ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
アベル ソンヘルパーインテグレーション部位1（AHI1）は、 脳の発達 において重要な役割を果たすことで知られる タンパク質コード 遺伝子 である。 [1] ヒトの脳 の適切な小脳および皮質の発達は、 AHI1に大きく依存している。AHI1遺伝子は、胎児の 後脳 および 前脳 で顕著に発現する。 [1] AHI1は、特にジュベリンタンパク質をコードしており、遺伝子発現の変異は、 ジュベール症候群 の特定の形態を引き起こすことが知られている。ジュベール症候群は常染色体劣性であり、 AHI1変異が誘発する可能性のある脳奇形および 精神遅滞 を特徴とする。 [2] AHI1は、脳の発達において果たす役割から、 統合失調症 および 自閉症 とも関連付けられている。 [3] エルサレム の ハダッサ医療センターの ベルナール ・レーラーらの研究グループは 、AHI1の発現変化と 神経精神 疾患の発症との相関関係を明らかにするため、 AHI1ヘテロ接合性ノックアウトマウスモデルを研究した。 環境ストレスおよび内臓ストレス曝露後のヘテロ接合性ノックアウトマウスの 深部体温 および コルチコステロン分泌量は、 自律神経系 および視床 下部-下垂体-副腎系 の反応の極度の抑制を示した。ノックアウトマウスは様々な種類のストレスに対する回復力の向上を示し、これらの結果は感情調節と神経精神疾患との相関関係を示唆している。 [3]
AHI1 利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス AHI1 、AHI-1、JBTS3、ORF1、dJ71N10.1、アベルソンヘルパー統合部位1 外部ID オミム ：608894; MGI : 87971; ホモロジーン : 9762; ジーンカード ：AHI1; OMA :AHI1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 10番染色体（マウス） [5] バンド 10 A3|10 9.75 cM 始める 20,828,446 bp [5] 終わり 20,956,328 bp [5]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 下垂体 アキレス腱 小脳の右半球 下垂体前葉 小脳虫部 睾丸 中側頭回 一次視覚野 ブロードマン野23 腓骨神経
上位の表現 腹内側核 視床下部室傍核 弓状核 視床下部背内側核 前扁桃体領域 外側視床下部 中央隆起 視交叉上核 腹側被蓋野 背側被蓋核
より多くの参照表現データ
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
細胞質 毛様体基底小体 細胞質 中心体 細胞投影 MKS複合体 細胞間接合 接着結合 細胞接合 細胞骨格 中心小体 繊毛 非運動性繊毛 生物学的プロセス
繊毛アセンブリ 前腎尿細管の形態形成 行動の規制 網膜層の形成 受容体の内在化の正の調節 膜貫通受容体タンパク質チロシンキナーゼシグナル伝達経路 後脳の発達 アポトーシス過程の負の調節 極性上皮の形態形成 光受容細胞の外節構造 耳小胞の発達 クッパー小胞の発達 ハートループ 軸極性の指定 中枢神経系の発達 細胞投影組織 総排泄腔の発達 前腎管の形態形成 極性上皮細胞分化の正の制御 小胞輸送 左/右軸の指定 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 細胞分化 毛様体基底小体と細胞膜のドッキング 多細胞生物の発達 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001134830 NM_001134831 NM_001134832 NM_017651 NM_001350503 NM_001350504
NM_001177776 NM_026203 NM_001358561
RefSeq（タンパク質） NP_001128302 NP_001128303 NP_001128304 NP_060121 NP_001337432 NP_001337433
場所（UCSC） 6番目の文字: 135.28 – 135.5 Mb 10章: 20.83 – 20.96 MB PubMed 検索 [6] [7]
ウィキデータ
ジュベリン はヒトでは AHI1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [8] [9] [10]
参考文献
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外部リンク
さらに読む
丸山 憲治, 菅野 誠 (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」. 遺伝子 . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、他 (1997). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). 「in vitro部位特異的組換えを用いたDNAクローニング」. Genome Res . 10 (11): 1788–95 . doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863 . Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). 「ヒト遺伝子およびタンパク質のカタログ作成に向けて：ヒトcDNAをコードする新規完全タンパク質500種の配列決定と解析」 Genome Res . 11 (3): 422–35 . doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166 . Jiang X, Hanna Z, Kaouass M, et al. (2002). 「WD40リピートとSH3ドメインを持つモジュラータンパク質をコードする新規遺伝子Ahi-1は、Ahi-1およびMis-2プロウイルスの統合によって標的とされる」 J. Virol . 76 (18): 9046–59 . doi :10.1128/JVI.76.18.9046-9059.2002. PMC 136442. PMID 12186888 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 . Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). 「ヒト6番染色体のDNA配列と解析」. Nature . 425 (6960): 805–11 . Bibcode :2003Natur.425..805M. doi : 10.1038/nature02055 . PMID 14574404. 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039. Jiang X, Zhao Y, Chan WY, et al. (2004). 「Ph+ヒト白血病におけるAHI-1の発現調節異常。これはマウス白血病モデルにおける挿入変異によって活性化される遺伝子である。」 Blood . 103 (10): 3897–904 . doi : 10.1182/blood-2003-11-4026 . PMID 14751929. Close J, Game L, Clark B, et al. (2004). 「成人における胎児ヘモグロビン発現に関する量的形質遺伝子座を含むヒト染色体6q23の1.5 Mb領域のゲノムアノテーション」 BMC Genomics . 5 (1): 33. doi : 10.1186/1471-2164-5-33 . PMC 441375 . PMID 15169551. Ferland RJ, Eyaid W, Collura RV, et al. (2004). 「ジュベール症候群におけるAHI1遺伝子変異による小脳発達異常と軸索交叉」 Nat. Genet . 36 (9): 1008–13 . doi : 10.1038/ng1419 . PMID 15322546. Dixon-Salazar T, Silhavy JL, Marsh SE, et al. (2005). 「ジュベリンをコードするAHI1遺伝子の変異は、皮質性多小回を伴うジュベール症候群を引き起こす」 Am. J. Hum. Genet . 75 (6): 979– 87. doi :10.1086/425985. PMC 1182159. PMID 15467982 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、そして拡大」 Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 . Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). 「ORFeomeから生物学へ：機能ゲノミクスパイプライン」 Genome Res . 14 (10B): 2136–44 . doi :10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336 . Parisi MA, Doherty D, Eckert ML, et al. (2006). 「AHI1遺伝子変異はジュベール症候群において網膜ジストロフィーと腎嚢胞性疾患の両方を引き起こす」 J. Med. Genet . 43 (4): 334–9 . doi :10.1136/jmg.2005.036608. PMC 2563230. PMID 16155189 . Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). 「LIFEdbデータベース 2006」 Nucleic Acids Res 34 ( データベース号): D415–8. doi :10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901 . Valente EM, Brancati F, Silhavy JL, et al. (2006). 「AHI1遺伝子変異はジュベール症候群関連疾患の特定の形態を引き起こす」 . Ann. Neurol . 59 (3): 527–34 . doi :10.1002/ana.20749. PMID 16453322. S2CID 10177664. Amann-Zalcenstein D, Avidan N, Kanyas K, et al. (2006). 「神経発達に重要な遺伝子AHI1とC6orf217は統合失調症の感受性と関連する」 Eur. J. Hum. Genet . 14 (10): 1111–9 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5201675 . PMID 16773125.
