アリス・ラザリーニ
科学者、作家、研究者
アリス・ラザリーニ
1990年のラザリーニ
知られているパーキンソン病の研究
科学者としてのキャリア
フィールド遺伝学者
機関ロバート・ウッド・ジョンソン医科大学
Webサイトラザリーニのブログ

アリス・M・ラザリーニは、ハンチントン病やパーキンソン病を含む神経遺伝性疾患の科学者、著者、研究者です。彼女はラトガース大学ロバート・ウッド・ジョンソン医科大学（RWJMS、旧称ニュージャージー医科歯科大学、UMDNJ）の神経学助教授であり、 [1] [2]、 同大学での研究はパーキンソン病の遺伝学的根拠の解明に貢献しました。[3] その後、彼女はパーキンソン病と診断されました。これは、彼女が数十年にわたって研究してきたまさにその病気です。[4]

ハンチントン病

ラザリーニは遺伝学者であり[5]、ニュージャージー州ミドルセックス総合大学病院のハンチントン病家族サービスセンターで遺伝カウンセラー兼コーディネーターとして勤務し、HD患者とその家族を支援してきた。[6] ニューズ・トリビューン紙は1985年、同センターを「様々な専門家が協力して患者とその家族が直面する問題に対処する、国内でも数少ない多分野にわたる施設の一つであり、1979年の開設以来200以上の家族を支援してきた」と評した。[6] ラザリーニは、HD患者のための居住施設設立法案の成立を目指し、ニュージャージー州議会へのロビー活動にも尽力した。[6]

遺伝性疾患研究

アリス・ラザリーニとトーマス・ジマーマンが、1992年のアメリカ神経学会でマチャド・ジョセフ運動失調症のポスターを発表した。

ラザリーニは1990年にRWJMSの新設ウィリアム・ダウ・ラヴェット神経遺伝学センター[7 ]の一員として運動失調症の研究をするため採用された。 90年代初頭、彼女はオリーブ橋小脳萎縮症[8] （マチャド・ジョセフ病などの症候群にみられる脳のニューロンの変性）や脊髄小脳失調症（SCA）[ 9]などの神経変性症候群を研究するチームの一員だった。SCA の原因を研究するために、研究者はまず、この疾患の患者が多い家系を見つける必要があった。UMDNJによると、ラザリーニは「北米最大規模と思われる家系図を作成した」という。[9] ラザリーニの患者の一人が家系図を見つけ、8世代にわたる1つの家系に数百人の患者がおり、その中にはこの疾患を患っていた人が21人含まれていた。[9] ラザリーニは、同じ家族の遠縁を追跡していた別の医師を見つけ出し、17世紀まで遡る数千人の家族構成員の系図を作成した。[9] [10] 1995年にUMDNJ-RWJMS神経学部神経遺伝学部門が発行した「W」ファミリーニュースレターで、ラザリーニは次のように書いている。「我々は「W」[ウィップル]家遺伝子を発見した！… [11]

ラザリーニは、運動失調症の患者が多く含まれる大規模な家系図を観察しているうちに、多くの家族がむずむず脚症候群（レストレスレッグス症候群）を患っていることに気づきました。[8]ラザリーニは、X連鎖性知的障害、およびレストレスレッグス症候群、シャルコー・マリー・トゥース病、プリオン病などの神経疾患の分野で論文を発表しています。また、遺伝カウンセリングに関する文献にも寄稿しています。[12]

パーキンソン病

ラザリーニは、パーキンソン病（PD）に影響を与える遺伝的要因を特定するための20施設による共同研究であるGenePD研究に参加していました。 [13] PD患者の家族集団における家族集積を研究した結果、彼女はパーキンソン病症例の一部が家族性であることを突き止めました。[14]彼女は1994年にPDの遺伝的要素を特定した論文の筆頭著者でした。[3] [15] UMDNJ Scienceブログによると、「彼女は80の多症例家族における遺伝パターンを定義しました」。[3]

