アナト・ブルーメンフェルド

アナト・ブルーメンフェルドヘブライ語ענַת בּלומנפֶלד)は、エルサレムハダッサ医療センターに所属するイスラエル人の研究生化学者です。

ブルーメンフェルド博士は、胎児の神経に影響を及ぼす重篤な疾患である家族性自律神経失調症の原因となる染色体を発見した。 [ 1 ] [ 2 ]イスラエルでは、アシュケナージ系ユダヤ人の約100世帯にこの疾患を患う子供が1人以上おり、吐き気、高血圧、食物が肺に入るなどの症状に悩まされている。[ 3 ]ブルーメンフェルド博士によると、この疾患は約40年前に発見されたが、研究者たちは原因が何なのか、遺伝によるものなのかを知らなかったという。博士は、罹患家族から3年間にわたり血液サンプルを採取し、すべての染色体を調べ、9番染色体がこの疾患の原因であることを突き止めた。ブルーメンフェルド博士が勤務するエルサレムのハダッサ病院以外では、[ 4 ]現在この検査はニューヨークでのみ使用されている。

参照

参考文献