アレイショ・ムイセ
カナダの科学者および医師
アレイショ・ムイセ
生まれる（1969年6月5日）1969年6月5日（56歳）
母校
知られている
科学者としてのキャリア
フィールド
機関

アレイショ・M・ムイセ FRCPC （1969年6月5日生まれ）は、カナダの科学者、小児科医、消化器内科医であり、非常に早期に発症する炎症性腸疾患の解明に貢献したことで知られていますトロント大学小児科教授、小児炎症性腸疾患におけるカナダ第一研究員小児病院の小児消化器内科医を務めています。

バイオグラフィー

ミューズはセントフランシスザビエル大学で理学士号を取得し、その後カールトン大学とダルハウジー大学で大学院課程を修了した。[1]大学院ではトロント小児病院のダニエラ・ロティンのもとで研究を行った。[1]トロント大学で医学、小児科、消化器内科の学部および大学院研修を修了した。[1]

ミューズ氏は2018年にトロント大学小児科・生化学科および医科学研究所の教授に任命された。[1] 2019年には小児炎症性腸疾患のTier 1カナダ研究員に任命された。[2]

研究

ミューズ博士の臨床・研究プログラムは、6歳未満の小児に発症する炎症性腸疾患の一種である極早期発症型炎症性腸疾患（VEOIBD）に焦点を当てています。同博士の研究プログラムでは、IBDおよびVEOIBDにおける新たな遺伝的決定因子を数多く特定しています。ミューズ博士の研究室では、全エクソーム配列解析や全ゲノム配列解析などの技術を用いて、腸疾患を患う小児における既知および新規の遺伝子変異を特定しています。特に注目すべきは、ミューズ博士がTTC7A遺伝子の変異に関連するVEOIBDの新しい形態を特定し[3]、この不治の病の潜在的な治療法について説明したことです。[4]同博士は、 PLVAP、ARPC1B、SYKなど、数多くの疾患の根本的な遺伝的・機能的原因を明らかにしてきました。[5] [6] [7]

ミューズ氏の研究により、遺伝性の腸疾患を患う子供たちに骨髄移植を含む適切な個別治療を施すことが可能となった。[8] [9]ミューズ氏の研究室ではまた、 NADPHオキシダーゼ遺伝子、iNOS、IL10RにおけるVEOIBD発症リスクにつながるVEOIBDの稀な機能変異を特定しており、これらの遺伝学的発見に基づいた新たな治療戦略が可能になるかもしれない。[10]

ミューズ氏は、国際小児早期発症IBDコホート研究（NEOPICS）コンソーシアムを設立しました。このコンソーシアムは、小児消化器専門医と科学者を国際的に連携させ、希少腸疾患の患者を特定しています。これにより、VEOIBD患者のDNAを保管する世界最大規模のリポジトリの構築が可能になりました。 [11]

