ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
ATXN10 識別子 エイリアス ATXN10 、E46L、HUMEEP、SCA10、アタキシン10、ATX10 外部ID オミム ：611150; MGI : 1859293; ホモロジーン : 40858; ジーンカード ：ATXN10; OMA :ATXN10 - オルソログ RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 心室帯 神経節隆起 生殖腺 前頭前皮質 子宮内膜間質細胞 ランゲルハンス島 右心室 中心後回 橋 網膜色素上皮
より多くの参照表現データ
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
細胞質 細胞質の核周囲領域 ソーマ 細胞膜 樹状突起 膜 細胞外空間 細胞質 生物学的プロセス
ニューロン投射の発達 神経系の発達 タンパク質ホモ三量体化 繊毛アセンブリ 出典：Amigo / QuickGO
ウィキデータ
アタキシン10 は、ヒトでは ATXN10 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [4] [5]
臨床的意義 常染色体優性 小脳失調症 （ADCA）は、臨床的および遺伝的に異質な疾患群であり、失調、 構音障害 、測定障害、意図振戦を特徴とする。すべてのADCAは、ある程度の小脳機能障害と、神経系の他の構成要素からの様々な程度の徴候を伴う。一般的に受け入れられている臨床分類（Harding, 1993）では、脳幹徴候や網膜症などの関連症状の有無に基づいて、ADCAを3つの異なるグループに分類している。錐体路症状および錐体外路症状と 眼筋麻痺 がある場合はADCA I、網膜症がある場合はADCA II、関連徴候がない場合はADCA IIIと診断される。遺伝子連鎖解析および分子解析により、ADCAは様々なサブタイプ内においても遺伝的に異質であることが明らかになった。 [5]
ATXN10の欠陥は ジュベール症候群 と関連している。 [6]
参考文献
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さらに読む
ハーディングAE (1993). 「遺伝性運動失調症の臨床的特徴と分類」. 神経学の進歩 . 61 : 1–14 . PMID 8421960. 芦沢 剛志、松浦 剛志 (2002). 「脊髄小脳失調症10型（SCA10）：新規ペンタヌクレオチド反復伸展に起因する疾患」. 臨床神経学 . 41 (12): 1120–2 . PMID 12235814. Grewal RP, Tayag E, Figueroa KP, et al. (1998). 「特異な常染色体優性脊髄小脳失調症の臨床的および遺伝学的解析」. Neurology . 51 (5): 1423–6 . doi :10.1212/wnl.51.5.1423. PMID 9818872. S2CID 31738977. Dunham I, Shimizu N, Roe BA, et al. (1999). 「ヒト22番染色体のDNA配列」. Nature . 402 (6761): 489–95 . Bibcode :1999Natur.402..489D. doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208. 松浦 剛志、山形 剛志、バージェス DL、他 (2000). 「脊髄小脳失調症10型におけるATTCTペンタヌクレオチドリピートの大規模な伸長」 Nat. Genet . 26 (2): 191–4 . doi : 10.1038/79911 . PMID 11017075. Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). 「ヒト遺伝子およびタンパク質のカタログ作成に向けて：新規完全タンパク質コードヒトcDNA500個の配列決定と解析」 Genome Res . 11 (3): 422–35 . doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166 . Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). 「大規模cDNAシークエンシングによって同定された新規タンパク質の系統的細胞内局在」. EMBO Rep . 1 (3): 287–92 . doi :10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614 . Fujigasaki H, Tardieu S, Camuzat A, et al. (2002). 「フランス人における脊髄小脳失調症10型」. Ann. Neurol . 51 (3): 408–9 . doi :10.1002/ana.10126. PMID 11891842. S2CID 20142437. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 . 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039. Matsuura T, Fang P, Lin X, et al. (2004). 「脊髄小脳失調症10型におけるATTCTリピートの体細胞および生殖細胞系列における不安定性」 Am. J. Hum. Genet . 74 (6): 1216–24 . doi :10.1086/421526. PMC 1182085. PMID 15127363 . Collins JE, Wright CL, Edwards CA, et al. (2005). 「ゲノムアノテーションに基づくヒトORFeomeクローニングへのアプローチ」 Genome Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604. PMID 15461802 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 . Matsuura T, Fang P, Pearson CE, et al. (2006). 「脊髄小脳失調症10型における伸長ATTCTリピートの中断：リピート純度は疾患修飾因子となるか？」 Am. J. Hum. Genet . 78 (1): 125–9 . doi :10.1086/498654. PMC 1380209. PMID 16385455 . Waragai M, Nagamitsu S, Xu W, et al. (2006). 「アタキシン10はGタンパク質β2サブユニットとの相互作用を介して神経突起形成を誘導する」. J. Neurosci. Res . 83 (7): 1170–8 . doi :10.1002/jnr.20807. PMID 16498633. S2CID 19731852. Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). 「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」 Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931 .
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW 脊髄小脳失調症 10 型に関するエントリー UCSC ゲノム ブラウザ のヒト ATXN10 ゲノムの位置と ATXN10 遺伝子の詳細ページ 。