数年前、RWJMSの神経科クリニックは、少なくとも5世代にわたる400人以上の家族と、少なくとも60人のPD患者を擁するイタリア起源の家系を特定していました。[14] Lazzariniは、祖先がイタリアのコントゥルシという小さな村にまで遡る その家系[16]の研究を始めました。[14] 1995年に、RWJMSチームは、国立衛生研究所の国立ヒトゲノム研究センターと合流し、NIHから利用できる実験室資源を活用して、コントゥルシ家系でPDを引き起こす遺伝子を特定する取り組みを行いました。[14]イタリアで患者からサンプルを収集したLazzariniは、脳タンパク質α-シヌクレイン のパーキンソン病を引き起こす最初の変異 (PARK1) を報告したチームのメンバーでした。[17] [18]ラザリーニは、イタリアの神経科学研究所 と協力し、アメリカにいる親族も研究対象となっているイタリアの家族から血液サンプルを採取した。[19]彼女は見知らぬ人からサンプルを採取するために「あちこち歩き回った」が、時には抵抗に遭った。[19] ある時、彼女は「イタリア語で、身振り手振りを交えて行われた、悪意のある口論と思われるものを目撃した」。サンプル採取を必要としていた80歳の女性は、注射針を怖がっていたものの、最終的には採血を許可した。[19]

NIHとUMDNJ-RWJMSの科学者を含むチームによる研​​究結果[3]は、サイエンス誌に掲載されました。[18] ニューヨークタイムズ紙は、「遺伝子の位置を見つけることで、パーキンソン病に寄与する他の遺伝的要因を発見するのに役立つはずであり、最終的には診断検査と治療法の開発に役立つはずだと科学者らは述べている」と報じました。[20] [21] ラザリーニと彼女の同僚は10年間、パーキンソン病の遺伝的基礎を確立するために、大規模なイタリア系アメリカ人家族の数世代を研究しました。[3] 「彼らは、α-シヌクレインの断片が他のタンパク質と結合して、パーキンソン病の特徴である不溶性のタンパク質性物質であるレビー小体を形成すると信じていました。」[14] NIHとUMDNJ-RWJMSのロジャー・デュボワザン、ウィリアム・ジョンソン、ローレンス・ゴルベ、アリス・ラザリーニからなるチームは、NIHおよびイタリアの同僚と協力し、1年足らずでパーキンソン病と4番染色体のDNAマーカーとの関連を明らかにしました。[22] PARK1の研究結果が発表されてから数日後、α-シヌクレインがパーキンソン病患者の脳細胞内のレビー小体 の主成分であることが発見されました。UMDNJ誌によると、「この発見は、その生成、機能、または分解が病気の鍵となる可能性のある全く新しいタンパク質を科学者に提供し、パーキンソン病研究の方向性を変えました。」[23]

私生活

ラザリーニはパーキンソン病と診断されましたが、これは彼女が10年かけて研究してきた病気です。[4]彼女は診断されてからの道のりを記録した 回顧録[24]を出版しました。

