アテロステオジェネシスI型

アテロステオジェネシスI型
アテロステオジェネシスI型
その他の名前	脊椎上腕骨大腿骨異形成症
	この疾患の遺伝形式は常染色体優性遺伝である。
専門	医学遺伝学

病状

アテロステオジェネシスI型は、まれな常染色体優性遺伝疾患です。^[1]この疾患は出生時に明らかであり、胎児の予後は非常に不良です。出生前に診断される場合もあります。

兆候と症状

臨床的特徴としては^[2]

異常な顔貌
- 突出した額
- 開眼症
- 鼻梁が陥没し、鼻先に溝がある
- 小顎症
- 口蓋裂
重度の短四肢小人症
関節脱臼（股関節、膝関節、肘関節）
内反足
心肺不全

心肺不全は肺低形成または気管支低形成が原因で起こります。^[3]

原因

この疾患はフィラミンB（FLNB）遺伝子の変異によって引き起こされます。^[4]^[5]^[6]

診断

この状態は出生時に明らかであり、超音波検査または磁気共鳴画像検査によって出生前診断されることがあります。乳児は死産となる可能性があり、生存した乳児も長くは生存しません。^[7]

放射線学的所見には^{[8]が含まれる。}

重度の扁平脊椎症
上腕骨と大腿骨が遠位方向に先細り、短縮、不完全または欠損している
橈骨、尺骨、脛骨の短縮または湾曲
骨盤と腓骨の形成不全
中手骨、中指骨、基節骨の骨化不全

鑑別診断

これには^{[9]が含まれます。}

処理

疫学

歴史

この症状は1982年にMaroteauxらによって初めて報告された。^[10]

参考文献

^ Sillence, D.; Worthington, S.; Dixon, J.; Osborn, R.; Kozlowski, K. (1997-05-13). 「アテロステオジェネシス症候群：その病因に関する考察とレビュー」.小児放射線学. 27 (5). Springer Science and Business Media LLC: 388– 396. doi :10.1007/s002470050154. ISSN 0301-0449. PMID 9133349.
^ Temple, K; Hall, CA; Chitty, L; Baraitser, M (1990-03-01). 「アテロステオジェネシスの症例」. Journal of Medical Genetics . 27 (3). BMJ: 194– 197. doi :10.1136/jmg.27.3.194. ISSN 1468-6244. PMC 1017004. PMID 2325095 .
^ Wessels, Annasu; Wainwright, Helen C.; Beighton, Peter (2011). 「アテロステオジェネシスI型：剖検所見」.小児発達病理学. 14 (6). SAGE Publications: 496– 500. doi :10.2350/11-01-0969-cr.1. ISSN 1093-5266. PMID 21985323.
^ ファリントン＝ロック、クレア;ファイアスタイン、マーク・H.ルイーズ・Ｓ・ビックネル；スペルティ・フルガ、アンドレア。バシーノ、カルロス A.コーミエ・デール、ヴァレリー。ル・メレール、マルティーヌ。バウマン、クラリス。ルーム、ジョエル。ランプ、パトリック。 Verheij、ジョークBGM;スウィーニー、エリザベス。リモワン、デイヴィッド L.ラックマン、ラルフ S.ロバートソン、スティーブン P.コーン、ダニエル・H.クラクフ、デボラ (2006)。「 FLNBの 2 つの領域における変異により、アテロ骨形成 I および III が引き起こされます。」人間の突然変異。27 (7)。ヒンダウィリミテッド: 705– 710。doi : 10.1002/humu.20348。ISSN 1059-7794。PMID 16752402。
^ Li, Ben C.; Hogue, Jacob; Eilers, Meg; Mehrotra, Pavni; Hyland, James; Holm, Tara; Prosen, Tracy; Slavotinek, Anne M. (2013). 「臨床報告：同じFLNB残基に影響を及ぼすミスセンス変異によって引き起こされたアテロステオジェネシスI型患者2名」American Journal of Medical Genetics Part A . 161 (3): 619– 625. doi :10.1002/ajmg.a.35792. ISSN 1552-4825. PMID 23401428.
^ Jeon, Ga Won; Lee, Mi-Na; Jung, Ji Mi; Hong, Seong Yeon; Kim, Young Nam; Sin, Jong Beom; Ki, Chang-Seok (2014-03-01). 「エクソームシーケンシングによる致死性アテロステオゲネシスI型におけるデノボヘテロ接合性ミスセンスFLNB変異の同定」Annals of Laboratory Medicine . 34 (2): 134– 138. doi :10.3343/alm.2014.34.2.134. ISSN 2234-3806. PMC 3948826. PMID 24624349 .
^ Stevenson, RE; Wilkes, G (1983). 「新生児期を超えて生存するアテロステオジェネシス」Proc. Greenwood Genet. Center 2 : 32–38 .
^ 上野和典;田中守；宮腰圭；趙、陳。新本洋西村元；吉村康典 (2002-10-24) 「妊娠 21 週における無骨骨形成 I 型の出生前診断」。出生前診断。22 (12)。ワイリー: 1071–1075。土井:10.1002/pd.470。ISSN 0197-3851。PMID 12454961。
^ 西村江玄; 堀内孝; キムオク秀; 笹本由香 (1997年12月12日). 「耳口蓋指症候群II型における非典型的骨格変化：耳口蓋指症候群II型、ブーメラン骨異形成症、アテロステオゲン症I型およびIII型、そしてメルニック・ニードルズ症候群の男性致死性表現型における表現型の重複」. American Journal of Medical Genetics . 73 (2): 132– 138. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19971212)73:2<132::AID-AJMG6>3.0.CO;2-W. PMID 9409862.
^ マロトー、P.;スプランジャー、J.スタネスク、V.ル・マレック、B.ファイファー、RA;ベイトン、P.マテイ、JF;ジョン M. オピッツ (1982)。「アテロステオジェネシス」。アメリカ医学遺伝学ジャーナル。13 (1)．ワイリー: 15–25。土井:10.1002/ajmg.1320130106。ISSN 0148-7299。PMID 7137218。

