遺伝子
掲示板10 識別子 エイリアス BBS10 、C12orf58、バルデ・ビードル症候群 10 外部ID オミム ：610148; MGI : 1919019; ホモロジーン : 49781; ジーンカード ：BBS10; OMA :BBS10 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 10番染色体（マウス） [2] バンド 10|10 D1 始める 111,134,540 bp [2] 終わり 111,137,588 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 アキレス腱 内皮細胞 心室帯 神経節隆起 脈絡叢上皮 網膜色素上皮 ブロードマン野23 胚上皮 ランゲルハンス島 気管支上皮細胞
上位の表現 精母細胞 耳石器官 精子細胞 卵形嚢 性器結節 腰椎神経節 精細管 接合子 胚の尾 卵母細胞
より多くの参照表現データ
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分 生物学的プロセス
光受容細胞の維持 網膜の恒常性 タンパク質含有複合体の組み立ての制御 シャペロンを介したタンパク質複合体の組み立て 刺激に対する反応 視覚知覚 非運動性繊毛集合体 出典：Amigo / QuickGO
ウィキデータ
バルデット・ビードル症候群10 （ BBS10 とも呼ばれる） はヒト 遺伝子 である。 [5]
関数 バルデット・ビードル症候群10タンパク質は、II型 シャペロニン と遠い配列相同性を示す。分子シャペロンとして、このタンパク質は他の繊毛体タンパク質や基底小体タンパク質のフォールディングや安定性に影響を与える可能性がある。このタンパク質の発現を阻害すると、前 脂肪細胞 における 繊毛形成 が阻害される。 [6] [7]
臨床的意義 この遺伝子の変異は バルデット・ビードル症候群 と関連している。 [5]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000179941 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000035759 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ ab ストッツェル C、ローリエ V、デイビス EE、ミュラー J、リックス S、バダノ JL、リーチ CC、セーラム N、シューリー E、コルバーニ S、ジャルク N、ヴィケール S、サルダ P、ハメル C、ラコム D、ホルダー M、オデント S、ホルダー S、ブルックス AS、エルシオグル NH、シルバ ED、ロッシリオン B、シゴーディ S、deラヴェル TJ、ルイス RA、ルウープ B、ヴェルロー A、アマティ ボノー P、メガルバネ A、ポック O、ボノー D、ビール PL、マンデル JL、カツァニス N、ドルファス H (2006 年 5 月)。 「BBS10は脊椎動物特異的なシャペロニン様タンパク質をコードしており、主要なBBS遺伝子座である。」 ナット。ジュネット 。 38 (5): 521–4 . doi :10.1038/ng1771. PMID 16582908. S2CID 32269156. ^ “Entrez Gene: Bardet-Biedl 症候群 10”. ^ 丸山 憲; 菅野 誠 (1994年1月28日). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」. 遺伝子 . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
さらに読む
Stoetzel C, Muller J, Laurier V, et al. (2007). 「新規BBS遺伝子（BBS12）の同定は、脊椎動物特異的なシャペロニン関連タンパク質の分岐がバルデ・ビードル症候群において重要な役割を果たすことを明らかにした」 Am. J. Hum. Genet . 80 (1): 1– 11. doi :10.1086/510256. PMC 1785304. PMID 17160889 . Gerth C, Zawadzki RJ, Werner JS, Héon E (2008). 「BBS1およびBBS10関連バルデ・ビードル症候群患者の網膜形態のフーリエ領域光干渉断層撮影による評価」 Vision Res . 48 (3): 392–9 . doi :10.1016/j.visres.2007.08.024. PMC 2584151. PMID 17980398 . White DR, Ganesh A, Nishimura D, et al. (2007). 「Bardet-Biedl症候群の12q21.2への自己接合マッピングとFLJ23560がBBS10であることの確認」. Eur. J. Hum. Genet . 15 (2): 173–8 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5201736 . PMID 17106446. Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 . 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039. Dollfus H, Muller J, Stoetzel C, et al. (2006). 「[Bardet-Biedl症候群：主要遺伝子（BBS10）の特異なファミリー]」 (PDF) . Med Sci (パリ) . 22 (11): 901–4 . doi : 10.1051/medsci/20062211901 . PMID 17101080. 丸山 憲治, 菅野 誠 (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」. 遺伝子 . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. Marion V, Stoetzel C, Schlicht D, et al. (2009). 「バルデ・ビードル症候群タンパク質を介した一過性繊毛形成は、脂肪分化の基本的特徴である」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 106 (6): 1820–5 . Bibcode :2009PNAS..106.1820M. doi : 10.1073/pnas.0812518106 . PMC 2635307. PMID 19190184 . Laurier V, Stoetzel C, Muller J, et al. (2006). 「ホモ接合性マッピングの落とし穴：2つの変異遺伝子（BBS2、BBS10）と3つの突然変異を有するが、トライアレリズムは認められない、血縁関係のあるバルデ・ビードル症候群の拡大家系」 Eur. J. Hum. Genet . 14 (11): 1195– 203. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201688 . PMID 16823392. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 . 木村 功、若松 明、鈴木 雄一、他 (2006). 「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模同定と特性解析」 Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 . 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、他 (1997). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
外部リンク GeneReviews/NIH/NCBI/UW の Bardet-Biedl 症候群に関するエントリー 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 （MeSH）におけるBbs10タンパク質（ヒト） UCSC ゲノム ブラウザ のヒト BBS10 ゲノムの位置と BBS10 遺伝子の詳細ページ 。