参考文献

  1. ^ 「ノートブック」. The Scientist . 1996年12月9日. 2013年12月9日閲覧。
  2. ^ 「神経学：教員名簿」ラトガース大学ロバート・ウッド・ジョンソン医学部. 2013年12月20日閲覧。
  3. ^ abcdef 「NIHとUMDNJの研究者がパーキンソン病の遺伝子を特定」サイエンスブログ。ニュージャージー医科歯科大学。1996年。
  4. ^ ab 「パーキンソン病研究者がパーキンソン病を発症：我が家へようこそ」アリス・ラザリーニ個人ブログ。 2013年12月14日閲覧。
  5. ^ 「遺伝子を探して」UMDNJマガジン、ニュージャージー医科歯科大学、1995年秋。
  6. ^ abc サリバン、G・ゲイリー（1985年2月1日）「ハンティントンの家族は見守り、待つ」ニューズ・トリビューン、ニュージャージー州ウッドブリッジ。
  7. ^ インフェルド、カレン（1996年11月15日）「NIHとUMDNJの研究者がパーキンソン病の遺伝子を特定」（プレスリリース）ニュージャージー医科歯科大学。 2013年12月9日閲覧。
  8. ^ ab ウィットロー、ジョーン（1991年2月24日）「科学者らがOPCAの治療法を模索：患者の家系図から遺伝性疾患の手がかりが見つかる」スター・レジャー紙、ニュージャージー州。
  9. ^ abcd 「家系図は実り豊かなもの」HealthState.UMDNJ.1992年春.6  ～ 7頁.
  10. ^ Lazzarini A, Zimmerman TR, Johnson WG, Duvoisin RC (1992年11月). 「17世紀の創始者が、6番染色体のSCA1遺伝子座に連鎖しない常染色体優性脊髄小脳失調症の大規模な北米系譜を生み出した」. Neurology . 42 (11): 2118–24 . doi :10.1212/WNL.42.11.2118. PMID  1436521. S2CID  26020032.
  11. ^ Lazzarini A (1995年春). "W". UMDNJ-ロバート・ウッド・ジョンソン医学部ファミリーニュースレター. 3 (1).
  12. ^ Lazzarini A, Lou JQ (2002). 「遺伝カウンセリング」. Lou, Jennie Q (編).医療従事者にとっての遺伝学の課題と機会. アイオワ州デュビューク: Kendall/Hunt Publishing Company. pp.  63– 84.
  13. ^ DeStefano AL, Golbe LI, Mark MH, Lazzarini AM, et al. (2001年9月). 「パーキンソン病のゲノムワイドスキャン：GenePD研究」. Neurology . 57 (6): 1124–6 . doi :10.1212/WNL.57.6.1124. PMID  11571351. S2CID  73219122.
  14. ^ abcde 「ユーレカ！またやったぞ！」HealthState.UMDNJ.1997年秋.pp.6-7  .
  15. ^ Lazzarini AM, Myers RH, Zimmerman TR, et al. (1994年3月). 「パーキンソン病の臨床遺伝学的研究：優性遺伝の証拠」. Neurology . 44 (3 Pt 1): 499– 506. doi :10.1212/WNL.44.3_Part_1.499. PMID  8145922. S2CID  25443805.
  16. ^ ロス、リラ（1996年11月26日）「地元の家族の寄付がパーキンソン病の突破口を開いた」フロリダ・タイムズ・ユニオン、フロリダ州ジャクソンビル、p. E4。
  17. ^ グローブス、ボブ（1996年11月15日）「ニュージャージー州のいとこがパーキンソン病の鍵を握る：遺伝的関連性の可能性を発見」ザ・レコード、ニュージャージー州バーゲン郡、p. A1。
  18. ^ ab ポリメロプロス MH、ラヴェダン C、リロイ E、イデ SE、デヘジア A、ドゥトラ A、パイク B、ルート H、ルーベンシュタイン J、ボイヤー R、ステンロス ES、チャンドラセカラッパ S、アタナシアドゥ A、パパペトロプロス T、ジョンソン WG、ラザリーニ AM、デュボアシン RC、ディ イオリオ G、ゴルベ LI、ヌスバウムRL (1997 年 6 月)。 「パーキンソン病の家族で特定されたα-シヌクレイン遺伝子の変異」。科学。276 (5321): 2045 – 7.土井:10.1126/science.276.5321.2045。PMID  9197268。
  19. ^ abc MacPherson, Kitta (1996年11月15日). 「パーキンソン病の秘密を解き明かす」.スター・レジャー. ニュージャージー州.
  20. ^ Leary, Warren E. (1996年11月15日). 「科学者ら、パーキンソン病の一部症例に関連する遺伝子部位を特定」ニューヨーク・タイムズ. 2013年12月9日閲覧。
  21. ^ 「パーキンソン病と家族遺伝子の関連性」ニューヨーク・タイムズ、1997年6月27日。 2013年12月9日閲覧。
  22. ^ 「パーキンソン病患者にとって大きな前進」HealthState、UMDNJ、1997年冬、10ページ。
  23. ^ スピランティーニ MG、シュミット ML、リー VM、トロヤノフスキー JQ、ジェイクス R、ゲーデルト M (1997 年 8 月)。 「レビー小体のαシヌクレイン」。自然。388 (6645): 839–40。書誌コード:1997Natur.388..839G。土井：10.1038/42166。PMID  9278044。
  24. ^ ラザリーニ、アリス (2014). 『Both Sides Now』 . CreateSpace Independent Publishing Platform より私家出版. ISBN 9781475136982。
  • パーキンソン病患者としての経験を綴ったラザリーニのブログ
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