| オルブライト遺伝性骨異栄養症 | |
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| オルブライト遺伝性骨異栄養症は常染色体優性遺伝様式を有する。 | |
| 専門 | 内分泌学 |
| 症状 | 脈絡叢石灰化、頬全体[1] |
| 原因 | Gsαサブユニット欠損症[2] |
| 診断方法 | カルシウム、リン、PTH、尿中のリンおよび環状AMP検査 |
| 処理 | リン酸吸着剤、カルシウム補給[3] |
| 名前の由来 | フラー・オルブライト |
オルブライト遺伝性骨異栄養症は骨異栄養症の一種であり[4]、偽性副甲状腺機能低下症1A型の表現型として分類されます。これは体が副甲状腺ホルモンに反応しない状態です[1]。
兆候と症状
この障害は以下のような特徴を示す：[1]
オルブライト遺伝性骨異栄養症の患者は、低身長、特徴的に第4および第5中手骨の短縮、丸顔、そしてしばしば軽度の知的障害を呈する。[5]
遺伝学
この疾患は遺伝的刷り込みと関連しており、常染色体 優性遺伝形式で遺伝すると考えられており、Gsαサブユニットの欠損と関連していると考えられる。[2]
機構
この疾患のメカニズムは、シグナル伝達に関わるホルモンのGsシグナル伝達の減少によるものです。シグナル伝達とは、細胞外からのシグナルが細胞内（機能）に変化を引き起こすことです。腎尿細管細胞は母体由来のアレル（遺伝子の変異体）のみを発現します。 [6] [7] [8]
診断
オルブライト遺伝性骨異栄養症の診断は、以下の検査に基づいて行われます。[9]
処理
治療は、カルシウム、リン、ビタミンDの正常レベルを維持することです。必要に応じて、リン酸吸着剤、カルシウムとビタミンDの補給が使用されます。[3]
歴史
この疾患は、1942年にこの疾患を特徴づけたフラー・オルブライトにちなんで名付けられました。 [12]彼はまた、同様のホルモン不応性を示すセブライト・バンタム鶏にちなんで、この疾患を「セブライト・バンタム症候群」と命名しました。あまり一般的ではありませんが、マーティン・オルブライト症候群という用語も使われています。これはエリック・マーティンを指しています。[13]
参照
参考文献
この記事には、 グレイの解剖学 （1918年）第20版の798ページからパブリックドメインのテキストが組み込まれています。
- ^ abc 「オルブライト遺伝性骨異栄養症」。遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム。2017年2月11日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年2月9日閲覧。
- ^ ab Kottler, Marie (2004). 「アルファ遺伝性骨異栄養症」(PDF) . Orphanet . 2021年4月26日時点のオリジナルよりアーカイブ(PDF) . 2017年2月12日閲覧.
- ^ ab Kliegman, Robert (2016). Nelson Textbook of Pediatrics. 第20版. フィラデルフィア, PA: Elsevier. pp. chap 572. ISBN 978-1-4557-7566-8。
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。 p. 657.ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ Garavelli L; Pedori S; Zanacca C; et al. (2005年4月). 「オルブライト遺伝性骨異栄養症（偽性副甲状腺機能低下症Ia型）：GNAS1遺伝子の新規変異を伴う臨床症例」. Acta Biomed . 76 (1): 45–8 . PMID 16116826.
- ^ 「OMIM Entry - # 103580 - PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IA; PHP1A」. omim.org . 2017年1月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年2月12日閲覧。
- ^ Cooper, Geoffrey M (2000). 「細胞内シグナル伝達経路」 Sinauer Associates. 2018年4月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2024年6月26日閲覧。
- ^ 参考文献、Genetics Home。「遺伝子とは何か？」Genetics Home Reference。2020年5月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年2月12日閲覧。
- ^ 「偽性副甲状腺機能低下症：MedlinePlus医療百科事典」medlineplus.gov . 2017年2月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年2月12日閲覧。
- ^ “偽性副甲状腺機能低下症”. 2017年2月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年2月12日閲覧。
- ^ Tze, WJ; Saunders, J.; Drummond, GI (1975). 「尿中3'5' cyclic AMP：偽性副甲状腺機能低下症の診断検査」Arch Dis Child . 50 (8): 656– 658. doi :10.1136/adc.50.8.656. PMC 1545541. PMID 173244 .
- ^ F. Albright, CH Burnett, PH Smith, et al. 偽性副甲状腺機能低下症 ― 「シーブライト・バンタム症候群」の一例；3症例報告. 内分泌学, ボルチモア, 1942, 30: 922-932.
- ^ D. マーティン、J. ブルディヨン。 Un cas de tétanie idiopathique chronique。副甲状腺疾患の治療法。スイスロマンド医学レビュー、ローザンヌ、1940、60: 1166-1177。
さらに読む
- Thakker, Rajesh V.; Whyte, Michael P.; Eisman, John; Igarashi, Takashi (2013). 骨生物学と骨格疾患の遺伝学. Academic Press. ISBN 9780123878304. 2017年2月12日閲覧。
- ヘンダーソン, キャサリン E.; バランスキー, トーマス J.; ビッケル, ペリー E.; クラッター, ウィリアム E. (2009). 『ワシントンマニュアル 内分泌学専門医コンサルテーション』. リッピンコット・ウィリアムズ・アンド・ウィルキンス. ISBN 9780781791540. 2017年2月12日閲覧。
外部リンク
