554/eLife.28533 . PMC 5552275. PMID  28650317 . 
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  14. ^ ab Ghosh SG, Becker K, Huang H, Dixon-Salazar T, Chai G, Salpietro V, et al. (2018年9月). 「ADP-リボシルヒドロラーゼ3をコードするADPRHL2の両対立遺伝子変異は、小児におけるストレス誘発性てんかん性運動失調症候群（DEP-Ribosylhydrolase 3）を引き起こす」. American Journal of Human Genetics . 103 (3): 431– 439. doi :10.1016/j.ajhg.2018.07.010. PMC 6128219. PMID 30100084  . 
  15. ^ ab Aryan H, Razmara E, Farhud D, Zarif-Yeganeh M, Zokaei S, Hassani SA, et al. (2020年8月). 「ADPRHL2のホモ接合性フレームシフト変異によって引き起こされるCONDSIAS障害の新たな画像診断と臨床表現型：症例報告」. BMC Neurology . 20 (1): 291. doi : 10.1186/s12883-020-01873-3 . PMC 7397971. PMID  32746785 . 
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  17. ^ Beijer D, Agnew T, Rack JG, Prokhorova E, Deconinck T, Ceulemans B, et al. (2021年11月). 「複雑性神経障害における両対立遺伝子ADPRHL2変異はADPリボシル化とDNA損傷応答に影響を与える」. Life Science Alliance . 4 (11) e202101057. doi :10.26508/lsa.202101057. PMC 8424258. PMID 34479984  . 
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さらに読む

  • 丸山 憲治、菅野 誠（1994年1月）. 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、須山明生、菅野誠一（1997年10月）「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
  • Kernstock S, Koch-Nolte F, Mueller-Dieckmann J, Weiss MS, Mueller-Dieckmann C (2006年3月). 「ヒトARH3（真核生物初のタンパク質ADPリボシルヒドロラーゼ）のクローニング、発現、精製、結晶化、および予備的なX線回折分析」. Acta Crystallographica. セクションF, Structural Biology and Crystallization Communications . 62 (Pt 3): 224–7 . doi :10.1107/S1744309106003435. PMC  2197168. PMID 16511307  .
  • Mueller-Dieckmann C, Kernstock S, Lisurek M, von Kries JP, Haag F, Weiss MS, Koch-Nolte F (2006年10月). 「ヒトADP-リボシルヒドロラーゼ3（ARH3）の構造は、タンパク質ADP-リボシル化の可逆性に関する知見を提供する」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 103 (41): 15026–31 . Bibcode :2006PNAS..10315026M. doi : 10.1073/pnas.0606762103 . PMC  1622773. PMID  17015823 .
  • 小野 剛志、笠松 暁、岡 誠、モス 淳（2006年11月）. 「39kDaポリ（ADP-リボース）グリコヒドロラーゼARH3は、アセチルヒストン脱アセチル化酵素Sir2ファミリーの産物であるO-アセチル-ADP-リボースを加水分解する」.米国科学アカデミー紀要. 103 (45): 16687–91 . Bibcode :2006PNAS..10316687O. doi : 10.1073/pnas.0607911103 . PMC  1636516. PMID  17075046 .


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