運動失調性脳性麻痺
病状
運動失調性脳性麻痺
小脳（赤で表示）は、運動失調性脳性麻痺の影響を受ける脳の領域です。
専門神経学

運動失調性脳性麻痺は、臨床的には脳性麻痺全体の約5～10％を占め、診断される頻度が最も低い脳性麻痺の形態です。[1]運動失調性脳性麻痺は小脳構造の損傷によって引き起こされ、痙性脳性麻痺（皮質運動野とその下の白質の損傷）と運動障害性脳性麻痺（基底核の損傷）という他の2つの形態の脳性麻痺と区別されます。[2]

筋運動とバランスの調整に不可欠な小脳の損傷により、運動失調性脳性麻痺の患者は、特に腕、脚、体幹の協調運動に問題を抱えます。運動失調性脳性麻痺では筋緊張が低下することが知られています。[3]

失調性脳性麻痺の最も一般的な症状は意図（動作）振戦であり、靴ひもを結ぶ、鉛筆で書くといった精密な動作を行う際に特に顕著です。この症状は動作が続くにつれて徐々に悪化し、手の震えを引き起こします。意図した動作の達成に近づくにつれて、震えは強まり、動作を完了することがさらに困難になります。[4]

脳性麻痺の他の病型と同様に、失調性脳性麻痺にも根治的治療法はありません。しかしながら、様々な治療法が併用されており、これらの治療法を組み合わせることで、この疾患の悪影響を軽減してきました。他の脳性麻痺の他の病型と同様に、失調性脳性麻痺は先天性であることが最も多く、妊娠中の小脳およびコネキシン（神経伝達物質）の発達における異常が原因です。しかし、髄膜炎や頭部外傷によって後天的に発症することもあります。[5]

兆候と症状

運動失調性脳性麻痺の患者は、バランス感覚の障害により、足を異常に広げて歩く（大股歩き）ことがよくあります。さらに、運動失調性脳性麻痺による筋緊張低下により、体は常にバランスを取ろうとするため、非常に不安定な印象を与えます。この疾患を持つ乳児は、支えなしで歩けるようになるまでに通常よりかなり長い時間がかかり、運動失調性脳性麻痺の小児の50%以上が何らかの学習障害または言語障害を経験します。[1]

小脳奇形または損傷に起因するかどうかにかかわらず、この症状は脳の不完全な発達をもたらし、同じ影響を受ける人は一人もいません。[6]一般的に、脳性麻痺は姿勢と運動発達に影響を与える身体障害です。特に失調性脳性麻痺は、異常な力、リズム、正確さを伴う動作の実行として現れます。[4]患者は、筋緊張低下（筋緊張の低下）、失調症の兆候（身体運動の完全な制御の喪失）、バランスと協調運動の障害、意図振戦、そして歩行中の患者における開脚歩行を示します。[7]

脳の発達は通常、生後2年間で始まり、この時期に乳児は新たな運動能力と適応能力を獲得します。そのため、運動失調性脳性麻痺の徴候や症状はこの時期に現れ始めます。通常、患者は運動発達の重要な段階に到達できず、運動発達に質的な差異が見られます。[6]新生児期（生後28日間）には、無気力で、比較的動きにくく、だらりとしています。[5]さらに、この時期には筋緊張低下が最も顕著で、年齢とともに筋緊張は高まりますが、正常レベルに達することはありません。[5]四肢には筋力低下、随意運動の協調運動障害、不随意運動障害（素早く交互に運動できない状態）、および揺動が見られます。[5]

原因

西洋世界で出生する子供の千人当たり約2～2.5人が脳性麻痺を患っており、双胎出産や早産での発生率が増加しています。[6] 運動失調性脳性麻痺は全症例の5～10％を占めます。[7]脳性麻痺、特に運動失調性サブタイプの原因は不明ですが、小脳とその多くの接続部の奇形または損傷によるものと考えられています。[5] [7]小脳 の奇形を呈する症例の大部分は先天性ですが、後天性の運動失調性脳性麻痺は髄膜炎、外傷、出産合併症、および脳症（敗血症性、急性、播種性、中毒性）によって発生することがあります。[5]さらに、母体のウイルス感染は、感染中に産生される炎症性サイトカインの増加により胎児の脳に損傷を引き起こす可能性があります。脳損傷は、出生前、周産期、または産後に発生する可能性があります。脳性麻痺の症例の約80%は、原因不明の出生前に発症します。妊娠期間が短くなるにつれて、つまり妊娠32週未満、出生体重が5ポンド8オンス（2.5kg）未満になると、発生率は増加します。[7]

診断

運動失調性脳性麻痺の診断は、標準化された評価ツールを用いた臨床評価に基づいています。診断は、発達段階に達しない小児における運動発達の遅れ、異常な筋緊張、異常な姿勢の観察から始まります。[7] 小児の脳はまだ発達途上であり、新しい運動能力、言語能力、適応能力、社会能力を獲得しているため、成人と小児では診断が異なります。[5]検査戦略は、症状の発現パターン、患者の家族歴、そして外傷や外傷など、診断に影響を与える可能性のあるあらゆる要因に基づいています。[7]

