ALDH1L1

ALDH1L1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2BW0、2CFI、2CQ8​​
識別子
エイリアス	ALDH1L1、10 -FTHFDH、10-fTHF、FDH、FTHFD、アルデヒド脱水素酵素1ファミリーメンバーL1
外部ID	オミム: 600249 ; MGI : 1340024 ;ホモロジーン: 122031 ;遺伝子カード: ALDH1L1 ; OMA : ALDH1L1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 3番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 3q21.3 始める 1億2610万3562塩基対[ 1 ] 終わり 1億2619万7994塩基対[ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 6番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 6|6 D1 始める 90,463,409 bp [ 2 ] 終わり 90,577,185 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 肝臓の右葉 鼻粘膜の嗅覚領域 人間の腎臓 太ももの筋肉 耳下腺 腓腹筋 視神経 臀筋 胃粘膜 尾状核 上位の表現 肝臓の左葉 右腎臓 人間の腎臓 近位尿細管 左結腸 腸絨毛 空腸 副腎 白色脂肪組織 視神経 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ホルミルテトラヒドロ葉酸脱水素酵素活性 酸化還元酵素活性 ヒドロキシメチルトランスフェラーゼ、ホルミルトランスフェラーゼおよび関連トランスフェラーゼ活性 触媒活性 アルデヒド脱水素酵素（NAD+）活性 酸化還元酵素活性は、供与体のアルデヒド基またはオキソ基、受容体としてのNADまたはNADPに作用する。 細胞成分 細胞外エクソソーム ミトコンドリア 細胞質 細胞質 生物学的プロセス 代謝 一炭素代謝プロセス 生合成 10-ホルミルテトラヒドロ葉酸の分解過程 葉酸代謝プロセス 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 10840 107747 アンサンブル ENSG00000144908 ENSMUSG00000030088 ユニプロット O75891 Q8R0Y6 RefSeq (mRNA) NM_001270364 NM_001270365 NM_012190 NM_144776 NM_027406 NM_001356412 RefSeq（タンパク質） NP_001257293 NP_001257294 NP_036322 NP_081682 NP_001343341 場所（UCSC） 3番目の染色体: 126.1 – 126.2 Mb 6番目の文字: 90.46 – 90.58 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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10-ホルミルテトラヒドロ葉酸脱水素酵素は、ヒトではALDH1L1遺伝子によってコードされる酵素である。^{[ 5 ]}

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、10-ホルミルテトラヒドロ葉酸、ニコチンアミドアデニンジヌクレオチドリン酸（NADP）、および水をテトラヒドロ葉酸、NADPH、および二酸化炭素に変換する反応を触媒する。このタンパク質はアルデヒド脱水素酵素ファミリーに属し、生体内でのギ酸酸化に関与する。この遺伝子の欠損は、ギ酸の蓄積とそれに続くメタノール中毒を引き起こす可能性がある。^{[ 5 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000144908 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000030088 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：ALDH1L1アルデヒド脱水素酵素1ファミリー、メンバーL1」。

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトALDH1L1ゲノムの位置とALDH1L1遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

• Lee KM, Lan Q, Kricker A, et al. (2007). 「オーストラリアにおける一炭素代謝遺伝子多型と非ホジキンリンパ腫リスク」 . Hum . Genet . 122 (5): 525–33 . doi : 10.1007/s00439-007-0431-2 . PMID  17891500. S2CID  21487646 .
• Stevens VL, McCullough ML, Pavluck AL, et al. (2007). 「一炭素代謝遺伝子の多型と閉経後乳がん発症率の関連」. Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev . 16 (6): 1140–7 . doi : 10.1158/1055-9965.EPI-06-1037 . PMID  17548676. S2CID  25945965 .
• Lim U, Wang SS, Hartge P, et al. (2007). 「葉酸および一炭素代謝の決定因子における遺伝子・栄養素相互作用と非ホジキンリンパ腫リスク：NCI-SEER症例対照研究」 Blood . 109 ( 7): 3050–9 . doi : 10.1182/blood-2006-07-034330 . PMC  1852210. PMID  17119116 .
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• Hong M, Lee Y, Kim JW, et al. (1999). 「ヒト肝臓10-ホルミルテトラヒドロ葉酸脱水素酵素のcDNAクローンの単離と特性解析」 . Biochem. Mol. Biol. Int . 47 (3): 407–15 . doi : 10.1080 /15216549900201433 . PMID  10204077. S2CID  10950424 .
• 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、他 (1997). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID  9373149 .
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