| 自己免疫性多内分泌症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | 自己免疫性多腺性症候群（APS） |
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| 自己免疫調節タンパク質（AIRE遺伝子由来。機能不全になると自己免疫性多内分泌症候群1型を引き起こす） | |
| 専門 | 内分泌学 |
| 種類 | APSタイプ1、 APSタイプ2、 IPEX症候群 |
| 原因 | FOXP3遺伝子がこのメカニズムに関与している[1] |
| 診断方法 | 内視鏡検査、CTスキャン[2] |
| 処理 | 種類によって異なります |
自己免疫性多内分泌症候群（APS）は、多腺性自己免疫症候群（PGAS）[3]または多内分泌自己免疫症候群（PAS）とも呼ばれ、複数の内分泌器官に対する自己免疫活性を特徴とする稀な疾患の異質なグループ[4]です。ただし、内分泌器官以外の器官も影響を受ける可能性があります。APSには3つのタイプがあり、他にも内分泌自己免疫が関与する疾患は数多く存在します。[2] [5] [6]
種類
- 自己免疫性多内分泌症候群1型[2]は、AIRE遺伝子の変異による常染色体劣性症候群であり、副甲状腺機能低下症、副腎機能不全、性腺機能低下症、白斑、カンジダ症などを引き起こします。
- 自己免疫性多内分泌症候群2型[7]は、多因子遺伝子の関与による常染色体優性症候群であり、副腎機能不全、甲状腺機能低下症、および/または1型糖尿病を引き起こします。
- 免疫調節異常性多内分泌腸症X連鎖症候群（IPEX症候群）は、 X染色体上のFOXP3遺伝子の変異に起因するX連鎖劣性遺伝性疾患です。多くの患者は糖尿病と下痢を発症し、多くの臓器に対する自己免疫活性により死亡するケースが多く見られます。男児は罹患しますが、女児は保因者であり、軽症となる場合があります。[2] [8] [9] [10]
原因
この疾患の各「タイプ」はそれぞれ異なる遺伝的原因を持つ。IPEX症候群は、男性においてX連鎖劣性遺伝によって発症する。細胞遺伝学的位置がXp11.23であるFOXP3遺伝子が、IPEX症候群の発症メカニズムに関与している。[11] [1]
診断
例えば、この病気のタイプ1の診断には、以下の方法/検査が利用可能であることがわかります。 [2]
鑑別診断
この疾患の鑑別診断では、以下の点を考慮する必要がある：[12]
管理
この病気のタイプIでは免疫抑制療法が用いられることがある。[13]
ケトコナゾールは特定の条件下ではI型にも使用できます。[2]
参照
参考文献
- ^ ab 参考文献、Genetics Home. 「FOXP3遺伝子」。Genetics Home Reference。2017年4月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月11日閲覧。
- ^ abcdef 「I型多腺性自己免疫症候群：診療の要点、背景、病態生理」MEDSCAPE 2022年6月29日. 2024年4月28日閲覧。
- ^ Dittmar, Manuela; Kahaly, George J. (2003). 「多腺性自己免疫症候群：免疫遺伝学と長期追跡調査」. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism . 88 (7): 2983– 2992. doi : 10.1210/jc.2002-021845 . PMID 12843130.
- ^ アイゼンバース GS、ゴットリーブ PA (2004)。 「自己免疫性多内分泌症候群」。Ｎ．Ｅｎｇｌ． J.Med. 350 (20): 2068 – 79。土井:10.1056/NEJMra030158。PMID 15141045。
- ^ 「タイプIII多腺性自己免疫症候群：背景、病態生理、病因」MEDSCAPE 2022年6月29日. 2024年4月28日閲覧。
- ^ 「II型多腺性自己免疫症候群：診療の要点、病態生理学、病因」Medscape 2023年12月8日. 2024年4月28日閲覧。
- ^ 「自己免疫性多腺性症候群2型 | 遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」. rarediseases.info.nih.gov . 2017年4月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年4月20日閲覧。
- ^ 「IPEX症候群」. Genetics Home Reference . 2017年4月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年4月20日閲覧。
- ^ 「免疫調節異常、多内分泌障害、およびX連鎖性腸疾患 | 遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」. rarediseases.info.nih.gov . 2019年1月9日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年4月20日閲覧。
- ^ Wildin, RS; Smyk-Pearson, S.; Filipovich, AH (2002年8月1日). 「免疫調節異常、多内分泌障害、腸症、X連鎖（IPEX）症候群の臨床的および分子的特徴」. Journal of Medical Genetics . 39 (8): 537– 545. doi :10.1136/jmg.39.8.537. ISSN 0022-2593. PMC 1735203. PMID 12161590 .
- ^ 参考文献、Genetics Home。「IPEX症候群」。Genetics Home Reference。2017年4月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月11日閲覧。
- ^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. 「Orphanet：免疫調節異常、多内分泌障害、腸管疾患、X連鎖症候群」www.orpha.net。2017年4月19日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月11日閲覧。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ ヴァイラー、フェルナンダ・ギマランイス;ディアス・ダ・シルバ、マグナス・R.ラザレッティ＝カストロ、マリーズ（2012-02-01）。 「自己免疫性多内分泌症候群1型：症例報告と文献レビュー」。内分泌学および代謝学アルキボス ブラジレイロス。56 (1): 54–66 .土井: 10.1590/S0004-27302012000100009。ISSN 0004-2730。PMID 22460196。
さらに読む
- Improda, Nicola; Capalbo, Donatella; Cirillo, Emilia; Cerbone, Manuela; Esposito, Andrea; Pignata, Claudio; Salerno, Mariacarolina (2014年11月1日). 「自己免疫性多内分泌症候群1型患者における皮膚血管炎：症例報告と文献の簡潔なレビュー」. BMC Pediatrics . 14 272. doi : 10.1186/1471-2431-14-272 . ISSN 1471-2431. PMC 4286916. PMID 25361846 .
- ショーンフェルド、イェフダ；セルベラ、リカール；ガーシュウィン、M. エリック (2008). 自己免疫疾患の診断基準. シュプリンガー・サイエンス＆ビジネス・メディア. ISBN 9781603272858。
外部リンク
- 疾患データベース（DDB）：29690
- パブメッド