[Sillence1997-1] Sillence, D.; Worthington, S.; Dixon, J.; Osborn, R.; Kozlowski, K. (1997-05-13). 「アテロステオジェネシス症候群：その病因に関する考察とレビュー」.小児放射線学. 27 (5). Springer Science and Business Media LLC: 388– 396. doi :10.1007/s002470050154. ISSN 0301-0449. PMID 9133349.

[Temple1990-2] Temple, K; Hall, CA; Chitty, L; Baraitser, M (1990-03-01). 「アテロステオジェネシスの症例」. Journal of Medical Genetics . 27 (3). BMJ: 194– 197. doi :10.1136/jmg.27.3.194. ISSN 1468-6244. PMC 1017004. PMID 2325095 .

[Wessels2011-3] Wessels, Annasu; Wainwright, Helen C.; Beighton, Peter (2011). 「アテロステオジェネシスI型：剖検所見」.小児発達病理学. 14 (6). SAGE Publications: 496– 500. doi :10.2350/11-01-0969-cr.1. ISSN 1093-5266. PMID 21985323.

[Farrington-Rock2006-4] ファリントン＝ロック、クレア;ファイアスタイン、マーク・H.ルイーズ・Ｓ・ビックネル；スペルティ・フルガ、アンドレア。バシーノ、カルロス A.コーミエ・デール、ヴァレリー。ル・メレール、マルティーヌ。バウマン、クラリス。ルーム、ジョエル。ランプ、パトリック。 Verheij、ジョークBGM;スウィーニー、エリザベス。リモワン、デイヴィッド L.ラックマン、ラルフ S.ロバートソン、スティーブン P.コーン、ダニエル・H.クラクフ、デボラ (2006)。「 FLNBの 2 つの領域における変異により、アテロ骨形成 I および III が引き起こされます。」人間の突然変異。27 (7)。ヒンダウィリミテッド: 705– 710。doi : 10.1002/humu.20348。ISSN 1059-7794。PMID 16752402。

[Li2013-5] Li, Ben C.; Hogue, Jacob; Eilers, Meg; Mehrotra, Pavni; Hyland, James; Holm, Tara; Prosen, Tracy; Slavotinek, Anne M. (2013). 「臨床報告：同じFLNB残基に影響を及ぼすミスセンス変異によって引き起こされたアテロステオジェネシスI型患者2名」American Journal of Medical Genetics Part A . 161 (3): 619– 625. doi :10.1002/ajmg.a.35792. ISSN 1552-4825. PMID 23401428.

[Jeon2014-6] Jeon, Ga Won; Lee, Mi-Na; Jung, Ji Mi; Hong, Seong Yeon; Kim, Young Nam; Sin, Jong Beom; Ki, Chang-Seok (2014-03-01). 「エクソームシーケンシングによる致死性アテロステオゲネシスI型におけるデノボヘテロ接合性ミスセンスFLNB変異の同定」Annals of Laboratory Medicine . 34 (2): 134– 138. doi :10.3343/alm.2014.34.2.134. ISSN 2234-3806. PMC 3948826. PMID 24624349 .

[Stevenson1983-7] Stevenson, RE; Wilkes, G (1983). 「新生児期を超えて生存するアテロステオジェネシス」Proc. Greenwood Genet. Center 2 : 32–38 .

[Ueno2002-8] 上野和典;田中守；宮腰圭；趙、陳。新本洋西村元；吉村康典 (2002-10-24) 「妊娠 21 週における無骨骨形成 I 型の出生前診断」。出生前診断。22 (12)。ワイリー: 1071–1075。土井:10.1002/pd.470。ISSN 0197-3851。PMID 12454961。

[Nishimura1997-9] 西村江玄; 堀内孝; キムオク秀; 笹本由香 (1997年12月12日). 「耳口蓋指症候群II型における非典型的骨格変化：耳口蓋指症候群II型、ブーメラン骨異形成症、アテロステオゲン症I型およびIII型、そしてメルニック・ニードルズ症候群の男性致死性表現型における表現型の重複」. American Journal of Medical Genetics . 73 (2): 132– 138. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19971212)73:2<132::AID-AJMG6>3.0.CO;2-W. PMID 9409862.

[Maroteaux1082-10] マロトー、P.;スプランジャー、J.スタネスク、V.ル・マレック、B.ファイファー、RA;ベイトン、P.マテイ、JF;ジョン M. オピッツ (1982)。「アテロステオジェネシス」。アメリカ医学遺伝学ジャーナル。13 (1)．ワイリー: 15–25。土井:10.1002/ajmg.1320130106。ISSN 0148-7299。PMID 7137218。