栄誉

参考文献

  1. ^ abcd "Aleixo Muise". Hospital for Sick Children (トロント) . 2021年5月11日閲覧。
  2. ^ ab 「カナダ研究員制度 2019年春期 受給者（2018-2期）」カナダ政府. 2020年2月26日. 2021年5月12日閲覧。
  3. ^ アビツル、ヤロン;郭従輝。マストロパオロ、ルーカス A.バフラミ、イーサン。チェン、ハンナ。趙、鎮。エルカドリ、アブドゥル。ディロン、サンディープ。マーチー、ライアン。ファットゥー、ラムジ。フイン、ヒエン。ウォーカー、ジェニファー・L.ウェールズ、ポール W.カッツ、アーネスト。角田洋一；ダドリー、ジョエル。カマーマイヤー、ヨッヘン。パウリー、フィオナ。シャー、ニール。ヴァルツ、クリストフ。ナトラス、ミカエラ。コトラーズ、ダニエル。プチャカ、ヤチェク。クリーガー、ジョナサン R.ラチェク、トーマス。キルヒナー、トーマス。ウォルターズ、トーマス D.ジョン・H・ブルメル；グリフィス、アン M.レザエイ、ニマ。パリサ、ラシュティアン。 Najafi, Mehri; Monajemzadeh, Maryam; Pelsue, Stephen; McGovern, Dermot PB; Uhlig, Holm H.; Schadt, Eric; Klein, Christoph; Snapper, Scott B.; Muise, Aleixo M. (2014). 「テトラトリコペプチド反復ドメイン7Aの変異は、非常に早期に発症する炎症性腸疾患の重症化を引き起こす」. Gastroenterology . 146 (4). Elsevier BV: 1028– 1039. doi :10.1053/j.gastro.2014.01.015. ISSN  0016-5085. PMC 4002656. PMID 24417819  . 
  4. ^ ジャーディン、サーシャ;シエラ・アンダーソン。バブコック、スティーブン。レオン、ガブリエラ。パン、ジエ。ディンガニ、ニール。ワーナー、ニール。郭従輝。シディキ、イラム。コトラーズ、ダニエル。ダウリング、ジェームス・J.メルニク、ローマン A.スナッパー、スコット B.クリストフ・クライン。ティアガラジャ、ジェイ・R.ムイセ、アレイショ M. (2020)。 「薬物スクリーニングにより、TTC7A欠損症による炎症性腸疾患の治療にレフルノミドが特定される」。消化器科。158 (4)。 Elsevier BV: 1000–1015 . doi : 10.1053/j.gastro.2019.11.019。ISSN  0016-5085。PMC 7062591 . PMID  31743734 . 
  5. ^ Elkadri, Abdul; Thoeni, Cornelia; Deharvengt, Sophie J.; Murchie, Ryan; Guo, Conghui; Stavropoulos, James D.; Marshall, Christian R.; Wales, Paul; Bandsma, Robert HJ; Cutz, Ernest; Roifman, Chaim M.; Chitayat, David; Avitzur, Yaron; Stan, Radu V.; Muise, Aleixo M. (2015). 「形質膜小胞関連タンパク質の変異が、低タンパク質血症、低アルブミン血症、高トリグリセリド血症を特徴とするふるい分けタンパク質漏出性腸症を引き起こす」Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology . 1 (4): 381–394.e7. doi : 10.1016/j.jcmgh.2015.05.001 . ISSN  2352-345X . PMC 4507283 . PMID  26207260 . 
  6. ^ Kahr, Walter HA; Pluthero, Fred G.; Elkadri, Abdul; Warner, Neil; Drobac, Marko; Chen, Chang Hua; Lo, Richard W.; Li, Ling; Li, Ren; Li, Qi; Thoeni, Cornelia; Pan, Jie; Leung, Gabriella; Lara-Corrales, Irene; Murchie, Ryan; Cutz, Ernest; Laxer, Ronald M.; Upton, Julia; Roifman, Chaim M.; Yeung, Rae SM; Brumell, John H; Muise, Aleixo M (2017). 「Arp2/3複合体の構成要素ARPC1Bの欠損は血小板異常を引き起こし、炎症性疾患の発症リスクを高める」Nature Communications . 8 (1) 14816. Springer Science and Business Media LLC. Bibcode :2017NatCo...814816K. doi : 10.1038/ncomms14816 . ISSN  2041-1723 . PMC 5382316 . PMID  28368018 . 
  7. ^ 王、林;アシェンブレナー、ドミニク。曽志陽。曹、西雅。マイヤー、ダニエル。メータ、ミーラ。カピターニ、メラニア。ワーナー、ニール。パン、ジエ。ワン、リレン。リー、チー。ズオ、タオ。コーエン・ケダール、サリット。ルー、ジアウェイ。アーディ、リコ・チャンドラ。モルダー、ダニエル・J.ディサナヤケ、ディラン。ペン、カイユエ。黄志恒。リー・シャオチン。王岳生。王暁兵。リー・シュチャオ。ブラーズ、サミュエル。ガンメージ、アニス N.ワルナツ、クラウス。アナ・アイリス・シーファー。クリヴァン、ゲルゲリー。ゴーダ、ベラ。カール、ウォルター HA;ルメール、マチュー。ルー・チェンイー。シディキ、イラム。シュレット、マイケル・G.コトラーズ、ダニエル。エンゲルハルト、カリン R.グリフィン、ヘレン R.ロッタペル、ロバート。デカルウェ、エレーヌ。ラクサー、ロナルド M.ミケーレ・プロイエッティ。ソフィー、ハンブルトン。エルコム、スザンヌ。郭従輝。グリンバッハー、ボードー。ドータン、アイリス。ン、シウ C.フリーマン、スペンサー A.スナッパー、スコット B.クリストフ・クライン。ボズトゥグ、カーン。黄、英。リー、ダリ。ウーリグ、ホルム H.ムイセ、アレイショ M. (2021-03-29)。 「SYKの機能獲得型変異体は、ヒトとマウスの免疫調節異常と全身性炎症を引き起こす」。自然遺伝学。53（4）。 Springer Science and Business Media LLC: 500–510 . doi :10.1038/s41588-021-00803-4. ISSN  1061-4036. PMC 8245161. PMID 33782605  . 
  8. ^ ピカール、アンドレ（2012年12月10日）「骨髄移植で少女の炎症性腸疾患が治癒」『グローブ・アンド・メール』、トロント。
  9. ^ シェリル・ユーベラッカー（2017年4月3日）「トロントの医師、欠陥遺伝子が原因の小児新疾患を特定」カナディアン・プレス、トロント。
  10. ^ ab Jung, Barbara (2015). 「GRG会長報告」.消化器疾患と科学. 60 (10): 2853– 2854. doi : 10.1007/s10620-015-3849-8 . ISSN  0163-2116. PMID  26289262.
  11. ^ "NEOPICS" . 2021年5月10日閲覧。
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