B4GALT1

B4GALT1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2AE7、2AEC、2AES、2AGD、2AH9、2FY7、2FYA、2FYB、3EE5、4EE3、4EE4、4EE5、4EEA、4EEG、4EEM、4EEO、4L41
識別子
別名	B4GALT1、B4GAL-T1、CDG2D、GGTB2、GT1、GTB、beta4Gal-T1、beta-1,4-ガラクトシルトランスフェラーゼ1
外部ID	OMIM : 137060 ; MGI : 95705 ; HomoloGene : 20378 ; GeneCards : B4GALT1 ; OMA : B4GALT1 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 9番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 9p21.1 開始 33,104,082 bp [ 1 ] 終点 33,167,356 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） 染色体 4番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 4 A5|4 20.46 cM 開始 40,804,602 bp [ 2 ] 終点 40,854,005 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している 頬粘膜細胞 子宮内膜間質細胞 左卵管 小唾液腺 回腸粘膜 胆嚢 右卵巣 鼻粘膜の嗅覚領域 平滑筋組織 横行結腸粘膜 最もよく発現している 涙腺 幽門前庭部 原腸 胃の粘液細胞 丘細胞 脛大腿関節 乳腺 小腸リーベルキューン陰窩 第四脳室脈絡叢 顆粒球 より多くの参照発現データ BioGPS より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質ホモ二量体形成活性 細胞骨格タンパク質結合 α-チューブリン結合 グリコシルトランスフェラーゼ活性 ラクトースシンターゼ活性 トランスフェラーゼ活性 β-チューブリン結合 UDP-ガラクトシルトランスフェラーゼ活性 金属イオン結合 マンガンイオン結合 N-アセチルラクトサミン合成酵素活性 ガラクトシルトランスフェラーゼ活性 β-N-アセチルグルコサミニルグリコペプチドβ-1,4-ガラクトシルトランスフェラーゼ活性 細胞成分 ゴルジ槽膜 ゴルジ膜 デスモソーム 細胞外領域 糸状仮足 刷子縁膜 ゴルジ体膜 膜の不可欠な構成要素 細胞突起 細胞表面 細胞膜の外側 細胞外エクソソーム 基底外側細胞膜 細胞膜 ゴルジ体 膜 細胞外空間 分泌顆粒膜 アズール顆粒膜 生物学的プロセス 先体反応の調節 糖タンパク質の生合成過程 上皮細胞の発達 透明帯への浸透 細胞接着 ラクトース生合成プロセス 細胞外マトリックスの組織化 乳腺退縮に関わるアポトーシス過程の正の調節 創傷治癒に関与する上皮細胞増殖の正の調節 創傷治癒に関わる血管新生 白血球の遊走 創傷治癒 精子の透明帯への結合 タンパク質の糖化 急性炎症反応 上皮管の分岐形態形成 細胞集団増殖の負の調節 ガラクトース代謝過程 二次性徴の発達 ケラタン硫酸生合成過程 乳腺の発達 細胞集団の増殖の調節 アポトーシス過程の正の調節 タンパク質のN結合型グリコシル化 オリゴ糖の生合成過程 好中球の脱顆粒 タンパク質のホモオリゴマー化 炭水化物の代謝プロセス 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 ヒト マウス Entrez 2683 14595 アンサンブル ENSG00000086062 ENSMUSG00000028413 UniProt P15291 Q86XA6 P15535 RefSeq (mRNA) NM_001497 NM_022305 NM_001378519 RefSeq（タンパク質） NP_001488 NP_001365424 NP_001365425 NP_001365426 NP_071641 NP_001365448 場所（UCSC） 9章: 33.1～33.17 MB 4章: 40.8 – 40.85 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
ヒトの表示/編集 マウスの表示/編集

β-1,4-ガラクトシルトランスフェラーゼ1は、ヒトではB4GALT1遺伝子によってコードされる酵素です。^{[ 5 ] [ 6 ]}

この遺伝子は、7つのβ-1,4-ガラクトシルトランスフェラーゼ（beta4GalT）遺伝子の1つです。これらの遺伝子は、供与基質UDP-ガラクトースに特異的に特異性を持つII型膜結合型糖タンパク質をコードしています。これらの遺伝子はすべて、β1,4結合したガラクトースを、同様の受容体糖（GlcNAc、Glc、Xyl）に転移します。それぞれのbeta4GalTは、異なる複合糖質および糖構造の生合成において、それぞれ異なる機能を有しています。II型膜タンパク質であるbeta4GalTは、タンパク質をゴルジ体へ誘導するN末端疎水性シグナル配列を有し、このシグナル配列は切断されずに膜貫通アンカーとして機能します。配列類似性により、beta4GalTはbeta4GalT1とbeta4GalT2、beta4GalT3とbeta4GalT4、beta4GalT5とbeta4GalT6、そしてbeta4GalT7の4つのグループに分類されます。この遺伝子はbeta4GalT遺伝子の中で特異な存在であり、複合糖質とラクトース生合成の両方に関与する酵素をコードしています。複合糖質生合成において、この酵素は単糖類または糖タンパク質炭水化物鎖の非還元末端であるN-アセチルグルコサミン残基にガラクトースを付加します。ラクトース生合成におけるラクトース付加は、授乳中の乳腺組織に限定されており、 α-ラクトアルブミンとヘテロ二量体を形成し、UDP-ガラクトース + D-グルコース <=> UDP + ラクトースを触媒します。この2つの酵素形態は、転写開始部位の交互配置と翻訳後プロセッシングによって生じます。 5'末端のみが異なる2つの転写産物（長さ約4.1 kbと約3.9 kb）は、同じタンパク質をコードしています。長い方の転写産物は、複合糖質生合成に関与するII型膜結合型トランスゴルジ体タンパク質をコードしています。短い方の転写産物は、切断されて可溶性ラクトース合成酵素を形成するタンパク質をコードしています。^{[ 6 ]}

参考文献

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2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000028413 – Ensembl、2017年5月
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6. 「Entrez遺伝子：B4GALT1 UDP-Gal：betaGlcNAc beta 1,4-ガラクトシルトランスフェラーゼ、ポリペプチド1」。

さらに詳しい情報

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外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UWの先天性糖鎖異常症の概要に関するエントリ
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトB4GALT1ゲノムの位置とB4GALT1遺伝子の詳細ページ。