ANGPTL3

ANGPTL3
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 6EUA
識別子
エイリアス	ANGPTL3、ANG-5、ANGPT5、ANL3、FHBL2、アンジオポエチン様 3
外部ID	オミム: 604774 ; MGI : 1353627 ;ホモロジーン: 8499 ;ジーンカード：ANGPTL3 ; OMA : ANGPTL3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[ 1 ] バンド 1p31.3 始める 62,597,520 bp [ 1 ] 終わり 62,606,313 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 4 C6|4 45.6 cM 始める 98,919,191 bp [ 2 ] 終わり 98,934,348 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 肝臓の右葉 腎臓尿細管 後腎糸球体 人間の腎臓 睾丸 生殖腺 口腔粘膜細胞 アキレス腱 結腸上皮 胃 上位の表現 肝臓の左葉 胎児肝造血前駆細胞 右腎臓 人間の胎児 胚の尾 性的に未熟な生物 胚盤胞 人間の腎臓 胚 胚 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ホスホリパーゼ阻害活性 酵素阻害活性 インテグリン結合 成長因子活性 ヘパリン結合 細胞成分 ゴルジ体 細胞表面 初期エンドソーム 細胞投影 ラメリポディウム 細胞外領域 細胞外空間 生物学的プロセス リン脂質の恒常性 細胞移動の正の調節 脂質分解プロセスの正の調節 脂質貯蔵 コレステロールの代謝プロセス 脂肪酸代謝プロセス 血管新生の正の調節 動脈の形態形成 脂質恒常性 リン脂質分解プロセス インテグリンを介したシグナル伝達経路 リポタンパク質リパーゼ活性の負の調節 ホルモンへの反応 リン脂質代謝プロセス コレステロール恒常性 アシルグリセロールの恒常性 細胞-マトリックス接着 グリセロール代謝プロセス ホスホリパーゼ活性の負の調節 トリグリセリド恒常性 シグナル伝達 脂質代謝 細胞接着 血管新生 リポタンパク質リパーゼ活性の調節 シグナル伝達受容体の活性調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 27329 30924 アンサンブル ENSG00000132855 ENSMUSG00000028553 ユニプロット Q9Y5C1 Q9R182 RefSeq (mRNA) NM_014495 NM_013913 RefSeq（タンパク質） NP_055310 NP_038941 場所（UCSC） 1章: 62.6 – 62.61 Mb 4号線: 98.92 – 98.93 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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アンジオポエチン様3はANGPTL3としても知られ、ヒトではANGPTL3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、アンジオポエチン様分泌因子ファミリーの一員である。主に肝臓で発現し、シグナルペプチド、N末端コイルドコイルドメイン、C末端フィブリノーゲン（FBN）様ドメインからなるアンジオポエチンの特徴的な構造を有する。アンジオポエチン様3タンパク質のFBN様ドメインはα5/β3インテグリンと結合することが示されており、この結合は内皮細胞の接着と遊走を誘導する。このタンパク質は血管新生の調節にも関与している可能性がある。^{[ 5 ]}

Angptl3はリポタンパク質リパーゼ（LPL）と内皮リパーゼ（EL）の二重阻害剤としても作用し^{[ 7 ]} 、マウスとヒトの血漿トリグリセリド、LDLコレステロール、HDLコレステロールを増加させます。^{[ 7 ]}

ANGPTL3は、内皮細胞リパーゼによるHDLリン脂質（PL）の加水分解を阻害し、HDL-PLレベルを上昇させます。循環血中のPLに富むHDL粒子は、高いコレステロール排出能を有します。

Angptl3は、摂食状態において循環トリグリセリドの白色脂肪組織への取り込みを促進する上で主要な役割を果たしており、^{[ 8 ]}これはおそらく、摂食誘導性ヘパトカインであるAngptl8による活性化を介してであり、^{[ 9 ] [ 10 ]}心筋および骨格筋における食後LPL活性を阻害し、^{[ 11 ]} ANGPTL3-4-8モデルによって示唆されている。^{[ 12 ]}

臨床的意義

ヒトにおいて、ANGPTL3 は HDL レベルの決定因子であり、血漿 HDL コレステロールと正の相関関係にあります。

ANGPTL3遺伝子の片方のコピーに機能喪失型変異を持つヒトでは、血清LDL-C値が低下します。ANGPTL3遺伝子の両方のコピーに機能喪失型変異を持つヒトでは、 LDL-C値、HDL-C値、トリグリセリド値の低下が認められます（「家族性複合性低脂質症」）。^{[ 13 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトANGPTL3ゲノムの位置とANGPTL3遺伝子の詳細ページ。
• PDBe-KBのUniProt : Q9Y5C1 (アンジオポエチン関連タンパク質 3)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。