ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
AP3B1 識別子 エイリアス AP3B1 、ADTB3、ADTB3A、HPS、HPS2、PE、アダプター関連タンパク質複合体3ベータ1サブユニット、アダプター関連タンパク質複合体3サブユニットベータ1 外部ID オミム ：603401; MGI : 1333879; ホモロジーン : 68125; ジーンカード ：AP3B1; OMA :AP3B1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 13番染色体（マウス） [2] バンド 13 C3|13 49.22 cM 始める 94,495,468 bp [2] 終わり 94,702,825 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 上腕二頭筋腱 アキレス腱 ランゲルハンス島 下垂体前葉 単球 直腸 子宮内膜間質細胞 ベータ細胞 横行結腸粘膜 平滑筋組織
上位の表現 第四脳室脈絡叢 回腸上皮 性器結節 膀胱の移行上皮 精細管 二次卵母細胞 胚の尾 嗅周皮質 嗅内皮質 乳腺
より多くの参照表現データ
バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質ホスファターゼ結合 GTP依存性タンパク質結合 タンパク質結合 細胞成分
クラスリン被覆小胞膜 リソソーム膜 膜コート 細胞質小胞 AP-3アダプター複合体 ゴルジ体 膜 クラスリンアダプター複合体 軸索細胞質 シナプス シナプス後部 生物学的プロセス
リソソームへのタンパク質標的化 タンパク質輸送 細胞内タンパク質輸送 抗原処理と提示、MHCクラスIbを介した外因性脂質抗原 小胞輸送 メラノソーム組織 NK T細胞分化の正の制御 抗原処理と提示 血液凝固 順行性軸索輸送 順行性シナプス小胞輸送 輸送 エンドソームからのシナプス小胞の出芽 出典：Amigo / QuickGO
ウィキデータ
AP-3複合体サブユニットβ-1 は、 ヒトでは AP3B1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6] [7]
関数 この遺伝子は、メラノソーム、血小板緻密顆粒、リソソームに関連する細胞小器官の生合成に関与する可能性のあるタンパク質をコードしています。コードされているタンパク質は、足場タンパク質であるクラスリンと相互作用するヘテロ四量体AP-3タンパク質複合体の一部です。この遺伝子の変異は、 ヘルマンスキー・パドラック症候群 2型と関連しています 。[7]
相互作用 AP3B1はAP3S2 と 相互作用する ことが示されている 。 [5]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000132842 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000021686 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ ab Dell'Angelica EC, Ooi CE, Bonifacino JS (1997年6月). 「Beta3A-アダプチン、アダプター様複合体AP-3のサブユニット」. The Journal of Biological Chemistry . 272 (24): 15078–84 . doi : 10.1074/jbc.272.24.15078 . PMID 9182526. ^ Simpson F, Peden AA, Christopoulou L, Robinson MS (1997年5月). 「アダプター関連タンパク質複合体AP-3の特性解析」. The Journal of Cell Biology . 137 (4): 835–45 . doi :10.1083/jcb.137.4.835. PMC 2139840. PMID 9151686 . ^ ab 「Entrez Gene: AP3B1 アダプター関連タンパク質複合体 3、ベータ 1 サブユニット」。
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW の Hermansky-Pudlak 症候群に関するエントリー UCSC ゲノム ブラウザ のヒト AP3B1 ゲノムの位置と AP3B1 遺伝子の詳細ページ 。
さらに読む
Huizing M, Gahl WA (2002年8月). 「リソソーム系小胞の疾患：ヘルマンスキー・パドラック症候群」. Current Molecular Medicine . 2 (5): 451–67 . doi :10.2174/1566524023362357. PMID 12125811. 丸山 憲治、菅野 誠 (1994年1月). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」. 遺伝子 . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. MacNeill SA, Nurse P (1993年9月). 「分裂酵母におけるヒトp34CDC2の機能の遺伝学的解析」. Molecular & General Genetics . 240 (3): 315–22 . doi :10.1007/BF00280381. PMID 8413179. S2CID 20544877. 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、須山明生、菅野誠一 (1997年10月). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. Dell'Angelica EC, Klumperman J, Stoorvogel W, Bonifacino JS (1998年4月). 「AP-3アダプター複合体とクラスリンの会合」. Science . 