AP3M1

AP3M1
識別子
エイリアス	AP3M1、アダプター関連タンパク質複合体3 mu 1サブユニット、アダプター関連タンパク質複合体3サブユニット mu 1
外部ID	オミム：610366; MGI : 1929212;ホモロジーン: 22693;ジーンカード：AP3M1; OMA :AP3M1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	10番染色体（ヒト）
終わり	74,150,842 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	14番染色体（マウス）
終わり	21,102,576 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	膵管細胞; ; 回腸粘膜; ; 神経節隆起; ; 心室帯; ; ランゲルハンス島; ; 平滑筋組織; ; 直腸; ; 前脛骨筋; ; 単球; ; 付録;
	上位の表現
	心室帯; ; 二次卵母細胞; ; 精母細胞; ; 性器結節; ; 接合子; ; 胚の尾; ; 精子細胞; ; 房室接合部; ; 顆粒球; ; レンズ;
	より多くの参照表現データ
	; ;
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合;
細胞成分	リソソーム膜; ゴルジ体; リソソーム; 細胞質小胞膜; 膜; 細胞質小胞; クラスリンアダプター複合体; 軸索細胞質;
生物学的プロセス	順行性軸索輸送; タンパク質輸送; 順行性シナプス小胞輸送; リソソームへのタンパク質標的化; 細胞内タンパク質輸送; 小胞輸送; 輸送; ウイルスプロセス;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	26985
	55946
	ENSG00000185009
	ENSMUSG00000021824
	Q9Y2T2
	Q9JKC8
	NM_012095 ; NM_207012 ; NM_001320263 ; NM_001320264 ; NM_001320265
	NM_018829
	NP_001307192 ; NP_001307193 ; NP_001307194 ; NP_036227 ; NP_996895
	NP_061299
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ヒトのタンパク質コード遺伝子

AP-3複合体サブユニットμ-1は、ヒトではAP3M1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ゴルジ体領域およびより末梢の細胞内構造に関連するアダプター関連タンパク質複合体であるAP-3の中型サブユニットである。AP-3はゴルジ膜からの小胞の出芽を促進し、エンドソーム/リソソーム系へのタンパク質の選別に直接関与している可能性がある。AP-3は、2つの大サブユニット（デルタおよびベータ3）、中型サブユニット（μ3）、および小サブユニット（シグマ3 ）で構成されるヘテロ四量体タンパク質複合体である。AP -3の大サブユニットの1つの変異は、リソソーム関連細胞小器官の欠陥を特徴とする遺伝性疾患であるヘルマンスキー・パドラック症候群と関連付けられている。同じタンパク質をコードする選択的スプライシング転写バリアントが観察されている。^[6]

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000021824 – Ensembl、2017年5月
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外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト AP3M1 ゲノムの位置と AP3M1 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

Odorizzi G, Cowles CR, Emr SD (1998). 「AP-3複合体：多彩な色彩のコート」Trends Cell Biol . 8 (7): 282–8 . doi :10.1016/S0962-8924(98)01295-1. PMID 9714600.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000185009 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000021824 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid10024875-5] Dell'Angelica EC, Shotelersuk V, Aguilar RC, Gahl WA, Bonifacino JS (1999年3月). 「ヘルマンスキー・パドラック症候群におけるAP-3アダプターβ3Aサブユニットの変異によるリソソームタンパク質輸送の変化」Mol Cell . 3 (1): 11– 21. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80170-7 . PMID 10024875.

[entrez-6] 「Entrez Gene: AP3M1 アダプター関連タンパク質複合体 3、mu 1 サブユニット」。