口蓋心臓顔面症候群で欠失したアルマジロリピートタンパク質 は、ヒトではARVCF 遺伝子によってコードされている タンパク質 である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
関数 口蓋心臓顔面症候群 （ARVCF）で欠失したアルマジロリピート遺伝子は、細胞の内部と外部の環境間のコミュニケーションを促進すると考えられている 接着結合 複合体の形成に重要な役割を果たすカテニン ファミリーのメンバーです。ARVCF遺伝子は、口蓋裂、円錐体心不全、顔面異形成などの表現型の特徴を持つ比較的一般的なヒト疾患である常染色体優性口蓋心臓顔面症候群（VCFS）の原因となる遺伝子欠陥の探索中に単離されました。ARVCF遺伝子は、 N末端 にコイルドコイル ドメイン、中央領域に10アルマジロリピート 配列という2つのモチーフを含むタンパク質をコードしています。これらの配列はタンパク質間相互 作用を促進するため、ARVCFはタンパク質複合体として機能すると考えられています。さらに、ARVCFには核標的配列が予測されており、核タンパク質としての機能を持つ可能性があることを示唆しています。[ 7 ]
相互作用 ARVCFはCDH15 と相互作用する ことが示されている。[ 8 ]
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外部リンク
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