BAZ1B

BAZ1B
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1F62
識別子
エイリアス	BAZ1B、WBSCR10、WBSCR9、WSTF、ジンクフィンガードメイン 1B に隣接するブロモドメイン
外部ID	オミム: 605681 ; MGI : 1353499 ;ホモロジーン: 22651 ;ジーンカード: BAZ1B ; OMA : BAZ1B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 7番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 7q11.23 始める 73,440,406 bp [ 1 ] 終わり 73,522,293 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 5番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 5|5 G2 始める 135,216,118 bp [ 2 ] 終わり 135,274,983 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 卵母細胞 二次卵母細胞 心室帯 神経節隆起 腓骨神経 アキレス腱 小脳虫部 子宮内膜間質細胞 ランゲルハンス島 小脳の傍小葉 上位の表現 回腸上皮 胚の尾 下顎突出 上顎突出 性器結節 接合子 二次卵母細胞 顆頭 心室帯 脛大腿関節 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 トランスフェラーゼ活性 ヌクレオチド結合 ヒストンキナーゼ活性 ヒストン結合 非膜貫通型タンパク質チロシンキナーゼ活性 金属イオン結合 キナーゼ活性 タンパク質結合 タンパク質チロシンキナーゼ活性 ATP結合 亜鉛イオン結合 細胞成分 ペリセントリックヘテロクロマチン 核複製フォーク 核質 凝縮染色体 核 核体 生物学的プロセス 転写能のある構造におけるクロマチンのエピジェネティックな維持 クロマチンリモデリング リン酸化 転写、DNAテンプレート DNA損傷刺激に対する細胞応答 ペプチジルチロシンリン酸化 転写の制御、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 9031 22385 アンサンブル ENSG00000009954 ENSMUSG00000002748 ユニプロット Q9UIG0 Q9Z277 RefSeq (mRNA) NM_023005 NM_032408 NM_001370402 NM_011714 RefSeq（タンパク質） NP_115784 NP_001357331 NP_035844 場所（UCSC） 7章: 73.44 – 73.52 Mb 5章: 135.22 – 135.27 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

チロシンタンパク質キナーゼ、またはブロモドメイン隣接ジンクフィンガードメイン1B（BAZ1B）は、ヒトではBAZ1B遺伝子によってコードされる酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子はブロモドメインタンパク質ファミリーのメンバーをコードしています。ブロモドメインは、クロマチン依存性転写制御に関与するタンパク質に特徴的な構造モチーフです。この遺伝子は、7q11.23における複数の遺伝子の欠失によって引き起こされる発達障害であるウィリアムズ・ボイレン症候群で欠失しています。 ^{[ 7 ]}

BAZ1Bは他の448個の遺伝子の活性に影響を与えることが分かっており、神経堤と顔面の発達に非常に重要です。研究によると、BAZ1Bの変化は人間の「自己家畜化」に関与している可能性が示唆されています。^{[ 8 ] [ 9 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000009954 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000002748 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Peoples RJ, Cisco MJ, Kaplan P, Francke U (1999年2月). 「ウィリアムズ・ボイレン症候群の7q11.23欠失における新規転写制御因子をコードするWBSCR9遺伝子の同定」. Cytogenetics and Cell Genetics . 82 ( 3–4 ): 238–46 . doi : 10.1159/000015110 . PMID 9858827. S2CID 46824270 .  
6. Lu X, Meng X, Morris CA, Keating MT (1998年12月). 「ウィリアムズ症候群では新規ヒト遺伝子WSTFが欠失している」. Genomics . 54 (2): 241–9 . doi : 10.1006/geno.1998.5578 . PMID 9828126 . 
7. 「Entrez遺伝子：ジンクフィンガードメインに隣接するBAZ1Bブロモドメイン、1B」。
8. Zanella M, Vitriolo A, Andirko A, Martins PT, Sturm S, O'Rourke T, 他 (2019年12月). 「7q11. 23 Williams領域の遺伝子量解析により、現代人の顔のパターンを形成し、自己家畜化の基礎を成す主要なヒト遺伝子としてBAZ1Bが同定された」 . Science Advances . 5 (12) eaaw7908. Bibcode : 2019SciA....5.7908Z . doi : 10.1126/sciadv.aaw7908 . PMC 6892627. PMID 31840056 .  
9. Marshall M (2019年12月14日). 「若い頃の顔の発達はたった一つの遺伝子によって制御されている」 . New Scientist .