小児では、モロー反射やロンベルグテストなどの乳児反射の評価も診断ツールとなります。 [7]モロー反射は生後6ヶ月以降の乳児では稀に認められ、突然の支持喪失に対する反応として特徴付けられ、乳児は落下するような感覚を覚えます。乳児は腕の外転と内転（または広げたり広げなかったり）や泣き声で反応します。モロー反射は中枢神経系の統合を評価する上で重要であり、運動失調性脳性麻痺の患者では反射の持続と増悪がみられます。さらに、運動失調性脳性麻痺の患者は稀にロンベルグテスト陽性を示し、これは局所的な小脳機能障害があることを示します。[5]

コンピュータ断層撮影（CT）、磁気共鳴画像（MRI）、超音波検査を用いた脳画像診断などの身体診断検査も有用ですが、臨床評価よりも優先されるものではありません。これらの神経画像診断技術は、脳性麻痺の既往患者に見られる脳の異常、すなわち局所梗塞や様々な脳奇形を明らかにすることができます。しかし、妊娠35週以降に生まれ、神経画像診断を受けた273人の乳児を対象とした研究では、乳児の3分の1が正常所見を示しました。[4]さらに、乳児に脳性麻痺を示唆する神経学的所見が認められた場合、乳児は神経画像診断を受けることになります。[4]

小児および乳児の発達診断には、運動、言語、適応、社会行動などの多くのマイルストーンがあります。[5]

  1. 子どもが支えの有無にかかわらず一人で座れるようになったとき
  2. 最初の言葉を話す
  3. 自ら餌をやる
  4. 同年代の子供たちと上手に遊ぶ

防止

現在の予防法は妊娠中に重点が置かれており、他の予防法は出産直後に重点が置かれています。これまでに実施されてきた予防法としては、17αプロゲステロンなどの介入による妊娠期間の延長、妊娠中の妊娠回数の制限（生殖補助医療による妊娠の場合）、早産の可能性のある母親への産前ステロイド投与、極低出生体重児を含む早産児への高濃度カフェイン投与などがあります。[4]

処理

根治的な治療法は存在しませんが、症状のコントロールを助けるために現在様々な治療法が用いられています。例えば、筋肉を弛緩させる薬剤（ボトックスなど）を用いた短期治療、温度変化を用いた筋肉の震えの抑制、理学療法士、整形外科医、理学療法士によるバランスの取れたケアとサポートによる協調的なアプローチなどが挙げられます。[4]

運動失調性脳性麻痺には根治的治療法がないため、現在の治療法は多様であり、症状の重症度を抑えるために複数の焦点を当てることが多い。多くの運動失調性脳性麻痺児は、理学療法士、作業療法士、整形外科医、リハビリテーション医など、様々な専門分野の専門医からなるチームによって治療されている。[4]このようなチームによる治療には、複数のアプローチが含まれる。栄養失調、疼痛、歯科治療、排便・排尿のコントロール、整形外科的合併症といった一般的な症状を持つ小児を支えるためのプライマリケア医療ホームを提供することは、治療の不可欠な側面である。さらに、近年、脳の異常の性質と重症度を特定するための診断技術を活用することが、治療においてますます有益になってきている。[8]

失調性脳性麻痺の一時的な治療には、様々な薬剤が使用されてきました。プリミドンやベンゾジアゼピンなどの薬剤は、長期使用は推奨されていませんが、振戦の症状の一部を緩和することができます。緊張した筋肉を弛緩させるボトックスは、声、手、頭の振戦の治療に効果的です。[4]最近発表されたいくつかの論文では、循環液を用いて前腕を冷凍マンシェットで包んで冷却するという、意図振戦の潜在的な治療法が概説されています。この治療後、ほとんどの患者は最大30分間振戦の軽減を経験しました。この実用的で短期的な治療は、化粧、食事、書類への署名など​​の日常生活の正常な動作をしやすくなります。この潜在的な治療法は、介護者への依存を軽減するという点でも重要です。[4]

歴史

小児小脳疾患に対する最初の臨床的関心は、1861年にドイツの病理学者ニコラウス・フリードライヒが「家族性脊髄小脳変性症」と題した論文を発表した際に記録されました。19世紀後半の彼のさらなる研究では、振戦、筋緊張低下、腱反射の減少または消失、ろれつが回らないといった症状が記録されました。1897年、フロイトはフリードライヒの研究と当時の他の研究を研究し、脳性麻痺の特別なカテゴリーとして「失調性脳性麻痺」の存在を示唆しました。[5]

