AP1S1

AP1S1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4P6Z、1W63
識別子
エイリアス	AP1S1、AP19、CLAPS1、EKV3、MEDNIK、SIGMA1A、WUGSC:H_DJ0747G18.2、アダプター関連タンパク質複合体1シグマ1サブユニット、アダプター関連タンパク質複合体1サブユニットシグマ1
外部ID	オミム: 603531 ; MGI : 1098244 ;ホモロジーン: 20342 ;ジーンカード: AP1S1 ; OMA : AP1S1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 7番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 7q22.1 始める 101,154,456 bp [ 1 ] 終わり 101,161,596 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 5番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 5|5 G2 始める 137,063,847 bp [ 2 ] 終わり 137,074,989 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 横行結腸粘膜 子宮内膜間質細胞 前頭前皮質 側坐核 右前頭葉 ランゲルハンス島 尾状核 被殻 ブロードマン領域9 扁桃体 上位の表現 海馬歯状回顆粒細胞 嗅内皮質 上前頭回 嗅周囲皮質 CA3領域 一次視覚野 嗅結節 卵黄嚢 側坐核 リップ より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1174 11769 アンサンブル ENSG00000106367 ENSMUSG00000004849 ユニプロット P61966 P61967 RefSeq (mRNA) NM_057089 NM_001283 NM_007457 RefSeq（タンパク質） NP_001274 NP_031483 場所（UCSC） 7章: 101.15 – 101.16 Mb 5章: 137.06 – 137.07 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

AP-1複合体サブユニットシグマ-1Aは、ヒトではAP1S1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、クラスリンを被覆小胞内の受容体に結合させるクラスリン被覆アセンブリ複合体の一部である。これらの小胞はエンドサイトーシスとゴルジ体プロセシングに関与する。このタンパク質は、β-プライムアダプチン、γ-アダプチン、および中鎖（μ）AP47とともに、ゴルジ体小胞に位置するAP-1アセンブリタンパク質複合体を形成する。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの選択的スプライシング転写バリアントが報告されている。^{[ 7 ]}

AP1S1の変異は、2008年に報告されたまれな家族性MEDNIK症候群を引き起こす。 ^{[ 8 ]}

相互作用

AP1S1はAP1G1 ^{[ 6 ] [ 9 ] [ 10 ]}およびRAB10 ^{[ 11 ]}と相互作用することが示されている。

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトAP1S1ゲノムの位置とAP1S1遺伝子の詳細ページ。