アポベック3B

アポベック3B
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 5CQD、5CQH、5CQI、5CQK、2NBQ
識別子
エイリアス	APOBEC3B、A3B、APOBEC1L、ARCD3、ARP4、DJ742C19.2、PHRBNL、bK150C2.2、アポリポタンパク質B mRNA編集酵素触媒サブユニット3B
外部ID	オミム: 607110 ; MGI : 1933111 ;ホモロジーン: 105420 ;ジーンカード: APOBEC3B ; OMA : APOBEC3B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 22番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 22q13.1 始める 38,982,347 bp [ 1 ] 終わり 38,992,804 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 15番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 15 E1|15 37.85 cM 始める 79,775,860 bp [ 2 ] 終わり 79,800,107 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 生殖腺 横行結腸粘膜 骨髄 直腸 血 骨髄細胞 ランゲルハンス島 子宮内膜間質細胞 十二指腸 付録 上位の表現 腸間膜リンパ節 胸腺 顆粒球 骨髄 胚 大動脈弁 脾臓 皮下脂肪組織 尿道上皮 上行大動脈 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 環状アミジン中の炭素-窒素（ペプチドではない）結合に作用する加水分解酵素活性 亜鉛イオン結合 触媒活性 加水分解酵素活性 金属イオン結合 デオキシシチジンデアミナーゼ活性 RNA結合 シチジンデアミナーゼ活性 細胞成分 核 細胞質 生物学的プロセス 転座の負の調節 自然免疫反応 免疫システムのプロセス ウイルスに対する防御反応 シチジン脱アミノ化 シチジンからウリジンへの編集 DNA脱メチル化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 9582 80287 アンサンブル ENSG00000179750 ENSMUSG00000009585 ユニプロット Q9UH17 Q99J72 RefSeq (mRNA) NM_004900 NM_001270411 NM_001160415 NM_030255 NM_001347041 RefSeq（タンパク質） NP_001257340 NP_004891 NP_001153887 NP_001333970 NP_084531 場所（UCSC） 22章: 38.98 – 38.99 MB 15章: 79.78 – 79.8 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

おそらくDNA dC->dU編集酵素APOBEC-3Bは、ヒトではAPOBEC3B遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

この遺伝子はシチジンデアミナーゼ遺伝子ファミリーのメンバーである。これは、遺伝子重複に起因すると考えられる、染色体22上のクラスターに存在する7つの関連遺伝子または擬似遺伝子の1つである。クラスターのメンバーは、CからUへのRNA編集シチジンデアミナーゼAPOBEC1と構造的および機能的に関連するタンパク質をコードしている。これらのタンパク質はRNA編集酵素であり、増殖または細胞周期制御に役割を果たしていると考えられている。この遺伝子はAPOBEC3Aとともに、近年、いくつかの癌の変異誘発に関連することがわかった。APOBEC3AおよびAPOBEC3Bタンパク質は、APOBEC変異誘発と呼ばれる癌ゲノムの特異的変異を引き起こす可能性があり、遺伝的要因や環境的要因を含むいくつかの要因が、特に膀胱癌および乳癌の患者の間でこの変異パターンに影響を与えている。^{[ 7 ]}この遺伝子は多発性骨髄腫でも過剰発現しており、その形成を助長している可能性がある。^{[ 8 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000179750 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000009585 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Jarmuz A, Chester A, Bayliss J, Gisbourne J, Dunham I, Scott J, Navaratnam N (2002年2月). 「22番染色体における類人猿特異的な孤児C→U RNA編集酵素遺伝子座」. Genomics . 79 (3): 285–96 . doi : 10.1006/geno.2002.6718 . PMID 11863358 . 
6. マドセン P、アナント S、ラスムッセン HH、グロモフ P、ヴォルム H、ドゥマンスキー JP、トマーラップ N、コリンズ JE、ライト CL、ダナム I、マクギニティ AJ、デビッドソン NO、セリス JE (1999 年 9 月)。「乾癬で上方制御されるホルボリン 1 は、mRNA 編集タンパク質 apobec-1 と構造的類似性を共有しますが、機能的類似性は共有しません。 」 J インベスト・ダーマトール。113 (2): 162–9 .土井: 10.1046/j.1523-1747.1999.00682.x。PMID 10469298。 
7. 「Entrez Gene：APOBEC3Bアポリポタンパク質B mRNA編集酵素、触媒ポリペプチド様3B」。
8. 山崎裕之;白川光太郎；松本忠彦；平林 茂樹村川康弘；小林正幸；サルカ、アナマリア・ダニエラ。カズマ、ヤスヒロ；松井裕之丸山渉；福田 博文;白川龍太郎；進藤啓介；リ・マサキ；飯田信介；近藤隆織、昭文（2019年5月9日）。「内因性APOBEC3B過剰発現は骨髄腫細胞でDNA置換と欠失を構成的に生成する」。科学的報告書。9 (1): 7122。ビブコード: 2019NatSR...9.7122Y。土井：10.1038/s41598-019-43575-y。PMC 6509214。PMID 31073151。  

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトAPOBEC3Bゲノムの位置とAPOBEC3B遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

• Wedekind JE, Dance GS, Sowden MP, Smith HC (2003). 「哺乳類におけるメッセンジャーRNA編集：ファミリービジネスにおける役割を模索するAPOBECファミリーの新メンバー」Trends Genet . 19 (4): 207–16 . doi : 10.1016/S0168-9525(03)00054-4 . PMID  12683974 .
• Dunham I, Shimizu N, Roe BA, et al. (1999). 「ヒト22番染色体のDNA配列」(PDF) . Nature . 402 (6761): 489–95 . Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 . PMID  10591208 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
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• Kidd JM, Newman TL, Tuzun E, et al. (2007). 「共通APOBEC遺伝子欠失多型の集団階層化」 . PLOS Genet . 3 (4): e63. doi : 10.1371/journal.pgen.0030063 . PMC  1853121. PMID  17447845 .

• APOBECシチジンデアミナーゼ変異誘発パターンはヒト癌に広く見られる

スティーヴン・A・ロバーツ、マイケル・S・ローレンス、レシェク・J・クリムザク、サラ・A・グリム、デヴィッド・ファーゴ、ペタール・ストヤノフ、アダム・キーズン、グレゴリー・V・クリュコフ、スコット・L・カーター、ゴードン・サクセナ、ショーン・ハリス、ルチル・R・シャー、マイケル・A・レズニック、ガッド・ゲッツ、ドミトリー・A・ゴーデニン

• Candace D Middlebrooks、A Rouf Banday、Konichi Matsuda、他「APOBEC3領域の生殖細胞系列変異とがんリスク、および腫瘍におけるAPOBECシグネチャー変異のエンリッチメントとの関連」Nature Genetics 2016.