研究

最近の多くの論文は、運動失調性脳性麻痺児の有酸素運動量を増やすことで生理学的転帰が改善されることを示唆するエビデンスを提供している。この観察結果の原因となる可能性のある特定のメカニズムをより深く理解するために、さらなる研究が行われている。 [9]過去半世紀にわたり、運動失調性脳性麻痺の潜在的な治療法として、定位固定装置による損傷の利用に多くの研究が集中的に行われてきた（この方法はパーキンソン病の治療において顕著な改善を示した）。多くの研究において、歯状核の損傷が症状の明らかな軽減をもたらすことが示唆されたが、これらの研究の成功は、パーキンソン病の治療にこの方法を用いた際に得られた成功レベルに​​は及ばなかった。[2]近年の脳画像技術の進歩により、将来的にはこれらの技術を用いて、定位固定装置による電極治療が可能な脳内の不均衡部位を特定することが可能になるかもしれない。[2]

過去数十年にわたる遺伝子研究と脳画像技術の進歩は、失調性脳性麻痺の治療に明るい未来を示唆している可能性があります。現在、米国神経学会は、原因不明の脳性麻痺のすべての症例に対して神経画像検査を受けることを推奨しています。この推奨は、根拠となるエビデンスの欠如により多少議論を呼んでいますが、今後数年間で神経画像検査は失調性脳性麻痺の診断と治療の両方においてますます重要な役割を果たすようになると思われます。[10]

近年、特に運動失調性脳性麻痺の研究において、遺伝子研究が重要な役割を果たしています。脳性麻痺の全形態のうち、遺伝性のものはわずか2%と推定されていますが、運動失調性脳性麻痺の50%は常染色体劣性遺伝性です。[1] この疾患の原因遺伝子に関する理解が深まることで、将来的には出生前・婚前検査による家族診断が可能になり、この疾患に対する理解が大きく深まることが期待されます。

参考文献

  1. ^ abc McHale, DP; Jackson, AP; Campbell, DA; Levene, MI; Corry, P; Woods, CG; Lench, NJ; Mueller, RF; Markham, AF (2000). 「失調性脳性麻痺の遺伝子は染色体9p12-q12にマッピングされる」. European Journal of Human Genetics . 8 (4): 267– 272. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200445 . PMID  10854109.
  2. ^ abc Cheney, PD (1997). 「脳性麻痺における皮質脊髄系と基底核の病態生理学」.精神遅滞・発達障害研究レビュー. 3 (2): 153– 167. doi :10.1002/(SICI)1098-2779(1997)3:2<153::AID-MRDD7>3.0.CO;2-S.
  3. ^ ストラウブ、キャサリン; オブズット、ジョン・E. (2009). 「脳性麻痺の神経生理学的機能への影響」発達・身体障害ジャーナル. 21 (2): 153– 167. doi :10.1007/s10882-009-9130-3. S2CID  144152618.
  4. ^ abcdefghi O'Shea, TM (2008). 「脳性麻痺の診断、治療、予防」. Clin Obstet Gynecol . 51 (4): 816–28 . doi :10.1097/GRF.0b013e3181870ba7. PMC 3051278. PMID  18981805 . 
  5. ^ abcdefghij イングラム、TTS (1962)。 「脳性麻痺における先天性運動失調症候群」。アクタ・ペディアトリカ。51 (2): 209–21 .土井:10.1111/j.1651-2227.1962.tb06531.x。S2CID  56509321。
  6. ^ abc Rosenbaum, Peter (2003). 「脳性麻痺の臨床レビュー：親と医師が知りたいこと」. BMJ . 326 (7396): 970–4 . doi :10.1136/bmj.326.7396.970. PMC 1125882. PMID  12727772 . 
  7. ^ abcdefg クリガー、カレン (2006). 「脳性麻痺：概要」.アメリカンファミリー. 73 (1): 91–100 . PMID  16417071.
  8. ^ Msall, ME; Park, JJ (2008). 「脳性麻痺児の神経発達管理戦略：機能の最適化、参加促進、そして家族支援」. Clinical Gynecology . 51 (4): 800– 815. doi :10.1097/GRF.0b013e31818a0431. PMID  18981804. S2CID  3114890.
  9. ^ Rogers, Anna; Brinks, Stephen; Brinks, Stephen; Darrah, Johanna (2008). 「脳性麻痺児に対する有酸素運動介入の有効性に関する系統的レビュー：AACPDMエビデンスレポート」. Developmental Medicine and Child Neurology . 50 (11): 808– 815. doi :10.1111/j.1469-8749.2008.03134.x. PMID  18811714.
  10. ^ Korzeniewski, Steven J.; Birbeck, Gretchen; DeLano, Marc C.; Potchen, Michael J.; Paneth, Nigel (2008). 「脳性麻痺に対する神経画像診断の系統的レビュー」. Journal of Child Neurology . 23 (2): 216– 27. doi :10.1177/0883073807307983. PMID  18263759. S2CID  11724552.
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