| 無トランスフェリン血症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 家族性無トランスフェリン血症 |
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| 無トランスフェリン血症は常染色体劣性遺伝形式をとり、各細胞内の遺伝子の両方のコピーに欠陥があることを意味します。 | |
| 症状 | 貧血[1] |
| 原因 | TF遺伝子の変異[2] |
| 診断方法 | TFレベル、身体検査[2] |
| 処理 | 経口鉄療法[3] |
無トランスフェリン血症は、鉄を血液中に輸送する血漿タンパク質であるトランスフェリンの欠損を伴う常染色体 劣性 代謝疾患です。[2] [4]無トランスフェリン血症は、貧血と心臓および肝臓におけるヘモジデローシス を特徴とします。心臓への鉄の損傷は心不全につながる可能性があります。この貧血は典型的には小球性で低色素性（赤血球が異常に小さく、色が薄い）です。無トランスフェリン血症は1961年に初めて報告されましたが、非常にまれで、世界中でわずか10例しか記録されていません。[5]
症状と徴候
この疾患の臨床症状としては、貧血、関節炎、肝機能異常、反復性感染症などが挙げられます。[1]鉄過剰は主に肝臓、心臓、膵臓、甲状腺、腎臓で発生します。[6]
遺伝学
無トランスフェリン血症の遺伝学的観点から、研究者らはTF遺伝子の変異がこの遺伝性疾患の患者における原因である可能性を特定した。[2]
トランスフェリンは、鉄を網内系に輸送して利用と赤血球生成を促す血清輸送タンパク質です。無トランスフェリン血症ではトランスフェリンが存在しないため、血清中の遊離鉄は網内系細胞に到達できず、小球性貧血となります。[7] [8] [9]
診断
無トランスフェリン血症の診断は、個人がこの病状にあるかどうかを確認するために、以下の方法で行われます。[2]
種類
この疾患には、罹患した個人におけるトランスフェリンの欠乏を引き起こす2つの形態がある：[10]
- 獲得性アトランスフェリン血症
- 先天性無トランスフェリン血症
処理
無トランスフェリン血症の治療はアポトランスフェリンです。鉄が不足するとタンパク質が不足し、鉄欠乏症を引き起こします。鉄剤による治療は貧血を改善せず、二次性ヘモクロマトーシスを引き起こすため、有害です。[3]
参照
参考文献
- ^ ab 「無トランスフェリン血症 | 遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」. rarediseases.info.nih.gov . 2017年2月20日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年2月20日閲覧。
- ^ abcde RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. 「Orphanet：先天性無トランスフェリン血症」www.orpha.net . 2017年2月20日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ ab ホフマン, ロナルド; ベンツ, エドワード J. Jr.; シルバースタイン, レスリー E.; ヘスロップ, ヘレン; ワイツ, ジェフリー; アナスタシ, ジョン (2012). 血液学：診断と治療. エルゼビア・ヘルスサイエンス. p. 443. ISBN 978-1455740413。
- ^ 「OMIM Entry - # 209300 - ATRANSFERRINEMIA」. omim.org . 2017年2月19日閲覧。
- ^ 「無トランスフェリン血症」.国立希少疾患機構. 2017年2月20日閲覧。
- ^ バートン、ジェームズ・C.; エドワーズ、コーウィン・Q. (2001). ヘモクロマトーシス：遺伝学、病態生理学、診断および治療. ケンブリッジ大学出版局. p. 212. ISBN 9780521593809。
- ^ Bartnikas, Thomas Benedict (2012年8月1日). 「鉄生物学におけるトランスフェリンの既知および潜在的役割」. BioMetals . 25 (4): 677– 686. doi :10.1007/s10534-012-9520-3. PMC 3595092. PMID 22294463 .
- ^ 参考文献、Genetics Home。「TF遺伝子」。Genetics Home Reference。2015年7月19日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年2月20日閲覧。
- ^ 「OMIM Entry - * 190000 - TRANSFERRIN; TF」. omim.org . 2017年2月20日閲覧。
- ^ マークス、ヴィンセント、メスコ、ドゥサン（2002年）『臨床検査医学による鑑別診断：医師のためのクイックリファレンス』シュプリンガー・サイエンス＆ビジネス・メディア、633ページ。ISBN 9783540430575. 2017年2月20日閲覧。
さらに読む
- ハンディン, ロバート・I.; ルクス, サミュエル・E.; ストッセル, トーマス・P. (2003-01-01). 『血液：血液学の原理と実践』リッピンコット・ウィリアムズ・アンド・ウィルキンス. ISBN 9780781719933。
- マッツァ、ジョセフ (2002-01-01). 臨床血液学マニュアル. リッピンコット・ウィリアムズ・アンド・ウィルキンス. ISBN 9780781729802。
外部リンク