さらに読む

• ワシントン大学ゲノムシーケンシングセンター（1998年11月）. 「完全なヒトゲノム配列の解明に向けて」 .ゲノム研究. 8 (11): 1097–108 . doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID  9847074 .
• ジョーンズ MH、浜名 N、根津 J、島根 M (2000 年 1 月)。 「ブロモドメイン遺伝子の新規ファミリー」。ゲノミクス。63 (1): 40–5 .土井: 10.1006/geno.1999.6071。PMID  10662543。
• Pascual J, Martinez-Yamout M, Dyson HJ , Wright PE (2000年12月). 「ヒトウィリアムズ症候群転写因子由来PHDジンクフィンガーの構造」. Journal of Molecular Biology . 304 (5): 723–9 . doi : 10.1006/jmbi.2000.4308 . PMID  11124022 .
• Bozhenok L, Wade PA, Varga-Weisz P (2002年5月). 「WSTF-ISWIクロマチンリモデリング複合体はヘテロクロマチン複製巣を標的とする」 . The EMBO Journal . 21 (9): 2231–41 . doi : 10.1093/emboj/21.9.2231 . PMC  125993. PMID  11980720 .
• Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, 他 (2004年8月). 「HeLa細胞核リン酸化タンパク質の大規模解析」 .米国科学アカデミー紀要. 101 (33): 12130–5 . Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC  514446. PMID  15302935 .
• Poot RA, Bozhenok L, van den Berg DL, Steffensen S, Ferreira F, Grimaldi M, et al. (2004年12月). 「ウィリアムズ症候群転写因子はPCNAと相互作用し、ISWIによるクロマチンリモデリングを複製巣に誘導する」Nature Cell Biology . 6 (12): 1236–44 . doi : 10.1038/ncb1196 . PMID  15543136 . S2CID  23842462 .
• Andersen JS, Lam YW, Leung AK, Ong SE, Lyon CE, Lamond AI, Mann M (2005年1月). 「核小体プロテオームダイナミクス」. Nature . 433 ( 7021): 77– 83. Bibcode : 2005Natur.433...77A . doi : 10.1038/nature03207 . PMID  15635413. S2CID  4344740 .
• Percipalle P, Fomproix N, Cavellán E, Voit R, Reimer G, Krüger T, et al. (2006年5月). 「クロマチンリモデリング複合体WSTF-SNF2hは核ミオシン1と相互作用し、RNAポリメラーゼIの転写に関与する」 . EMBO Reports . 7 (5): 525–30 . doi : 10.1038/sj.embor.7400657 . PMC  1479564. PMID  16514417 .
• Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (2006年4月). 「ヒト有糸分裂紡錘体のリン酸化プロテオーム解析」 .米国科学アカデミー紀要. 103 (14): 5391–6 . Bibcode : 2006PNAS..103.5391N . doi : 10.1073/ pnas.0507066103 . PMC  1459365. PMID  16565220 .
• Cavellán E, Asp P, Percipalle P, Farrants AK (2006年6月). 「WSTF-SNF2hクロマチンリモデリング複合体は転写において複数の核タンパク質と相互作用する」 . The Journal of Biological Chemistry . 281 (24): 16264–71 . doi : 10.1074/jbc.M600233200 . PMID  16603771 .
• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006年11月). 「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、in vivo、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」 . Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983. S2CID  7827573 .

外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるBAZ1B+タンパク質、+ヒト
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトBAZ1Bゲノムの位置とBAZ1B遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。