ARV1

ARV1
識別子
エイリアス	ARV1、ARV1ホモログ（S. cerevisiae）、ARV1ホモログ、脂肪酸恒常性調節因子、EIEE38、DEE38
外部ID	オミム：611647; MGI : 1916115;ホモロジーン: 41498;ジーンカード：ARV1; OMA :ARV1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	染色体1（ヒト）
終わり	2億3100万733bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	8番染色体（マウス）
終わり	125,460,862 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	右心房の心筋組織; ; 左心室の心筋; ; 耳下腺; ; 腕の皮膚; ; 前脛骨筋; ; 回腸粘膜; ; 膵臓上皮細胞; ; 右心室; ; 三角筋; ; 橋;
	上位の表現
	卵黄嚢; ; 網膜の神経層; ; 精母細胞; ; 胚葉上層; ; 胚; ; 神経管; ; 胚の尾; ; レンズ; ; 心室帯; ; 胚;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	ステロールトランスポーター活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜; 小胞体; 小胞体膜; ゴルジ体; 皮質小胞体;
生物学的プロセス	コレステロール輸送; コレステロールの生合成プロセス; 脂質代謝; 胆汁酸代謝プロセス; 脂質輸送; ステロイド代謝プロセス; コレステロールの代謝プロセス; 細胞内コレステロール輸送の調節; コレステロール代謝プロセスの調節; スフィンゴ脂質代謝プロセス; 細胞膜ステロール分布の調節; ステロール代謝プロセス; 細胞内ステロール輸送;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	64801
	68865
	ENSG00000173409
	ENSMUSG00000031982
	Q9H2C2
	Q9D0U9
	NM_022786 ; NM_001346992
	NM_026855 ; NM_001368372
	NP_001333921 ; NP_073623
	NP_081131 ; NP_001355301
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

生存に必要なアシルCoAアシルトランスフェラーゼ関連酵素2は、ヒトではARV1遺伝子によってコードされるタンパク質です。脂質輸送に関与しています。ARV1は高等真核生物に普遍的に発現しており、サッカロミセス・セレビシエ酵母では生存に必須です。Arv1 ^-/-ノックアウトマウスは、固形飼料を摂取した際に白色脂肪が減少し、血中脂質プロファイルが良好な表現型を示します。^[5] ARV1は神経発達に関与していると考えられており、40アミノ酸が切断されたARV1のスプライスバリアントは乳児のてんかん性脳症を引き起こします。 ^[6] Arv1 ^-/-マウスはこの観察結果を裏付けています。^[6]酵母ノックアウトでは、プラスミドトランスフェクションによってヒトARV1を置換することで細胞死を回避できます。^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000173409 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000031982 – Ensembl、2017年5月
^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ Lagor WR, Tong F, Jarrett KE, Lin W, Conlon DM, Smith M, Wang MY, Yenilmez BO, McCoy MG, Fields DW, O'Neill SM, Gupta R, Kumaravel A, Redon V, Ahima RS, Sturley SL, Billheimer JT, Rader DJ (2015年10月). 「マウスArv1の欠失はエネルギー消費量の増加を伴う痩せ型表現型をもたらす」. Nutrition & Diabetes . 5 (10): e181. doi :10.1038/nutd.2015.32. PMC 4631934. PMID 26479315 .
^ ab Palmer EE, Jarrett KE, Sachdev RK, Al Zahrani F, Hashem MO, Ibrahim N, Sampaio H, Kandula T, Macintosh R, Gupta R, Conlon DM, Billheimer JT, Rader DJ, Funato K, Walkey CJ, Lee CS, Loo C, Brammah S, Elakis G, Zhu Y, Buckley M, Kirk EP, Bye A, Alkuraya FS, Roscioli T, Lagor WR (2016年7月). 「ARV1の神経細胞欠損は常染色体劣性てんかん性脳症を引き起こす」. Human Molecular Genetics . 25 (14): 3042– 3054. doi :10.1093/hmg/ddw157. PMC 5181598 . PMID 27270415。
^ Swain E, Stukey J, McDonough V, Germann M, Liu Y, Sturley SL, Nickels JT (2002年9月). 「ARV1遺伝子を欠く酵母細胞はスフィンゴ脂質代謝に欠陥を有する。ヒトARV1による補完」. The Journal of Biological Chemistry . 277 (39): 36152–60 . doi : 10.1074/jbc.m206624200 . PMID 12145310.

さらに読む

この記事はヒト 1番染色体上の遺伝子に関するものです。この記事を拡張することで、Wikipedia に貢献できます。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000173409 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000031982 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[5] Lagor WR, Tong F, Jarrett KE, Lin W, Conlon DM, Smith M, Wang MY, Yenilmez BO, McCoy MG, Fields DW, O'Neill SM, Gupta R, Kumaravel A, Redon V, Ahima RS, Sturley SL, Billheimer JT, Rader DJ (2015年10月). 「マウスArv1の欠失はエネルギー消費量の増加を伴う痩せ型表現型をもたらす」. Nutrition & Diabetes . 5 (10): e181. doi :10.1038/nutd.2015.32. PMC 4631934. PMID 26479315 .

[Palmer_2016-6] Palmer EE, Jarrett KE, Sachdev RK, Al Zahrani F, Hashem MO, Ibrahim N, Sampaio H, Kandula T, Macintosh R, Gupta R, Conlon DM, Billheimer JT, Rader DJ, Funato K, Walkey CJ, Lee CS, Loo C, Brammah S, Elakis G, Zhu Y, Buckley M, Kirk EP, Bye A, Alkuraya FS, Roscioli T, Lagor WR (2016年7月). 「ARV1の神経細胞欠損は常染色体劣性てんかん性脳症を引き起こす」. Human Molecular Genetics . 25 (14): 3042– 3054. doi :10.1093/hmg/ddw157. PMC 5181598 . PMID 27270415。

[7] Swain E, Stukey J, McDonough V, Germann M, Liu Y, Sturley SL, Nickels JT (2002年9月). 「ARV1遺伝子を欠く酵母細胞はスフィンゴ脂質代謝に欠陥を有する。ヒトARV1による補完」. The Journal of Biological Chemistry . 277 (39): 36152–60 . doi : 10.1074/jbc.m206624200 . PMID 12145310.