アメロブラスチン

アムビン
識別子
エイリアスAMBN、AI1F、シースリン、アメロブラスチン
外部IDオミム: 601259 ; MGI : 104655 ;ホモロジーン: 7625 ;ジーンカード: AMBN ; OMA : AMBN - オルソログ
オーソログ
人間ねずみ
エントレズ
アンサンブル
ユニプロット
RefSeq (mRNA)

NM_016519

NM_009664 NM_001303431

RefSeq(タンパク質)

NP_057603

NP_001290360 NP_033794

場所(UCSC)4章: 70.59 – 70.61 Mb5番目の文字: 88.6 – 88.62 Mb
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ウィキデータ
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アメロブラスチン(略称AMBN 、シースリンまたはアメリンとも呼ばれる)は、ヒトではAMBN遺伝子によってコードされるエナメル質マトリックスタンパクである。[ 5 ]

関数

アメロブラスチンは歯のエナメル質にみられる特定のタンパク質である。エナメル質の5%未満がタンパク質で構成されているが、アメロブラスチンは全エナメル質タンパク質の5~10%を構成しており、2番目に多いエナメル質マトリックスタンパク質となっている。[ 6 ]このタンパク質は、エナメル形成の初期分泌段階から後期成熟段階にかけて、エナメル芽細胞によって生成される。アメロブラスチンの機能は完全には解明されていないが、歯の発生中にエナメル質結晶の伸長を制御し、エナメル質の石灰化を全体的に指示すると考えられている。アメロブラスチンは、ランダムに配向した短いエナメル質結晶からなる結晶性エナメル質層の成長を助ける。[ 7 ]アメロブラスチンの分解産物は桿体と桿体間エナメル質の間の鞘空間にみられ、無傷のアメロブラスチンはエナメル桿体に蓄積する。この局在の違いにより、桿体と桿体間エナメル質の境界が維持されていると考えられている。[ 6 ] [ 8 ]

アメロブラスチンは一般的にエナメル質の発達に関与していると考えられていますが、歯根の発達にも役割を果たしている可能性があります。[ 6 ]その他の作用としては骨のリモデリングと修復が挙げられますが、この機能はまだ明確に証明されていません。[ 6 ]

エナメル質に含まれる他の重要なタンパク質としては、アメロゲニンエナメリンタフテリンがあります。

臨床的意義

AMBNの変異は、エナメル質形成不全症を引き起こします。これは、異常なエナメル質形成を特徴とする疾患で、エナメル質の変色、陥没、または斑点が現れます。[ 9 ]これらの変異はまれであり、常染色体劣性遺伝パターンに従います。[ 6 ]

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000178522Ensembl、2017年5月
  2. ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000029288Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  5. ^ 「Entrez Gene: アメロブラスチン(エナメル質マトリックスタンパク質)」
  6. ^ a b c d e Hu JC, Chun YH, Al Hazzazzi T, Simmer JP (2007). 「エナメル質形成とアメロジェネシス不完全症」.細胞・組織・器官. 186 (1): 78– 85. doi : 10.1159 / 000102683 . PMID 17627121. S2CID 28367304 .  
  7. ^ Pandya M, Diekwisch TG (2021年12月). 「アメロジェネシス:タンパク質-ミネラルマトリックスから歯エナメル質への変換」 . Journal of Structural Biology . 213 (4) 107809. doi : 10.1016/j.jsb.2021.107809 . PMC 8665087. PMID 34748943 .  
  8. ^ Bartlett JD (2013年9月). 「歯のエナメル質発達:プロテアーゼとそのエナメル質マトリックス基質」 . ISRN Dentistry . 2013 684607. doi : 10.1155/2013/684607 . PMC 3789414. PMID 24159389 .  
  9. ^ Poulter JA, Murillo G, Brookes SJ, Smith CE, Parry DA, Silva S, et al. (2014年10月). 「アメロブラスチンエクソン6の欠失はアメロジェネシス不完全症と関連する」 . Human Molecular Genetics . 23 ( 20): 5317– 5324. doi : 10.1093/hmg/ddu247 . PMC 4168819. PMID 24858907 .  

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