280 (5362): 431–4 . Bibcode :1998Sci...280..431D. doi :10.1126/science.280.5362.431. PMID: 9545220. Feng L, Seymour AB, Jiang S, To A, Peden AA, Novak EK, Zhen L, Rusiniak ME, Eicher EM, Robinson MS, Gorin MB, Swank RT (1999年2月). 「AP-3アダプター複合体のβ3Aサブユニット遺伝子（Ap3b1）は、ヘルマンスキー・パドラック症候群および夜盲症のモデルマウスである低色素性変異体pearlにおいて変異している」 （PDF） . Human Molecular Genetics . 8 (2): 323–30 . doi : 10.1093/hmg/8.2.323 . PMID 9931340. Dell'Angelica EC, Shotelersuk V, Aguilar RC, Gahl WA, Bonifacino JS (1999年1月). 「ヘルマンスキー・パドラック症候群におけるAP-3アダプターβ3Aサブユニットの変異によるリソソームタンパク質輸送の変化」. Molecular Cell . 3 (1): 11– 21. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80170-7 . PMID 10024875. Huizing M, Scher CD, Strovel E, Fitzpatrick DL, Hartnell LM, Anikster Y, Gahl WA (2002年2月). 「ADTB3Aのナンセンス変異はアダプター複合体3のβ3Aサブユニットの完全欠損と重症ヘルマンスキー・パドラック症候群2型を引き起こす」. Pediatric Research . 51 (2): 150–8 . doi : 10.1203/00006450-200202000-00006 . PMID 11809908. Feng L, Novak EK, Hartnell LM, Bonifacino JS, Collinson LM, Swank RT (2002年3月). 「ヘルマンスキー・パドラック症候群1（HPS1）遺伝子とHPS2遺伝子は、血小板濃厚顆粒、メラノソーム、リソソームの産生と機能に独立して寄与する」 Blood . 99 (5): 1651–8 . doi :10.1182/blood.V99.5.1651.h8001651_1651_1658. PMID 11861280. S2CID 10081541. Kim YM, Barak LS, Caron MG, Benovic JL (2002年5月). 「カゼインキナーゼIIによるアレスチン3のリン酸化の制御」. The Journal of Biological Chemistry . 277 (19): 16837–46 . doi : 10.1074/jbc.M201379200 . PMID 11877451. Dubois T, Howell S, Zemlickova E, Aitken A (2002年4月). 「カゼインキナーゼIα相互作用タンパク質パートナーの同定」. FEBS Letters . 517 ( 1–3 ): 167–71 . doi : 10.1016/S0014-5793(02)02614-5 . PMID 12062430. S2CID 84792445. Salazar G, Love R, Werner E, Doucette MM, Cheng S, Levey A, Faundez V (2004年2月). 「亜鉛トランスポーターZnT3はAP-3と相互作用し、特定のシナプス小胞サブポピュレーションに優先的に輸送される」. Molecular Biology of the Cell . 15 (2): 575–87 . doi :10.1091/mbc.E03-06-0401. PMC 329249. PMID 14657250 . Guinn BA, Bland EA, Lodi U, Liggins AP, Tobal K, Petters S, Wells JW, Banham AH, Mufti GJ (2005年10月). 「急性骨髄性白血病の臨床像における白血病関連抗原の体液中検出」. 生化学および生物理学的研究コミュニケーション . 335 (4): 1293– 304. doi :10.1016/j.bbrc.2005.08.024. PMID 16112646. ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實・岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ＝グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルスタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグ DS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、 ゾグビ HY 、スモリャル A、ボサク S、セケーラ R、ドゥセット・スタム L、キュージック ME、ヒル DE、ロス FP、ビダル M (2005 年 10 月)。 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。 自然 。 437 (7062): 1173–8 . Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026. Jung J, Bohn G, Allroth A, Boztug K, Brandes G, Sandrock I, Schäffer AA, Rathinam C, Köllner I, Beger C, Schilke R, Welte K, Grimbacher B, Klein C (2006年7月). 「ヘルマンスキー・パドラック症候群2型を引き起こすAP3B1遺伝子のホモ接合性欠失の同定」 Blood . 108 (1): 362–9 . doi :10.1182/blood-2005-11-4377. PMC 1895843. PMID 16537806 .
