アカタラシア

アカタラーゼ症は、常染色体劣性遺伝性のペルオキシソーム異常症であり、カタラーゼ酵素の欠損または極めて低いレベルによって引き起こされます。^{[ 2 ]}カタラーゼは細胞内の過酸化水素を水と酸素に分解します。カタラーゼレベルが低いと過酸化水素が蓄積し、細胞に損傷を与える可能性があります。

兆候と症状

この疾患は比較的良性ですが、口腔内潰瘍の発生率が増加し、まれに壊疽を引き起こすこともあります。^{[ 3 ]}^{[ 2 ]}症状は主に子供に現れます。^{[ 4 ]}

アカタラシアは、カタラーゼ酵素をコードするCAT遺伝子の両方のコピーの変異によって起こることが多い。^{[ 5 ]}この疾患を引き起こす変異には複数の種類がある。単一のCAT遺伝子変異を受け継ぐと、カタラーゼのレベルが低下する低カタラシアが生じるが、機能レベルは維持される。^{[ 6 ]}

この疾患は、患者の血液サンプルに過酸化水素を注ぐことで診断されることが多いです。泡立つ反応ではなく、血液が茶色に変色し、患者がアカタリア症に罹患していることを示します。

日本の一部地域では、約1.4%の人がこの疾患のヘテロ接合性保因者であることが判明しました。^{[ 4 ]}研究者らは、ハンガリーとスイスでは2万人に1人の割合でこの疾患が発生すると推定しています。^{[ 5 ]}

1948年、日本の耳鼻咽喉科医である高原重雄博士（1908-1994）がこの新しい疾患を初めて報告しました。^[⁷^]彼は口腔内潰瘍の患者を診察し、患部に過酸化水素を塗布しましたが、カタラーゼの欠乏により酸素が生成されませんでした。 ^[⁸^]

^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6。
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^オンラインメンデル遺伝学（OMIM）：アカタラセミア - 614097
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